上海生科院发现肿瘤恶病质的潜在基因治疗方法
12月5日，国际学术期刊《分子治疗》（Molecular Therapy）发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所丁秋蓉研究组的最新研究成果Prevention of Muscle Wasting by CRISPR/Cas9 -mediated Disruption of Myostatin In Vivo。该研究针对肿瘤病人中存在的严重肌肉萎缩病症，提出通过CRISPR在体特异靶向敲除肌肉组织中的肌生成抑制素（myostatin）达到延缓肌肉萎缩的治疗目的。 恶病质(cachexia)可见于多种疾病，其中以肿瘤伴发的恶病质最为常见。肿瘤恶病质是许多癌症患者(尤其是在疾病晚期阶段)所显示的一种消耗型综合征，表现为尽管有足够的营养摄入，但是仍发生骨骼肌的大量损失（同时伴随有或不伴随脂肪的减少)，导致生活质量和生存率的严重下降。 在此项研究中，研究生韦余达等在研究员丁秋蓉的指导下运用SaCRISPR/Cas9针对在......阅读全文
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于肿瘤相关抗原检查的注意事项介绍
1、注意事项 对肺癌的检出率仅占28.6%，但对肺鳞癌的检出率可占44.4%，与CYFRA-21-1联合检测可提高阳性率。 2、相关症状 一侧乳头萎缩，另侧水肿，四叠体受压，食管间隙形成肿块，肾上腺转移，纵隔增宽，阴道黏膜膨胀，恶病质，额横纹增深，性发育停顿，新月状溶骨性缺损。
概述恶性萎缩性丘疹病的临床表现
以青壮年发病率最高，多发于20～40岁，男性多见。通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，而面和手足较少。 原发损害直径2～15mm的半球状水肿性红色丘
多次误诊的恶性萎缩性丘疹病病例分析
1 临床资料 患者男，56 岁，2 年前无明显诱因于大腿出现对 称分布的丘疹，表面泛白，无脓点、破溃、糜烂，于当 地医院就诊，行皮损病理检查考虑苔藓样皮炎，不排 除硬化性扁平苔藓可能。诊断: 扁平苔藓。予以相 关治疗( 具体不详) ，皮损无明显消退，逐渐累及躯 干、双上肢、颜面部，皮损为粟
丁酸盐改善糖尿病肾病骨骼肌萎缩
糖尿病肾病(DN)患者的肌肉蛋白分解代谢导致肌肉蛋白的显著损失，增加发病率和死亡率风险。有证据表明，短链脂肪酸(SCFAs)在健康维持和疾病发展中发挥重要作用。最近，丁酸盐(一种SCFA)与DN之间的联系已经被揭示，尽管丁酸盐与肌肉萎缩之间的关系尚不清楚。 作者通过代谢组学分析研究DN患者血清
一例胸腰段侧后凸畸形合并腹壁肌肉萎缩性膨隆病例分析
单侧腹壁肌肉麻痹性萎缩(UPAW)是一种罕见的临床特征，见于糖尿病神经病变、创伤性或非创伤性压迫，甚至医原性损伤引起的神经病变，可引起下腹壁局部感觉功能障碍，外观上可出现腹壁萎缩性膨隆。极少部分是由于脊柱疾病引起。由于该病症出现隐匿，在临床上容易被忽视。笔者报告1例L1陈旧性骨折伴胸腰段后凸畸形合并
低白蛋白血症的临床表现
除有原发疾病的表现外，其主要临床表现是营养不良。氮负平衡使皮下脂肪和骨骼肌显著消耗，病人日益消瘦，严重者呈恶病（液）质状态。胃肠道粘膜萎缩，胃酸分泌减少，消化酶减少，因而食欲差。疲乏、无力也是常见症状，病人不爱活动，体力下降，反应渐趋迟钝，记忆力衰退。多有轻、中度贫血，经常头晕，可有体位性低血压
简述小儿颅咽管瘤的临床表现
1.颅内压增高 多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。 2.内分泌功能紊乱 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二
3个全新的HDAC4酶活性底物及其在肌肉萎缩症中的重要作用
组蛋白去乙酰化酶（HDAC, histone deacetylase）是癌症药物研发领域的热点。在人类中存在18种不同的HDAC，可以进一步细分为4类：I类HDAC（HDAC1、2、3和8）主要存在于细胞核中，主要功能是给组蛋白脱乙酰基。II类HDAC进一步分为：IIa类（HDAC4、5、7和9
