关于21三体综合征的简介
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。......阅读全文
关于21三体综合征的简介
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于松果体肿瘤综合征的简介
松果体瘤是一种恶性腺瘤，包含有两种细胞，一种是大圆形或多角形的细胞，染色深，核大而呈圆形。此种细胞多聚成团状，为松果体细胞；另一种为小细胞，胞浆少，核小而深染，多见于中小血管的周围。松果体瘤依其部位可分成三类。
关于18三体综合征的简介
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色
关于X三体综合征实验诊断的简介
X-三体综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行X-三体综合征诊断的方法。X-三体综合征多因卵细胞形成过程中发生X染色体不分离性畸变所致。常见染色体核型为47，XXX；少数为47，XXX/46，XX；极少数为48，XXXX、49，XXXXX等。偶有双三
关于中介体的简介
中介体常位于菌体侧面（侧中介体）或靠近中部（横膈中介体），可有一个或多个。中介体一端连在细胞膜上，另一端与核质相连，细胞分裂时中介体亦一分为二，各携一套核质进入子代细胞，有类似于真核细胞纺锤丝的作用。中介体的形成，有效地扩大了细胞膜面积，相应地增加了酶的含量和能量的产生，其功能类似于真核细胞的线
关于基因附加体的简介
附加体亦称“游离体”。存在于细菌等微生物中的一类质粒。它既可以独立于宿主染色体进行复制，又可以依赖其与宿主染色体的同源结构可逆地整合进染色体，而成为染色体的一个部分。细胞丧失附加体时，一般只带来某些遗传性状的改变，而不影响它在正常条件下的生存。附加体常能通过细菌细胞的接触而转移，有时还可以带动宿
关于染色体的简介
染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。 只有在细胞分裂中期（所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列），染色体通常在光学显微镜下才可见 [1] 。在此之前，每个染色体已被复制一次（S 阶段），原来的染色体和其拷贝
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
关于其它染色体三体综合征的介绍
比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于18三体综合征的概述
亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 18三体综合症（18-trisom
关于灯刷染色体的简介
灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。因此它常是同源染色体配对形成的含有 4条染色单体的二价体。卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
关于硫唑嘌呤体的简介
硫唑嘌呤体是嘌呤类似物的免疫抑制剂。它可以用于预防器官移植的排斥，还有一系列的自体免疫性疾病，包括类风湿性关节炎、天疱疮、发炎性肠病，像是克隆氏症和溃疡性结肠炎、多发性硬化症 、自体免抑性肝炎、过敏性皮肤炎、重症肌无力和其他相关疾病。 [1] 与其它药物联合应用于器官移植病人的抗排斥反应，例如
关于染色体畸变的简介
染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
关于染色体工程的简介
按设计有计划削减、添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。也称为染色体操作。染色体工程一词，虽然在20世纪70年代初才提出，但早在30年代，美国西尔斯(E.R.Sears)及其学生就已开始研究。它不仅在改良植物的遗传基础培育新品种上受到重视，而且也是基因定位，和染色体转移等基础研究的有效手段。
关于腺样体炎的简介
腺样体亦称咽扁桃体，位于鼻咽顶后壁中线处，为咽淋巴环内环的组成部分。在正常生理情况下，6-7岁发育至最大，青春期后逐渐蒌缩，在成人则基本消失。若腺样体增生肥大，且引起相应症状，称腺样体肥大(adenoidvegetation)。腺样体炎多见于儿童，且常合并有慢性扁桃体炎。
关于核糖体的功能简介
mRNA的翻译 核糖体的主要功能是将遗传密码转换成氨基酸序列并从氨基酸单体构建蛋白质聚合物。mRNA包含一系列密码子，被核糖体解码以产生蛋白质。核糖体以mRNA作为模板，核糖体通过移动穿过mRNA的每个密码子（3个核苷酸），将其与氨酰基-tRNA提供的适当氨基酸配对。氨基酰基-tRNA的一端含
关于玻璃体疾病的简介
眼球的玻璃体位于眼睛中央在水晶体之后视网膜之前，为透明的眼球内组织，其外观有若凝胶一般。在正常情况下，玻璃体充满整个玻璃体腔，其原纤维与视网膜内界膜的原纤维附着且混合。由于玻璃体之特性解构类似凝胶，故对于外界的冲撞有良好的缓冲效果，因此一般认为在正常状态下玻璃体具有保护视网膜的功能，但是也由于玻
关于小脑扁桃体的简介
小脑扁桃体：小脑扁桃体位于小脑半球下方一对明显的隆起，叫小脑扁桃体。此扁桃体正位于枕骨大孔上方，脑压增高或附近发生肿瘤时可将其挤压入枕骨大孔外，即为枕骨大孔小脑扁桃体疝，发生此疝可有生命危险。
关于染色体异常的18三体综合征的介绍
18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝
关于染色体异常的13三体综合征的介绍
13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高