罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好

基因测序让“孤儿病”不再孤独无依

　　罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发

基因质谱分析系统

　　基因质谱分析系统是一种用于预防医学与公共卫生学领域的分析仪器，于2012年6月19日启用　　技术指标　　可对4-30bp核酸片段进行分子量测定，每天分析完成>3000样本的1-36重RCR反应的检测和数据分析；一张芯片含384个孔，一次可任意选用1-384个孔，剩余孔可以分多次使用；数据读取完成

孤儿药Ryanodex获批准

　　7月23日，Eagle制药宣布FDA已批准Ryanodex（丹曲林钠）可注射悬液用于恶性高热（MH）的治疗。此前，FDA已于2013年8月授予Ryanodex孤儿药地位。　　恶性高热是一种遗传性肌肉病，以高代谢为特征，患者接触到某些麻醉药物后触发。该病是目前所知的唯一一种可由常规麻醉用药引起围手

千万“孤儿”等药来：世界最大“孤儿药”市场病在哪儿

　　罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。　　国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、

Marizomib孤儿药资格获批

　　Triphase Accelerator公司宣布旗下新药marizomib已经获得了FDA孤儿药研发办公室授予的孤儿药资格。marizomib是强效的蛋白酶体抑制剂，用于多发性骨髓瘤的治疗。由此，Triphase公司可以获得7年的孤儿药资格独占期以及其他利益。 　　“我们很高兴FDA授予m

儿童乙肝药物获得孤儿药资格

　　ContraVir公司日前宣布，美国FDA已给其主要在研药物tenofovir exalidex（TXL）授予孤儿药资格，该药物是用于治疗0至11岁患者人群中的慢性乙型肝炎感染。孤儿药资格能使该药物的开发者获得各种激励措施。TXL获得这个资格，意味着药物获批后该公司在美国有七年的ZL期，并且享有

肝癌新药获FDA孤儿药资格

　　今日，中国台湾浩鼎生技（OBI Pharma）宣布，该公司积极研发的抗癌新药OBI-3424获得美国FDA颁发的孤儿药资格，用于治疗肝细胞癌（HCC）。值得一提的是，OBI-3424是一款first-in-class的以过表达醛酮还原酶1C3（AKR1C3）为标靶的DNA烷化癌症治疗药物。　　H

利用Ion半导体测序开展基因表达谱分析

     新一代测序技术的出现改变了基因表达谱分析和转录组研究。在其他方法还依赖预知信息进行杂交探针或qPCR引物设计时，RNA-Seq技术可直接对测序文库中任一RNA分子进行无假设的分析。RNA-Seq技术不单能测定转录本数，研究表达水平差异 [1]，还能检测序列特异的信息，如转录本的起始和终止位

MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位

　　8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。　　AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射

罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好

　　罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。　　中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病：　　这是最坏的时代：　　国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾

祝贺!肝癌新药获FDA孤儿药资格

　　 值得一提的是，OBI-3424是一款first-in-class的以过表达醛酮还原酶1C3（AKR1C3）为标靶的DNA烷化癌症治疗药物。　　HCC是全球第六大癌症，但在美国十分罕见，2018年发病人数约为61483人。HCC是一种致命性癌症，五年存活率为12.2％，是癌症第三大死因。虽然大多

Imfinzi组合治疗肝癌获孤儿药资格

　　1月20日，阿斯利康发布公告，Imfinzi（durvalumab，度伐利尤单抗）和tremelimumab联合疗法已被美国FDA授予治疗肝细胞癌（HCC）的孤儿药资格。目前，Imfinzi尚未在任何国家中获批准单独或与tremelimumab联合治疗HCC。　　对于肝癌患者来说，存在一个关键的

A004基因治疗视网膜色素变性被授予孤儿药认定资格

　　MeiraGTx是一家位于纽约和英国的基因治疗公司，今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专有的AAV介导基因治疗产品候选药物的孤儿药认定资格（ODD），其中包含色素性视网膜炎GTP酶调节剂基因治疗X连锁色素性视网膜炎（XLRP）。　　视网膜色素变性（RP）是遗传性失明的最常见形式之一

Sangamo－BioSciences血友病B基因疗法SBFIX获孤儿药资格

　　Sangamo BioSciences在基因治疗领域近年来发展十分迅速，近日美国FDA宣布，授予其锌指磷酸酶（ZFN）介导的基因编辑技术SB-FIX—血友病B疗法孤儿药资格。Sangamo计划在今年内开展1/2期临床试验，名为SB-FIX-1501。　　Sangamo研发部门的首席执行官Geof

质谱分析

实验概要本实验在二维电泳图像获取和分析的基础上，利用质谱分析及数据库搜索鉴定部分蛋白质斑点。实验步骤1. 胶内酶切随机选择重复性好，差异显著，无明显变形、拖尾，与周围蛋白点分离明确的蛋白点作为质谱分析对象，进行胶内酶解。   1) 从胶上切取蛋白质凝胶颗粒置入96孔培养板内，用去离子水清洗数次。  