关于恶性萎缩性丘疹病的治疗和预防介绍
1、治疗 主要是对症治疗。一般可用吲哚美辛、阿司匹林与双嘧达莫。虽可用皮质激素，但在晚期应注意发生肠穿孔的可能。亦可试用肝素治疗。 2、预防 加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。为防止感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚，进行婚前检查，生育咨询。
恶性萎缩性丘疹病的临床表现及诊断
临床表现 临床上表现皮肤针尖至粟粒大小红色或暗红色淤斑、红色结节、红斑后坏死性萎缩性皮疹，患者还可有眼、肺、肾、肠等器官受累，有尿血、便血、腹痛等多种全身症状。[1] 以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的
肌张力障碍综合征的并发症及检查
并发症 （1）神经病：由于脊髓侧枝神经根的病变，可以导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如：麻木、针刺感。 （2）肌肉假肥大：属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎
关于胸肌萎缩的鉴别诊断介绍
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花
胸肌萎缩的鉴别诊断
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花生米大小
代谢研究大牛Cell发现“大力士”蛋白
Dana-Farber癌症研究所的著名代谢研究科学家Bruce Spiegelman在最新的一项研究中，发现了一种来自肌肉的之前未知的蛋白，这种蛋白能刺激肌肉生长，并提高运动力。研究人员认为，通过人为地提高这种蛋白的表达水平，未来有一天将能帮助患有癌症的患者，由于住院长时间不运动引起的肌肉损
Lancet－Neurol：2018神经病学总结之神经肌肉疾病
神经肌肉疾病是累及周围神经、神经肌肉连接处和肌肉组织的一组疾病，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。2018年神经肌肉疾病在治疗方面取得巨大进展，特别是那些遗传类的疾病。 RNA干扰疗法 遗传性转胸腺肽淀粉样变性是一种进行性、多系统性、常染色体显性疾病，在症状出现后3~15年内会导致
血葡萄糖临床意义
升高：见于糖尿病、慢性胰腺炎、甲状腺功能亢进、心肌梗死、皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤；脑外伤、脑溢血。脑瘤、脑膜炎；妊娠呕吐、脱水、全身麻醉时；肝硬化病人常有血糖升高，这可能与生长激素及胰高血糖素升高有关。降低：见于各种原因引起的胰岛素分泌过多或对抗胰岛素的激素分泌不足、甲状腺
血葡萄糖临床意义
升高：见于糖尿病、慢性胰腺炎、甲状腺功能亢进、心肌梗死、皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤；脑外伤、脑溢血。脑瘤、脑膜炎；妊娠呕吐、脱水、全身麻醉时；肝硬化病人常有血糖升高，这可能与生长激素及胰高血糖素升高有关。降低：见于各种原因引起的胰岛素分泌过多或对抗胰岛素的激素分泌不足、甲状腺
使用复方磺胺甲恶唑口服混悬液的不良反应
1．复方磺胺甲恶唑口服混悬液过敏反应较为常见，可表现为药疹，严重者可发生渗出性多形红斑、剥脱性皮炎和大疱表皮松解萎缩性皮炎等；也有表现为光敏反应、药物热、关节及肌肉疼痛、发热等血清病样反应。偶见过敏性休克。 2．中性粒细胞减少或缺乏症、血小板减少症及再生障碍性贫血。患者可表现为咽痛、发热、苍白
肿瘤坏死因子α检测的临床意义
TNF-α的生物学活性特别复杂，涉及免疫调控，感染与炎症反应，肿瘤细胞生长的抑制，对造血、心、肝、肾、肌肉等系统功能的影响，以及器官移植的排斥反应等，与败血症、恶病质、心力衰竭等都有密切关系。由于缺乏疾病特异性，不能用于疾病的诊断和鉴别，但可作为病情、治疗效果以及预后的评估指标。
关于泡沫棘球蚴病的概述
