罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病；全球有效治疗药物不到5％；全球对罕见病立法的国家不到20％；中国还没有明确统一的罕见病定义，已上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），这意味着绝大多数患者都无药可医。我们对罕见病知之甚少，甚至于还在用经济效益衡量生命的价值。 这是最好的时代： 病友会的成立、罕见病的宣传、医疗技术的进步让罕见病越来越广为人知，越来越受到重视。同时，得益于精准医疗的浪潮和推广、基因检测技术的发展和应用，罕见病的诊断和治疗打开了新的篇章。 孤儿药或成“明星药” 过去，“低发病率”“投资回报率”限......阅读全文
欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,
－罕见病成市场新宠－“孤儿药”产业亟待政策支持
一、国外“孤儿药”政策较完善 在过去一段很漫长的时间里，制药公司都将目光锁定在大疾病人群上，并将其作为潜在的收入流，一个“重磅炸弹”足以铸就一个超级跨国企业，艾伯维（Abbvie）便因“修美乐”成为药业新巨头（2013年修美乐的全球销售额高达106.59亿美元）。 孤儿药单品市场规模虽小，但
默克抗癌药tepotinib获孤儿药资格，有望实现精准治疗
德国制药巨头默克（Merck KGaA）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予其靶向抗癌药——口服MET抑制剂tepotinib孤儿药资格（ODD），用于治疗携带MET基因改变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。2018年3月，MHLW还授予了tepotinib治疗携带MET基因第14号外
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
质谱分析的过程
质谱分析的过程 ：（1）进样，化合物通过汽化引入电离室；（2）离子化，在电离室，组分分子被一束加速电子碰撞，撞击使分子电离形成正离子；（3）离子也可因撞击强烈而形成碎片离子；（4）荷正电离子被加速电压V加速，产生一定的速度v，与质量、电荷及加速电压有关；（5）加速正离子进入一个强度为B的磁场(质量分
质谱分析法
质谱分析法是通过对被测样品离子的质荷比的测定来进行分析的一种分析方法。被分析的样品首先要离子化，然后利用不同离子在电场或磁场的运动行为的不同，把离子按质荷比(m/z)分开而得到质谱，通过样品的质谱和相关信息，可以得到样品的定性定量结果。 从J.J. Thomson制成第一台质谱仪，到现在已有近9
质谱分析方法解析
质谱仪种类很多，不同类型的质谱仪主要差别在于离子源。离子源的不同决定了对被测样品的不同要求，同时，所得信息也不同。质谱仪的分辨率同样十分重要，高分辨质谱仪可给出化合物的组成式，对于未知物定性至关重要。因此，在进行质谱分析前，要根据样品状况和分析要求选择合适的质谱仪。 目前，有机质谱仪主要有两大
质谱分析法
用高速电子束的撞击等不同方式使试样分子成为气态带正电离子，其中有分子离子M+和各种分子碎片阳离子。在高压电场（电压为V）加速下，质量m的带正电粒子在磁感应强度为B的磁场中作垂直于磁场方向的圆周运动，其运动半径r与粒子的质荷比（m／e）有如下关系：显然质荷比大小不同的正离子将按不同的曲率半径依次分散成
质谱分析法
质谱仪种类非常多，工作原理和应用范围也有很大的不同。从应用角度，质谱仪可以分为下面几类：有机质谱仪：由于应用特点不同又分为：① 气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)在这类仪器中，由于质谱仪工作原理不同，又有气相色谱-四极质谱仪，气相色谱 质谱书籍-飞行时间质谱仪，气相色谱-离子阱质谱仪等。② 液相色谱
质谱分析扫盲篇
质谱分析扫盲篇 各位看官，作为一位质谱检测领域的非专业人士，我今晚采编一下资料，试图用尽可能浅白的语言，跟不喜欢翻看专业书籍的同行，简介质谱检测的基本常识。圈内有不少同学故旧，这些年已经把质谱应用到跟玩儿一样，多指导，少拍砖。为了卖点东西不容易。 首先得声明，我也是临时抱佛脚。在读书那会，质
质谱分析法
原理使试样中各组分电离生成不同荷质比的离子，经加速电场的作用，进入质量分析器，通过电磁场按不同m/e的变化，分子离子及碎片离子的质量数及其相对峰度，提供分子量，元素组成及结构的信息。主要特点：（1）质量测定范围广泛；（2）分辨高；（3）绝对灵敏度，可检测的最小样品量。
质谱分析法
用高速电子束的撞击等不同方式使试样分子成为气态带正电离子，其中有分子离子M+和各种分子碎片阳离子。在高压电场（电压为V）加速下，质量m的带正电粒子在磁感应强度为B的磁场中作垂直于磁场方向的圆周运动，其运动半径r与粒子的质荷比（m／e）有如下关系： 显然质荷比大小不同的正离子将按不同的曲率半径依次分散
质谱分析是什么
质谱分析本是一种物理方法，其基本原理是使试样中各组分在离子源中发生电离，生成不同荷质比的带正电荷的离子，经加速电场的作用，形成离子束，进入质量分析器。在质量分析器中，再利用电场和磁场使发生相反的速度色散，将它们分别聚焦而得到质谱图，从而确定其质量。第一台质谱仪是英国科学家阿斯顿（F.W.Aston，
质谱分析技术简介
用于分析的样品分子（或原子）在离子源中离化成具有不同质量的单电荷分子离子和碎片离子，这些单电荷离子在加速电场中获得相同的动能并形成一束离子，进入由电场和磁场组成的分析器，离子束中速度较慢的离子通过电场后偏转大，速度快的偏转小；在磁场中离子发生角速度矢量相反的偏转；即速度慢的离子依然偏转大，速度快的偏
