上海儿童医学中心精准医疗实验中心成立

10月28日,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验中心揭牌成立。同时,国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 中科院院士贺林教授担任该中心主任。 精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础,结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式,而精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。 贺林院士表示,儿中心精准医学实验中心的成立旨在促进临床与实验室的有机融合,催生一批临床精准诊断、治疗的途径与方法。他说,如何利用基因组学发挥主观能动性,把我国发生率最高的先天性心脏病出生缺陷率大大的降下来,这是必须做的一件特别有意义的研究工作。 据悉,先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,根据最新的全国妇幼卫生监测结果,我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25%,居于出生缺陷首位,我国每年新增先心......阅读全文

GE医疗捐赠一批先心病检查仪器

  信息时报讯 (记者 贝贝)日前,GE医疗通过广东省青少年发展基金会,向广州军区广州总医院捐赠包括掌上超声及便携式心脏彩超在内的一批超声设备,旨在帮助双方合作开展的“点燃 心希望 ,携手共慈善” 救助先心病患儿公益活动在西部边远地区开展。  据了解,广州军区广州总医院心胸外科的先心病项目于2006

小孩先心病的体征

  心尖搏动增强并向左下移位,心浊音界向左下扩大。胸骨左缘第Ⅱ肋  间偏外侧有响亮的连续性杂音。向左上颈背部传导。伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后,可能仅听到收缩期杂音。肺动脉第二音亢进及分裂,肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。分流量较大时,由于通过二尖瓣口血流增多。增速,心尖部有短

小孩先心病的病理

  未闭动脉导管的大小、长短和形态不一,一般分为三型:  ①管型:导管长度多在1cm左边,直径粗细不等,  ②漏斗型:长度 与管型相似,但其近主动脉端粗大、向肺动脉端逐渐变窄,  ③窗型:肺动脉与主动脉紧贴,两者之间为一孔道,直径往往大。出生后动脉导管关闭的机制包括多种因素,在组织结构方面,动脉导管

小孩先心病的介绍

   先天性心血管病[1]是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。   根据血液动力学结合病理生理变化,可发为三类: 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。

小孩先心病的分类

  传统分类方法  主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。  (1)无分流型(无青紫型)即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流,不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。  (2)左向右分流组(潜伏青紫型)此型有心脏左右两侧血流循环途

先检测后治疗,伴随诊断助力肺癌精准医疗

  近年来,我国肺癌的发病率和死亡率持续高居首位,每年肺癌新增病例约73万,严重危害人民健康 。随着医学研究的不断深入,精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的新方向,而“伴随诊断”作为精准医疗的基石也日益受到关注,尤其是在肺癌诊疗领域,通过伴随诊断对肺癌患者进行分类,从而实施更安全、有效的靶向治疗是精准医疗的

研究证实孕前增补叶酸可预防先心病

近日,复旦大学附属儿科医院教授黄国英/严卫丽团队在国际学术期刊《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine)在线发表论文,首次阐明了母亲围孕期红细胞叶酸对子代先天性心脏病(以下简称先心病)的保护作用,为通过叶酸增补实现先心病的有效预防提供了高质量的证据。先心病是种常见的出生

复旦大学最新研究!胎儿先心病风险或可预测

  如何预测胎儿罹患先天性心脏病(以下简称先心病)的风险?也许用孕妈妈的一滴血就可以。  复旦大学多学科团队与上海交通大学医学院附属新华医院合作研究发现,孕早期母亲的血浆蛋白标志物可预测胎儿先心病的发生。日前,欧洲分子生物学组织(EMBO)旗下权威期刊《恩博分子医学》杂志发表了相关研究成果。论文共同

小孩先心病的遗传学

  先天性心脏病,只是指在胎儿发育期,由于发育得不是非常理想,导致了先天性的心脏病,  先天性的心脏病,其实遗传的机率不是很高。出现先天性心脏病的原因,主要可能与孕妇高龄怀孕、服用一些不当的药物或是受过什么惊吓、生活不安定、休息不佳等等因素有关,而患者的子代则很少有先天性心脏病的可能。  先天性心脏