质谱分析

主要包括电感耦合等离子体质谱ICP-MS和飞行时间二次离子质谱法TOF-SIMS（1） 电感耦合等离子体质谱(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP-MS)ICP-MS是利用电感耦合等离子体作为离子源的一种元素质谱分析方法；该离子源产生的样

近期我国孤儿药研发领域动态“亮点”分析

　　用于治疗、诊断、预防罕见疾病或罕见状态的药物、疫苗、诊断试剂等称为罕见药或孤儿药。罕见病和常见病相比，虽发病率低，但种类繁多，且大都病情严重，加之庞大病患人群，罕见病需亟待受到关注和重视。过去，我国罕见病领域自主研发几近空白；近几年公众对罕见病的认知逐步提高，加上国家出台的一系列罕见病保障措施，

FDA推动孤儿药资格审批流程再升级

　　1983年美国颁布了孤儿药法案(Orphan Drug Act)，法案明确规定：在美国那些影响少于20万人的疾病为罕见性疾病(Rare diseases)。据此定义，目前大约有7000种罕见病，其中80-85%的疾病会严重威胁生命健康，且普遍面临缺医少药的困境。据估计，全美罕见病人数接近3000

全球首创！光谷药企研发“孤儿药”有望国内率先上市

 武汉晚报讯（记者李昕宇 通讯员康鹏）每一款“孤儿药”的研发上市都是对一个罕见病患者群体的解困。记者获悉，光谷药企纽福斯生物科技有限公司研发的产品NR082眼用注射液，是一款治疗眼部罕见疾病的药物，目前已进入三期临床试验阶段。　　    “孤儿药”是对于预防、治疗、诊断罕见病的药品的称号，其研发过程

质谱分析原理

『 质朴分析系统 』主要通过对蛋白质的高分辨、高准确性的质谱鉴定，大规模地确定功能系统中起重要相互作用的蛋白质化合物，从而提示进行结构分析和分子影像分析发现蛋白质的功能；通过质谱分析定位发生在蛋白质上的修饰位点，进一步指导蛋白质结构的测定和功能分析；此外，通过对重要功能蛋白质的精确定量分析追踪在不同

质谱分析原理

质谱分析原理

质谱（又叫质谱法）是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术。质谱分析原理：将被测物质离子化，按离子的质荷比分离，测量各种离子谱峰的强度而实现分析目的的一种分析方法。质量是物质的固有特征之一，不同的物质有不同的质量谱——质

材料质谱分析

主要包括电感耦合等离子体质谱ICP-MS和飞行时间二次离子质谱法TOF-SIMS（1） 电感耦合等离子体质谱(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP-MS)ICP-MS是利用电感耦合等离子体作为离子源的一种元素质谱分析方法；该离子源

质谱分析原理

『 质谱分析的基本原理 』是使试样中各组分在离子源中发生电离，生成不同荷质比的带电荷的离子，经加速电场的作用，形成离子束，进入质量分析器。在质量分析器中，再利用电场和磁场使发生相反的速度色散，将它们分别聚焦而得到质谱图，从而确定其质量。（第一台质谱仪）是英国科学家弗朗西斯·阿斯顿于1919年制成的。

camsirubicin获美欧孤儿药资格，保留抗癌活性

　　Monopar Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发旨在改善癌症患者临床结果的专有疗法。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已授予camsirubicin（MNPR-201；GPX-150；5-imino-13-deoxydoxorubicin）治疗软组织肉瘤（STS

驰骋2018年医药市场的20种“孤儿药”

　　在过去一段很漫长的时间里，制药公司都将目光锁定在大疾病(患有通常性疾病的大数量群体)人群上，并将其作为潜在的收入流。然而随着处方药在欧美市场销量的停滞不前，某些治疗罕见疾病或生物机能紊乱的药物成为各大制药公司竞相追逐的新宠。这类药物由于治疗的疾病罕见且药物稀缺，因而被形象的称为“孤儿药”。 　

创新胃癌抗体偶联药物获FDA孤儿药资格

　　速递 | 下半年有望启动3期临床试验　　今日，安博生物（Ambrx）公司宣布，美国FDA已经授予该公司的靶向HER2的抗体偶联药物（ADC）ARX788孤儿药资格，用于治疗HER2阳性胃癌，包括胃食道结合部癌。孤儿药资格将为ARX788的开发提供多种优惠政策。　　胃癌是全世界第五大常见癌症，也是

瑞德西韦成为孤儿药－国内如何应对

　　3月24日，美国食品和药品管理局（FDA）批准认证该国吉利德科学公司的瑞德西韦（Remdesivir）孤儿药认证，适应症为新冠肺炎（COVID-19）。　　根据美国《孤儿药法案》，FDA将为制药公司提供7年的市场独占期。其间，该药物仅由原研发企业独家生产销售，FDA不再批准其他具有相同适应症的药

－EC授予卫材单抗药amatuximab孤儿药地位

　　卫材(Eisai)1月21日宣布，欧盟委员会(EC)已授予单抗药物amatuximab孤儿药地位，用于恶性间皮瘤(malignant mesothelioma)的治疗。 　　恶性间皮瘤是一种罕见肿瘤，在欧洲，每年的发病率为1/50000。研究表明，英国和爱尔兰发病率最高，而东欧发病率最低。

欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症

　　Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,