上海生科院发现肿瘤恶病质的潜在基因治疗方法
12月5日，国际学术期刊《分子治疗》（Molecular Therapy）发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所丁秋蓉研究组的最新研究成果Prevention of Muscle Wasting by CRISPR/Cas9 -mediated Disruption of Myostatin In Vivo。该研究针对肿瘤病人中存在的严重肌肉萎缩病症，提出通过CRISPR在体特异靶向敲除肌肉组织中的肌生成抑制素（myostatin）达到延缓肌肉萎缩的治疗目的。 恶病质(cachexia)可见于多种疾病，其中以肿瘤伴发的恶病质最为常见。肿瘤恶病质是许多癌症患者(尤其是在疾病晚期阶段)所显示的一种消耗型综合征，表现为尽管有足够的营养摄入，但是仍发生骨骼肌的大量损失（同时伴随有或不伴随脂肪的减少)，导致生活质量和生存率的严重下降。 在此项研究中，研究生韦余达等在研究员丁秋蓉的指导下运用SaCRISPR/Cas9针对在......阅读全文
回旋状脉络膜视网膜萎缩的流行病学
回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比较多见，中国报道很少。
胖子更容易痴呆？肥胖导致的脑萎缩和痴呆病相似
肥胖，既是一种特征，也是一种疾病，肥胖是世界卫生组织确定的十大慢性疾病之一，肥胖者更易患代谢性疾病和心脑血管疾病和慢性肾脏病等。 全世界有近40%的人超重，13%的人肥胖，因此，肥胖及其相关疾病是全球主要健康问题，其发病率日益令人担忧。 在中国，超重和肥胖人群已逾3亿人。中国虽然不是肥胖人口
关于膀胱横纹肌肉瘤的流行病学介绍
RMS是小儿和青少年最常见的软组织肿瘤，占小儿恶性肿瘤的4%～8%，居第4位，发生于45岁以上的成人较为少见，约占全身软组织肉瘤的11.8%～19.0%。据美国统计RMS的发病率为（1.0～4.5）/1.0×106人，发病年龄有两个高峰，分别为3岁和15岁。膀胱葡萄状肉瘤在膀胱恶性非上皮肿瘤中发
简述体位引流的临床意义
异常结果：分泌物或细胞滞留引起的大块性肺不张，结构异常而引起分泌物聚集，长期无法排除(如支气管扩张,囊性肺纤维化或肺脓肿)；由于用力呼气受限(如COPD、肺纤维化)而无力排出分泌物的患者急性感染时；或咳嗽无力(如老年或恶病质患者、神经肌肉疾病、术后或创伤性疼痛、或气管切开术患者)。 需要检查的
简述透明细胞癌的临床表现
既往经典血尿、腰痛、腹部包块（肾癌三联征）临床出现率不到15%，诊断时往往已为晚期。无症状肾癌的发现率逐年升高，近10年国内文献报道其比例为13.8%～48.9%。10%～40%的患者出现副瘤综合征，表现为高血压、贫血、体重减轻、恶病质、发热、红细胞增多症、肝功能异常、高钙血症、高血糖、血沉增快
体位引流的临床意义是什么
异常结果：分泌物或细胞滞留引起的大块性肺不张，结构异常而引起分泌物聚集，长期无法排除(如支气管扩张,囊性肺纤维化或肺脓肿)；由于用力呼气受限(如COPD、肺纤维化)而无力排出分泌物的患者急性感染时；或咳嗽无力(如老年或恶病质患者、神经肌肉疾病、术后或创伤性疼痛、或气管切开术患者)。 需要检查的
包虫病的临床症状
局部压迫和刺激症状： 棘球蚴不断生长，对寄生的器官及邻近组织器官产生挤压，引起组织细胞萎缩、坏死。受累部位有轻微疼痛和坠胀感。如寄生在肝脏可有肝区痛，在肺可有呼吸急促、胸痛等呼吸道刺激症状，累及颅脑可引起癫痫及头痛，呕吐等颅内压升高症状，寄生于骨胳易造成骨折。 过敏和毒性症状 ： 常见荨麻
关于假性肠梗阻的病因分析介绍
一般认为，慢性假性肠梗阻是肠肌肉或神经发生病变所引起，可分为以下两类。 1.原发性慢性假性肠梗阻 又称慢性特发性假性肠梗阻，其病因不清楚，可能与染色体显性遗传有关。许多患者具有家族史，且可累及胃肠道以外的一些脏器（如膀胱），故有人称之为家族性内脏肌病或遗传性空肠内脏肌病，根据肠壁的病变情况可
临床物理检查方法介绍肌电图介绍
肌电图介绍: 肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。肌电图正常值: 正常。肌电图临床意义: 异常结果: 通过测定
简述肾癌的临床表现
近些年来，大多数肾癌患者是由于健康查体时发现的无症状肾癌，这些患者占肾癌患者总数的50%～60%以上。有症状的肾癌患者中最常见的症状是腰痛和血尿，少数患者是以腹部肿块来院就诊。10%～40%的患者出现副瘤综合征，表现为高血压、贫血、体重减轻、恶病质、发热、红细胞增多症、肝功能异常、高钙血症、高血
体位引流的正常值及临床意义
正常值 身体健康，没有疾病。 临床意义 异常结果：分泌物或细胞滞留引起的大块性肺不张，结构异常而引起分泌物聚集，长期无法排除(如支气管扩张,囊性肺纤维化或肺脓肿)；由于用力呼气受限(如COPD、肺纤维化)而无力排出分泌物的患者急性感染时；或咳嗽无力(如老年或恶病质患者、神经肌肉疾病、术后或
老年人运动神经元病的病因及发病机制
病因 迄今为止病因未明，目前大多数学者认为是细胞内某些主要酶系缺乏，RNA的含量和蛋白质合成减少，DNA的转录受到损害而导致运动神经元过早变性，也有认为本病可能由于慢病毒感染或感染后自身免疫反应所造成，5%～10%的病例，具有家族遗传倾向，有遗传因素的肌萎缩侧索硬化，其起病形式，临床表现及病情
科学团队发现肌萎缩侧索硬化症脂质代谢存在差异
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经肌肉疾病，运动神经元退化，也称为渐冻症，其发病原因尚不清楚。美国约翰霍普金斯大学的研究人员发现， ALS患者体内参与脂肪代谢的炎症化学物质水平较高。该项研究的成果近日发表在《Nature Neuroscience》上，题为Multi-omic analysis
异体间充质干细胞治疗小脑萎缩症的临床经验
疗效良好、副作用小、个性化等优势，使得细胞治疗在临床治疗领域中扮演着日益重要的角色。其中，充满发展前景的干细胞治疗，更成为各个国家和地区医疗机构与药厂关注的重点。 来自台湾的李光申教授以幽默的风格介绍了以异体间充质干细胞治疗小脑萎缩症的临床经验。 李光申教授是台北荣民总医院骨科部教授，国立阳
关于麦胶性肠病的临床表现介绍