包泡状棘球绦虫的成虫主要寄生于孤，其次为狗、狼、猫等。中间宿主主要为鼠类，人类也可被虫卵感染，但并非适宜的中间宿主。绝大多数泡状棘球囊肿见于肝，一般呈单个巨块型，有时为结节型，或两者兼有。如继发感染，可酷似脓肿。泡状囊肿可侵入血管或淋巴管，转移到肺、脑、脾、肾、肾上腺及心脏等处，甚至偶然可见于肝
血葡萄糖升高与降低
升高：见于糖尿病、慢性胰腺炎、甲状腺功能亢进、心肌梗死、皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤；脑外伤、脑溢血。脑瘤、脑膜炎；妊娠呕吐、脱水、全身麻醉时；肝硬化病人常有血糖升高，这可能与生长激素及胰高血糖素升高有关。医学教育|网搜集整理降低：见于各种原因引起的胰岛素分泌过多或对抗胰岛素的
血葡萄糖升高与降低
升高：见于糖尿病、慢性胰腺炎、甲状腺功能亢进、心肌梗死、皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤；脑外伤、脑溢血。脑瘤、脑膜炎；妊娠呕吐、脱水、全身麻醉时；肝硬化病人常有血糖升高，这可能与生长激素及胰高血糖素升高有关。医学教育|网搜集整理 降低：见于各种原因引起的胰岛素分泌过多或对抗胰岛
关于全垂体功能低下症的诊断鉴别介绍
1、全垂体功能减退也必须与某些其他疾病鉴别，包括神经性厌食症，慢性肝病,肌强直性营养不良，多腺体自身免疫病，神经性厌食的临床特征(一般见于女性)通常可作出诊断。症状包括恶病质，对食物和体形观念异常，尽管闭经，但第二性征仍然存在，GH和皮质醇基础水平一般增加。因为下丘脑病变可以使控制食欲中枢障碍，
关于腹膜后恶性肿瘤的简介
腹膜后肿瘤(retroperitoneal tumors)主要来自腹膜后间隙的脂肪，疏松结缔组织、肌肉、筋膜、血管、神经、淋巴组织等，并不包括原在腹膜后间隙的各器官（肾、胰、肾上腺及输尿管等）的肿瘤。 可出现腹部一侧或全腹胀满感，呼吸受限等。肿瘤压迫腹腔脏器和组织，可产生相应的症状，如胃、肠及
运用三联疗法治疗脱疽经验总结
中医学“脱疽”包括血栓闭塞性脉管炎、糖尿病足、动脉硬化性闭塞症等肢体动脉闭塞，导致患肢血流灌注失常，不能满足最基本的新陈代谢所需，而出现的肢端缺血性坏疽，它多发于足指，尤以下肢为多见。《黄帝内经》中记载：“发于足指，名脱疽，其状赤黑，死不治；不赤黑，不死”，已经清楚认识到这种病可使肢端组织发黑，坏死
恶性萎缩性丘疹病的发病原因及发病机制
发病原因 本病病因不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 发病机制 发病机制还不清楚。有学者认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 组织病理：主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉内膜炎。内皮细胞肿胀和增生，由
回旋状脉络膜视网膜萎缩的流行病学
回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比较多见，中国报道很少。
恶性萎缩性丘疹病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 与肠道梗死性疾病鉴别：本病具有淡玫瑰色圆形水肿性丘疹的皮损，组织病理示微动脉和小动脉闭塞性坏死。 并发症 肠损害后可发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎。眼部损害球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。
恶性萎缩性丘疹病的发病机制及临床表现
发病机制 发病机制还不清楚。有学者认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 组织病理：主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉内膜炎。内皮细胞肿胀和增生，由于PAS阳性物质沉积而管壁增厚，血栓形成，以致产生缺血性梗死，发生楔形溃疡。中膜和外膜一般不受累，内弹