从小爱到大爱“中国无创检测第一人”周代星

他有一个愿望:“改变人类疾病的检测方式,降低由疾病带给人类的痛苦”。用创新应对挑战,从小爱到大爱,为中国千千万万的孕妈创造最好的无创产前检测,周代星一直在努力。 太太产检结果不清,周代星踏上研发路 周代星下决心开发无创产前检测缘起于多年前陪太太做产检。 那时,周代星的工作跟产前检测并无多大关系。周太太怀孕去医院检查,医生说是高龄产妇自动变成了高危人群,只能做超声看颈部透明带的厚度来断定是否怀唐氏胎儿。几番折腾后,医生拿着周代星看不懂的图片跟他说应该没什么事。周代星问医生有几成把握,医生说她也说不清,但那已经是当时的技术所能做到的最好结果,要百分百确认就只能进行羊水穿刺。 从那刻起直到小孩出生的几个月里,周代星和周太太度过了许多个不眠之夜。 作为一个丈夫,强烈的家庭责任感驱使着周代星,他开始为寻求更精确的检测方法而努力。他和医生谈完话,回家查阅资料后发现,除了有创性的羊水穿刺外,其他方法都有点不靠谱,原因在于这些方法......阅读全文

【科普】无创产前基因检测到底能检测什么?

  无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传

墙内开花墙外香贝瑞基因受全球医疗资本关注

  每年的1月份,全球医药健康产业的公司掌舵者和圈内人就会像候鸟一样飞向旧金山,如期参加JP摩根健康大会。作为世界顶级的医疗健康投资者年会,JP摩根健康年会已经举办35年,从创立之初便吸引着千万来自全球各主要地区和国家的生物技术创业者和资本与金融界的行业达人。   从2010年开始,贝瑞基因的身影

无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份

  孕妇基于胎儿游离DNA检测(NIPT)是一种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。  国际状况  20

无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病

  如今,为了筛查胎儿的染色体疾病,越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而,据BuzzFeed新闻网站报道,美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时,发现自己可能患有癌症,而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见,但也带来了伦理和监管问题。  去年,40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝

肿瘤无创诊断技术在癌症检测中应用

  肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。2015年液体活检技术被MIT科技综述杂志(MIT Technology Review)评为年度十大突破技术之一;2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出的

-解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

  目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化

肿瘤无创诊断技术在癌症检测中应用

 肿瘤无创诊断技术即液体活检(liquid biopsies)的出现,标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。2015年液体活检技术被MIT科技综述杂志(MIT Technology Review)评为年度十大突破技术之一;2017年6月,世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出的2

无创产前检测扩展筛查,赚钱还是进步?

  近年来,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时,由于利润的驱动和技术的发展,一些公司正在扩展筛查检测。然而,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。  这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出

CFDA:中国无创产前检测试剂批准上市

  7月2日,国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知,首次批准第二代基因测序诊断产品上市,根据通知,这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T2

多种常见高发癌可超早期无创检测

  我国世界最大的“基因工厂”目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因,解读88种肿瘤药物,全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系,根据患者的基因信息,协助医生选择合适的治疗药物,为患者制定个体化治疗方案  国际:已公布超过1万个癌症基因组数据  这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,

美国Sequenom公司开发无创孕期癌症检测技术

  美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今,该公司推出了全新产品MaterniT21,该产品能够测试孕妇患癌的情况。这一潜在的改变将使Sequenom扩张其市场范围。  这个位于加州圣地亚哥的公司表示,MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同

解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程

基于DNA检测技术的无创产检再获突破

  美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果:通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异,有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示,新检测方法不但更安全,操作也大大简化,几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展,抽血一到两周后

从Sequenom看无创产前检测的市场前景

  Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务(NIPT),2015年的检测样本数量是18万例,(其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21)。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health(Verifi)、Ariosa Diagno

英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果

  在近日召开的欧洲人类遗传学会议上,英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测(NIPT)的最新研究成果,这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。  英国的研究由国家健康研究所领导,将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会,并可能帮助委员会决定在国民健康服务(NHS)的唐氏综合征筛查项目中如何实施N

科学家开发新型无创产前基因检测技术

  贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。  本文资深作者Arthur Beaudet博士说,“

基因工程菌用于肠道疾病无创检测

  肠道微生物在调节和反映人体身体功能方面非常重要,微生物组的突然变化可能成为疾病检测的参考指标。将合成生物学研究用于设计构建特定化学物质的细菌传感器,能够帮助发现某些肠道疾病的微小信号。  例如,肠道中硫代硫酸盐和连四硫酸盐含量的变化通常被认为与结肠炎的发展相关,如果能够利用细菌传感器对其进行体内

新型无创检测系统-可实现患者长期血脂管理

  科技日报讯 (记者吴长锋)记者11月10日从中国科学院合肥物质科学研究院了解到,该院安光所光电子中心生物医学光学研究团队与中国科技大学第一附属医院合作开发的无创检测系统,可以通过对皮肤胆固醇的无创检测,实现对心血管疾病患者的血脂管理。相关研究成果日前分别发表在《生命医学工程在线》和《健康与疾病中

胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准!