质谱分析法
质谱仪种类非常多，工作原理和应用范围也有很大的不同。从应用角度，质谱仪可以分为下面几类：有机质谱仪：由于应用特点不同又分为：①气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)在这类仪器中，由于质谱仪工作原理不同，又有气相色谱-四极质谱仪，气相色谱 质谱-飞行时间质谱仪，气相色谱-离子阱质谱仪等。②液相色谱-质谱联
质谱分析法
先将中性分子离子化，再顺次分离和记录各种离子的质荷比和丰度先将中性分子离子化，再顺次分离和记录各种离子的质荷比和丰度( 强度)，从而实现分析目的的一种分析方法。
质谱分析及其应用
质谱分析本是一种物理方法，其基本原理是使试样中各组分在离子源中发生电离，生成不同荷质比的带正电荷的离子，经加速电场的作用，形成离子束，进入质量分析器。在质量分析器中，再利用电场和磁场使发生相反的速度色散，将它们分别聚焦而得到质谱图，从而确定其质量。第一台质谱仪是英国科学家阿斯顿（F.W.Aston，
质谱分析法术语质谱
质谱（mass spectra mass spectrum）按照被测体质量大小排序的谱线。
什么是质谱，质谱分析原理
质谱（又叫质谱法）是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术。质谱分析原理：将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质
个性化医疗会带来更昂贵的药物？
尽管基因组测序有望带来更多的个性化医疗，但《温哥华太阳报》上的一篇文章指出，它也可能带来更昂贵的药物。记者Randy Shore写道，以某些基因突变为靶点的治疗方案可能只在一小部分人群中起作用，因此，每位患者每年需要为这些“孤儿药(orphan drugs)”支付10万-100万美元。
FDA授予TG－Therapeutics公司2个药物孤儿药地位
美国食品和药物管理局（FDA）近日授予TG Therapeutics公司2款实验性药物孤儿药地位（orphan drug designation）。其一是TG-1101（ublituximab），这是一种糖基化的抗CD20单克隆抗体，开发用于视神经脊髓炎（NMO）、视神经脊髓炎谱系障碍（NMOS
依生生物肝癌治疗药物获FDA孤儿药资质
10月24日，依生生物制药有限公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经正式批准其主打产品YS-ON-001取得肝癌治疗的孤儿药资质。该产品是由依生生物的科研人员自主开发，具有独立知识产权的大分子生物制剂，能够在削弱肿瘤微环境免疫抑制作用的同时，提升免疫系统对肿瘤细胞的杀伤功能，这也是中国科
SpringWorks－γ分泌酶抑制剂nirogacestat获孤儿药资格！
SpringWorks Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，专注于为患有严重罕见疾病和癌症的患者开发改变生命的药物。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已授予口服小分子选择性γ-分泌酶抑制剂nirogacestat治疗软组织肉瘤的孤儿药资格。 今年8月底，美国FDA还授予了n
核酸适配子新分子获得美国FDA孤儿药认定
成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨疾病（图）。患儿经历轻微的碰撞，就会造成严重的骨折。这类患儿俗称“瓷娃娃”。目前临床上缺乏专门针对成骨不全症的治疗药物。美国FDA把开发针对这类疾病的药物称为“孤儿药”。中国药品监管机构也把这类疾病纳入罕见病目录。获得美国FDA孤儿药认定，将为后续药物研发带来一系
这一国产企业孤儿药已获美欧认证！
日前，远大医药发布公告称集团用于治疗胃肠胰腺神经内分泌瘤的全球创新放射性核素偶联药物ITM-11的新药临床试验申请，近日已获得国家药品监督管理局正式受理。 ITM-11是一款基于放射性核素偶联技术靶向杀伤治疗胃肠胰腺神经内分泌瘤的RDC药物，该产品是将无载体177Lu与生长抑素类似物偶联，通过
－FDA授予Alnylam－RNAi药物ALNAT3孤儿药地位
全球领先的RNAi药物开发公司——Alnylam制药8月20日宣布，FDA已授予ALN-AT3孤儿药地位(Orphan Drug Designation，ODD)，用于治疗A型血友病患者。上周，FDA也已授予ALN-AT3治疗B型血友病的孤儿药地位。 目前，Alnylam正开发ALN-
新型抗炎药阿斯利康Fasenra治疗EGPA获孤儿药资格
英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予新型抗炎药Fasenra（benralizumab）治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的孤儿药资格。 孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”
从FDA的审批分析孤儿药的发展前景
都已四月份了，介绍FDA2013年批准27个品种的文章很多，这里就不赘述了。下表做一简单总结。 仅指突破治疗(breakthroughtherapy)和快速审批(fasttrack)两种模式，不讨论优先审查(priorityreview)和加速批准(acceleratedapproval)