小孩先心病的症状及体征

  症状:分流量小,常无症状。  体征:心尖搏动增强并向左下移位,心浊音界向左下扩大。胸骨左缘第Ⅱ肋  间偏外侧有响亮的连续性杂音。向左上颈背部传导。伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后,可能仅听到收缩期杂音。肺动脉第二音亢进及分裂,肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。分流量较大时,由于通

小孩先心病的临床表现

  1、心电图分流量大者可有不同程度的左心室肥大、偶有左心房肥大,肺动脉压力显著增高,左、右心室肥厚,严重者甚仅见右 心室肥厚。  2、X线检查动脉导管细者心血管影可正常。大分流量者心胸比率增大,左心室增大,心尖向下扩张,左心房亦轻度增大。肺血增多,肺动脉段突出,肺门血管影增粗。当婴儿有心力衰竭时,

小孩先心病的体征及病理

  体征:心尖搏动增强并向左下移位,心浊音界向左下扩大。胸骨左缘第Ⅱ肋  间偏外侧有响亮的连续性杂音。向左上颈背部传导。伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后,可能仅听到收缩期杂音。肺动脉第二音亢进及分裂,肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。分流量较大时,由于通过二尖瓣口血流增多。增速,心尖

小孩先心病的病理及临床诊断

  病理  未闭动脉导管的大小、长短和形态不一,一般分为三型:  ①管型:导管长度多在1cm左边,直径粗细不等,  ②漏斗型:长度 与管型相似,但其近主动脉端粗大、向肺动脉端逐渐变窄,  ③窗型:肺动脉与主动脉紧贴,两者之间为一孔道,直径往往大。出生后动脉导管关闭的机制包括多种因素,在组织结构方面,

美国百万基因组PK英国十万基因组-只为助力“精准医疗”?

  1月下旬,美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地说道,美国已经消灭了小儿麻痹症、绘制出人类基因组等举措,这意味着美国已经 使人类医学迈入一个新的时代……接下来,我们致力于治愈癌症和糖尿病等疾病,让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息,并宣布了新的项目——精 准医疗计划(Pr

关于无分流的先心病的基本介绍

  这类心脏畸形中,因体、肺两循环之间无异常通道,故无左向右分流引起的肺充血,亦无右向左分流引起的中央性紫绀。本类病变虽仅占先心病的 1/6左右;但所包括的病种较多,其中以主、肺动脉及其开口和二、三尖瓣口的异常较常见。以下仅列举几种较常见的病变。主动脉瓣、二尖瓣及三尖瓣病变见心瓣膜病。  肺动脉口狭

无分流的先心病的辅助检查介绍

  包括:  ①胸部X射线。在中、重度狭窄者多有右室、右房增大。瓣膜型狭窄者肺动脉段明显鼓出,搏动增强;漏斗部狭窄者心腰凹陷。肺门以下的血管影都较细,肺纹理稀疏、清晰度增强。  ②心电图。轻度狭窄者多无异常;中度者多示右室肥大;而重度者则示右室肥大、劳损,心房肥大。  ③超声心动图。瓣膜型狭窄者肺动

如何评估先心病所面对的临床问题?

成人先天性心脏病(**congenitalheartdisease,ACHD)已经成为心外科的特殊患病人群。是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形患儿,得以存活至成年期,乃至中老年期[1]。该病发病时间长,临床症状多在晚期,成人阶段症状显现,缺乏早期特异性,且具有潜在的致

上海儿童医学中心精准医疗实验中心成立

   10月28日,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验中心揭牌成立。同时,国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。  中科院院士贺林教授担任该中心主任。  精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础,结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信

AI模型助力精准诊断冠心病

近日,由上海市第一人民医院与联影智能的一项研究开发并验证一款可自动量化心肌血流状况的CT心肌灌注成像深度学习模型,辅助医生准确诊断患者心肌缺血程度,其衍生的缺血心肌体积百分比指数可作为预测不良心血管事件(以下简称MACE)发生概率的重要参考,能帮助医生预判患者发病几率,进而制定个性化治疗方案。相关论