  由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍,人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎染色体数目异常在体外受精中较常发生,会引起植入失败或胎儿异常,是导致人类辅助生殖失败的一个重要原因。胚胎植入前进行染色体数目异常(非整倍体)筛查(PGT-A)可有效提高体外辅助生殖成功率,已被广泛应用于临床实践中。但由于该

斯坦福:无创DNA测序检测心脏移植排斥

  除了正在国内外如火如荼推广的无创产前唐氏筛查之外,针对血浆中游离DNA的NGS技术正在充分发挥其卓越的深度测序优势,为其他医疗领域带来全新的应用,解决更多的临床问题。  目前,斯坦福大学的研究人员设计出一种无创基因检测方法,能够比以前的方法更早期地检测到心脏移植的排斥反应(早数周或数月)。这种方

贝瑞和康发表无创基因检测cSMART技术

  贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作,采用自主研发的cSMART技术,对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后,发表于本月的Clinical Chemistry杂志。  cSMART技术是贝瑞和康独立自主研

无创产前检测技术(NIPT)应用与研究进展

NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点,美国妇产科医师学会(ACOG)不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征;国际产前诊断学会(ISPD)认为,检测应限于临床意义明确的严重表型类别,同时配套专业咨询;欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会(ESHG-ASHG)尚不推荐扩大NIPT检测适应证,

酶标仪利用”无创”技术检测活细胞荧光蛋白

在过去的五年中,荧光蛋白在监测体内生物学研究中,起到越来越重要的作用。源于维多利亚多管发光水母中的绿色荧光蛋白(GFP)是zui早被我们应 用的荧光蛋白,但是随着时间的推移,现在我们可以使用的荧光蛋白种类也越加丰富,包括加强型的变异GFP蛋白、从其他种类水母中发现的荧光蛋白和珊瑚礁蛋 白。它们都可以

无创减脂取得突破

  国家食品药品监督管理局日前批准了一种新型的医疗仪器――聚焦超声减脂机。这是我国首次批准用于无创消除脂肪的医疗仪器,主要用于临床治疗单纯局部肥胖者,减除其腹部堆积的皮下脂肪。聚焦超声减脂机在临床的应用,标志着我国无创减脂技术取得重大突破。这项处于国际领先水平的技术完全由我国高新技术企业自行研制,拥

无创产前技术概述(二)

此外,在全球领域,华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的,与此同时,我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析,甚至发现孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行的大数据的分析,其中在孕妇的耳聋基因携带率,从北向南呈现了递减。随着无创产前技术在出生领域发挥得越来越重要的作用,我们在2016年3月20

动物无创血压测量技术

在过去20年中,研究科学家们一直在寻找更加精确的无创测量小鼠或大鼠血压的方法。 更加精确的用无创的方法测量啮齿动物的收缩压、舒张压、心率、和其他一些血流的参数,对于临床研究是很有价值的。 有创方法测量血压 有创血压是评价无创血压的金标准。当评价无创血压时,有创血压的测量是从动物颈动脉测量的。 利用遥

大鼠无创血压测定方法

工作原理: 工作原理与用普通人体血压计量人体动脉血压的克氏音原理类似。高敏脉搏换能器能感受动脉血流量变化而产生的强弱不同的血管搏动,经换能和放大处理,可通过多种记录显示系统描记出血管搏动曲线。用充气方式人为改变压脉套内压力,对动脉实施压迫(阻断血流)和松解(恢复血流)。当尾套内压力处于动脉血流从完全

无创产前技术概述(一)

什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT(Noninvasive prenatal test),主要是通过采集5毫升的孕妇外周血,从血浆中把游离的DNA提取出来,经过高通量的测序和生物信息学的分析,得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的

-无创性肺癌检测技术即将登陆中国

  最新一项研究成果可以帮助医生从患者的唾液中检测肺癌的生物标志物,从而方便早期诊断。  这项无害的技术能够从唾液中检测肿瘤特异性DNA,相比传统的诊断手段,该方法能够大幅缩短等待结果的时间,以及降低成本与提高便利程度。  在2016年美国科学促进会年会上,来自加州洛杉矶分校的牙科学院副院长Davi

无创产前基因检测和唐氏筛查的区别

无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。更重要的是,唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们