AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatsonfor Genomics (IBM Watson基因解决方案)能够分析通过全基因组DNA测序获得复杂基因组数据。此项研究以恶性胶质瘤患者体内的肿瘤细胞与正常细胞为研究对象，比对了多种用于分析其基因组数据的技术（或检测方法）。 概念研究的论证采用测试版Watson for Genomics技术进行，旨在辅助理解与患者的全基因组测序 (WGS) 数据。研究期间，IBM Watson能够在10分钟内提供有临床可行性的报告。相比之下，通过人工分析和处理获得类似结果则需160个小时。 此外，该研究还表明WGS能获取更多具有临床可执行......阅读全文
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
新研究推动湿地松全基因组选择育种进程
湿地松是用材树种和松脂生产树种，也是优良的松材线虫病抗性树种。由于其具有巨大的社会经济价值，全球科学家对其开展了近百年的遗传育种工作，然而松类植物巨大保守的基因组和漫长的生命周期严重阻碍了育种效率。 近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所（国家林业和草原局国外松培育工程技术研究中心）（以下简
dPCR推动精准医疗迅速发展
数字PCR简介 数字PCR（Digtal PCR）是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段，于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中，使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时，加入可检测荧光。待扩增结束时，使用统计学方法采集每个反应单元
－基因科技进步推动精准医疗未来
精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。 它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更
纽约基因组中心购买4台IonProton测序仪
Life Technologies公司周二宣布，纽约基因组中心(NYGC)已经购买了4台Ion Proton™测序仪，放在新的创新中心。这些测序仪能在几小时内完成人类基因组的测序，且费用低于1000美元。新购置的这一批测序仪将放在纽约著名的Sloan-Kettering癌症中心，以加速癌症遗
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
Neurology－Genetics:IBM人工智能－高效分析脑瘤基因组
随着肿瘤靶向治疗和个性化治疗方法的不断进步，越来越多的医生意识到了对肿瘤进行基因组测序的重要性。从肿瘤基因组分析中往往能找到更有针对性和更有效的靶向治疗方案，为患者带来更好的疗效。不过，从大量的基因组数据中迅速找到潜在的治疗方案并不是一件容易的事情，但这却是计算机和人工智能程序能够发挥作用的地方
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
Science：三项鸟类全基因组测序研究
目前，一个国际科学家小组完成了一项迄今为止最大的动物全基因组研究。为了构建鸟类的生命树，研究小组测定、组装和比较了48种鸟类的全基因组，这些鸟包括鸵鸟、蜂鸟、乌鸦、鸭、猎鹰、鹦鹉、鹤、朱鹭、啄木鸟和鹰，囊括了现代鸟类的所有主要分支。作为鸟类系统基因组学财团（由来自20个国家80家机构的200多名
我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
世界首个梅花全基因组重测序研究完成
日前，北京林业大学张启翔教授领衔的国家花卉工程技术研究中心，与青岛华大基因研究院、深圳华大生命科学研究院以及宾夕法尼亚州立大学等单位通力合作完成了首个梅花全基因组重测序研究，构建完成了世界首张梅花全基因组变异图谱，“梅花花部性状的遗传结构”（The genetic architecture of
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
Science：15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱
众所周知，世界上没有两个完全相同的有机体，每个人都是独一无二的，而造成人类DNA多样性的机制有两种：基因重组和新突变，或新的非遗传基因变异。随着利用全基因组序列数据开发的新基因图谱，安进基因研究子公司deCODE Genetics的科学家们发现了这两个过程的模式，为未来的医学研究提供了新的见解
生物与梅奥医学－合作推动整合全基因组测序和临床治疗
1月9日，位于开发区的杭州奕真生物宣布与梅奥医学中心签署合作协议，共同为健康人群提供全基因组测序服务。 奕真生物，技术源于哈佛大学医学院，由哈佛大学医学院基因组学专家于2014年创立，其科学创始人乔治邱其教授（George Church）为哈佛大学“个人基因组计划”首席负责人，公司通过北美
医疗新革命:－破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检
基因测序四强同台共话NGS未来：金唯智贾延凯博士的展望
2016年6月3日，GENEWIZ（金唯智）中国副总裁贾延凯博士在受邀参加的“精准医疗之基因系列：基因检测四强同台共话NGS未来（北京站）”上表示，单分子大片段和单细胞测序技术的进步，将在未来几年对基因组学的研究起到强大的推动作用。 由火石创造发起的一场连接投资人与创业者的沙龙“基因检测四强同
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通