神经疾病的精准医疗研究平台搭建

  为了解释遗传背景对常见疾病症状的影响,凯斯西储大学医学院的研究人员们成功地从患有严重神经系统疾病的儿童身上培育出了干细胞。这项研究揭示了某些大脑疾病的发展,并提出了开发和测试新疗法的框架——针对个体遗传背景的精准治疗。  研究人员从12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD)

AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究

  近日,美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果,纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学(RockefellerUniversity)、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布,IBMWatson

简述无分流的先心病的临床表现

  轻中度狭窄者多无明显症状或较轻;而重度以上狭窄者有劳累后气急、心悸、乏力、心前区痛、昏厥、外周性紫绀及心律失常。晚期可出现右心衰竭。瓣膜型狭窄者,在胸骨左缘第2肋间可听到粗糙、响亮(3~5级)的收缩期杂音伴震颤;轻、中度狭窄者在S1之后有收缩早期喷射音。后者系右室开始射血时肺动脉瓣及扩张的肺动脉

先心病女性的妊娠十大要点

  先天性心脏缺陷是最常见的新生儿疾病,体外循环心脏手术的快速发展使得越来越多的患者能够存活下来,而且很多先心病女性已到了生育年龄。妊娠期间与分娩前后的心血管并发症风险与心脏疾病类型、血流动力学损伤程度及严重程度和合并症有关。详细个体化、多学科的孕前风险评估与咨询有助于做出明智的决策,并以此制定

AHA成人先心病声明十大要点

  近几十年以来,中年及老年先天性心脏病患者的数量急剧增长。尽管该领域的治疗技术已经取得了快速发展,但20——70岁以上患者的死亡率可能是同龄人的2——7倍以上。AHA近日发布了老年先天性心脏病患者管理声明,此次声明是对2008年AHA/ACC成人先天性心脏病指南的补充。老年患者的治疗不同于儿科

关于伴有右向左分流的先心病的简介

  本类的心脏畸形多数严重,致使右侧心腔或肺动脉中的未氧合血逆向经异常通道分流入左侧心腔或主动脉中,故动脉血氧饱和度降低及有紫绀为其特征。本类畸形的病种较多,确诊较难,常需经超声心动图、心导管及心血管造影检查后才能确诊及决定是否适于手术治疗。其自然预后较差,手术矫治较复杂,疗效亦相对较差。本类病变根

夏玉先:-“精准打击”水稻害虫

  研制一种农药,让它既能控制水稻病虫害,又不污染环境。这是重庆大学教授、重庆聚立信生物工程有限公司首席科学家夏玉先的“小目标”,为此他钻研了11年。  近日,该团队研发的广谱性杀虫绿僵菌油悬浮剂和可湿性粉剂完成农业部农药登记田间试验,原药和制剂获得了国家新农药登记和生产许可。拿到了“准生证”的夏玉

卫生部在长沙召开提高农村儿童先心病医疗保障水平工作会

  (二〇一〇年六月十日)   卫生部新闻办公室   6月10日上午,卫生部在湖南长沙召开提高农村儿童先天性心脏病医疗保障水平现场工作会议,暨全国农村儿童重大疾病医疗保障试点工作的动员会议。此次会议主要目的是贯彻中央医药卫生体制改革精神、落实国务院2010年度医改五项重点改革工作任务,加快推进农

精准医疗-如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

纯水与精准医疗

自从美国2015年宣布精准医学计划以来,中国也不断加大了对精准医疗的支持力度。2015年2月,科技部组建国家精准医疗战略19人专家委员会,计划在2030年前投入600亿元;2016年3月发起了精准医疗研究专项课题,目标是在2017年至2019年构建重大疾病的预防诊治大数据平台;同时,国家卫计委首次公

肿瘤的精准医疗

   2015年年初,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中正式启动了“精准医疗计划”,白宫官网发布精准医疗计划的相关细节,随后美国癌症研究协会年会(AACR)在美国召开,此次会议汇集了目前所有癌症主要领域的最先进研究成果,“精准医疗”的概念再次聚焦了全球的目光。当前的肿瘤治疗正逐渐从对“症”治疗向对“基因