1.腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常漂浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次；少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘。腹痛多为胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。 2.体重减轻、倦怠，消瘦
简述乳糜泻的临床表现
1.腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常漂浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次；少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘。腹痛多为胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。 2.体重减轻、倦怠，消瘦
简述麦胶性肠病的临床表现
1.腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常漂浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次；少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘。腹痛多为胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。 2.体重减轻、倦怠，消瘦
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
老年人运动神经元病的发病机制
本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失，许多存活的神经细胞缩小和皱缩，胞质内充满脂褐质，丧失的细胞由纤维型星型细胞替代，大的神经元较小的神经元受累早，前根变薄，运动神经中的大的有髓纤维有不呈比例的丧失，骨骼肌示典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩。 皮质脊髓束的变性在脊髓下部最为明
简述老年人运动神经元病的发病机制
本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失。许多存活的神经细胞缩小和皱缩，胞质内充满脂褐质。丧失的细胞由纤维型星型细胞替代，大的神经元较小的神经元受累早。前根变薄，运动神经中的大的有髓纤维有不呈比例的丧失，骨骼肌示典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩。 皮质脊髓束的变性在脊髓下部最为明
肌肉组织活检的适应症介绍
肌肉组织活检适用于: 1.代谢性肌病。不但提供组织学证据，还可获得生化改变的依据。如线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。 2.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。 3.鉴别神经源与肌源性损害。如进行性肌营养不良与脊髓性肌萎缩的鉴别。 4.不明原因的静止性或进行性肌无力。
关于淡漠型甲亢的相关内容介绍
淡漠型甲亢又称隐匿型或无力型甲亢，多见于老年，女性较多。此型患者高代谢征群、眼症、甲状腺肿均不明显，往往起病隐袭，表现为神志淡漠、反应迟钝、嗜睡乏力，消瘦明显，甚至有恶病质；皮肤干冷、起皱，可有污秽色的色素沉着；肌肉瘦弱，常有严重的近端性肌病，累及肩部和髋部的肌肉；脉率仅轻度增快或正常，甚少超过
老年人运动神经元病的症状
起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索
遗传性神经性肌萎缩的流行病学
1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-
恶性萎缩性丘疹病并肠穿孔、腹膜炎病例分析
1 临床资料患者男， 54 岁， 3 年前双下肢出现数个红色丘 疹，无瘙痒、疼痛，后蔓延至全身，以躯干和四肢为 主，未给予治疗。5 个月前无明显诱因出现腹胀、腹 痛。曾于当地医院就诊，诊断为“腹膜炎”，给予对 症治疗，后腹痛减轻出院。3 个月前患者再次出现 腹胀、腹痛，入本院胃肠外科治疗，诊断为:
脑萎缩、缺血性脑血管病诊治病例分析
【一般资料】女性，80岁，农民【主诉】主因:头晕，头痛6天入院。【现病史】患者缘于入院前6天,无明显诱因出现头晕伴有头痛,呈持续性,白天较轻,夜间疼痛加重,无肢体活动障碍,伸舌右側偏斜,无口角歪斜、流涎,头晕,无视物模糊,无恶心、呕吐,无耳鸣,无发热、大汗,无胸闷，胸痛。未行特殊治疗,今为进一步诊治
新研究揭示帕金森病与多发性系统萎缩的区别
近日，德克萨斯州休斯敦大学健康科学中心研究人员开发了一种用于区分两类神经退行性疾病——帕金森氏病（PD）和多系统萎缩（MSA）的方法。相关结果近日发表在《Nature》杂志上。 区分这两种疾病具有一定困难，因为两者早期症状相似：运动障碍，震颤，睡眠状态下无法控制的运动，语言障碍等。然而，两种疾
一例Graves病合并脂肪萎缩性脂膜炎病例分析
患儿女，9岁。左侧腹股沟和大阴唇萎缩3个月，无自觉 症状，未引起重视，皮损自发生以来无明显变化。1个月前 出现突眼、颈粗，伴有多食、多汗、乏力等症状，在北京大学人 民医院内分泌科诊断为Graves病。有荨麻疹病史5年余。 患儿姑表姐患有甲亢。 体检：一般情况好，双眼球突出，甲状腺Ⅱ度肿大。皮肤
关于脉络膜视网膜环状萎缩的流行病学介绍
脉络膜视网膜环状萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。脉络膜视网膜环状萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报道很少。
1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩病例分析
1 临床资料 患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