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什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的染色体。目前，国内可以精确地出具21、18、13染色体数目异常的报告。大部分专家将无创产前基因检测技术定位为一种近似于诊断的产前筛查方法。华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY，2010年华大基因注册NIFTY?商标并在全球接收第一例临床样本。目前，NIFTY?可以针对单胎和双胎，包括试管婴儿检测胎儿全部染色体（含常、性染色体数目、大片段结构异常），可以精确出具21、18、13染色体数目异常的报告（根据相关法规规定），其他如发现异常，免费出具补充报告。无创产前基因检测技术的出现存在着一定的必然性，大家一直把无创产前技术誉为人类基因组计......阅读全文
分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。 基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展