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人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知。11月4日，多伦多大学的研究人员揭露了该过程的基本原理，这为人们了解基因抑制过程奠定了基础。 有些突变能抵消有害突变带来的恶性结果 该研究由Donnelly中心及分子遗传学系的Brenda Andrews教授、 Charles Boone 教授、Frederick Roth教授以及明尼苏达大学双城分校Chad Myers教授引领，他们编译了细胞中的首个抑制突变综合集，相关结果发表在science杂志中。这些结果有助于解释抑制性突变如何与致病突变相结合，从而减轻疾病症状，甚至能完全抑制致病突变的作用。 “同样是携带损害性突变，为何有些人会生病而有些却完全健康？其部分原因可能与环境有关，但大部分原因是因为其他突变的存在，这些突变抑制了第一个突变的效应。”本文资深作者Roth教......阅读全文
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因
甲型流感病毒每个核苷酸在每个复制周期中的突变机率大约是15×10－5，与其它RNA病毒的突变率相似。但是，由于流感病毒的基因组分为8个或7个不相同的片段，在病毒增殖过程中很容易发生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易发生变异。 (1)病毒变异的类型A.抗原性变异〓抗原性变异
生物通报道：人们往往将突变视为引发疾病的基因错误。其实并非所有突变都有害，有些突变甚至能抵消或抑制致病突变的危害。不过，科学家们对这种基因抑制（genetic suppression）机制还知之甚少。多伦多大学的研究人员首次对细胞中的抑制突变进行了全面分析，揭示了基因抑制的基本规则。相关论文于十
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
2．癌基因的激活癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。 （1)突变激活：体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此，突变激活又称为激活的质变模式（qualitative model)。例如在
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降，直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物，可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携带有一些能保护基因的额外拷贝，这些拷贝可以防御细胞生长失控。 “男性比女性患癌风险高出20%” “几乎每一种癌
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子
滕凤猛 陈昌杰（蚌埠医学院临床检验诊断中心，蚌埠 233030） 【摘要】 耐药结核病是当今全球结核病控制领域中的迫切课题，由于在结核病的治疗中忽视了治疗的管理，加之20世纪80年代以来，又受到HIV/AIDS感染流行的影响，结核菌耐药性与耐药结核病逐渐增多，甚至不少国家与地区
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
专题一：RNA干扰技术（RNAi）1995年，康奈尔大学的Su Guo博士用反义RNA阻断线虫基因表达的试验中发现，反义和正义RNA都阻断了基因的表达，他们对这个结果百思不得其解。直到1998年， Andrew Fire的研究证明，在正义RNA也阻断了基因表达的试验中，真正起作用的是双链RNA。这些
随着现代医学研究的不断深入，越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码，都可能宏观地呈现在某一种疾病上。 在癌症等恶性疾病面前，基因真的就是宿命吗？日前，中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRNA-
原发性血小板增多症（ET）是一组以血小板及骨髓巨核细胞增多为特征的骨髓干细胞恶性克隆性增殖性疾病。血栓和血管并发症是导致患者死亡的主要原因，少数患者可转化为白血病或骨髓纤维化。2008年世界卫生组织（WHO）把ET和真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）同时划为bcr-abl融合基
近日，一项刊登在国际杂志Nature Reviews Cancer上题为“A compendium of mutational cancer driver genes”的研究报告中，来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过对来自66种癌症类型的2.8万份肿瘤样本的基因组进行分析识别出了56
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同聚焦科学家们在肿瘤抑制因子p53研究中取得的新成果，分享给大家！图片来源：NIH 【1】Cell Rep：揭示p53突变在癌症中的新模式和新功能 doi：10.1016/j.celrep.2019.07.001 TP53是研究最广泛的癌症基因之一，以其抑
RNA干涉（RNAi）是指双链RNA分子使基因表达沉寂的现象，是在线虫中发现的，在 1998年的一篇Nature论文中被公诸于众。过去几年中，科研工作者已明确转录后基因沉默现象普遍存在于动、植物中，在机体防御病毒入侵和转座子沉默效应中起着重要作用。近年来的研究表明，将与mRNA对应的正义RNA和反义
5 RNAi技术的应用5.1 功能基因组和遗传学应用随着各种模式生物和人类基因组测序的完成，基因功能的研究远远落后于大量序列所提供的信息，研究和发现基因功能成为越来越紧迫的任务。长期以来，破坏基因结构或抑制基因表达是研究基因功能的重要方法，如常用的基因敲除技术( gene knock out) 。基
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
编者按：癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它？ 作为一个成功的科技企业家，肖恩·派克（Sean Parker）曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook，并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病，派克很早就对免