遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
脂肪是构成生命体的重要成分,机体从外界吸收的脂肪通常以脂滴的形式储存在脂肪组织中。在病理条件下,诸如肥胖及脂质营养不良症(lipodystrophy)的病人中,非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变,然而它们的形成机制还有待阐明。 Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突变导致,是先天性脂质营养不良症中最为严重的一种。目前,人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物,建立了BSCL2病症的第一个动物模型,并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明:dSeipin突变果蝇的脂肪体(脂肪组织)中的脂肪储积量大大降低,并在唾液腺(非脂肪组织)中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救,并不依赖于其旁侧的脂肪组织,说明dSeipin蛋白......阅读全文
舌根部异位甲状腺1例及异位甲状腺临床诊疗思路1
1.资料和方法 1.1临床资料 回顾性分析2019年4月徐州市中心医院口腔科门诊接诊的1例舌根部异位甲状腺的病例。患者女性,67岁。主诉:颈前区无痛性包块8月余,无明显不适。专科检查:舌根部可见一较大肿块,表面光滑,无明显触痛,活动度较好,与周围组织无粘连,无搏动感及血管杂音,可随吞咽上下移动,伸舌
CBCT诊断静止性骨腔病例报告
患者男,51岁。因左下后牙疼痛就诊,3天前于外院拍曲面断层片发现左下颌骨囊性肿物,转院就诊。查体:颜面左右对称,下颌骨未见明显异常,无压痛,左下颌第二磨牙颌骨低密度减低区,病变呈卵圆形,位于下颌管与下颌骨下缘之间,下颌角前方,边界清楚,边缘光滑有骨白线围绕。 CBCT:横断位图像显示下颌骨舌侧皮质骨
异位性皮炎的症状
临床上根据异位表现差异和对过敏原反应结果,将异位性皮炎症状分成单纯型和混合型,单纯型一般不并发呼吸系统症状,混合型一般都会出现哮喘、过敏性鼻炎等呼吸过敏症状。 异位性皮炎症状可发生于婴儿期、儿童期、青年期或成人期,大部分患者多于出生后2~6个月发病(半数以上在出生后2年以内),但也可发生于任何
衡量异位激素的条件
激素是一类由特异的内分泌腺体或散在体内的分泌细胞所产生的生物活性物质,当这类具有分泌激素功能的细胞癌变时,就会使所分泌的激素量发生异常。常称这类激素为正位激素异常。医学|教育网搜集整理而异位激素则是指在正常情况下不能生成激素的那些细胞,转化为肿瘤细胞后所产生的激素,或者是那些能产出激素的细胞癌变后,
异位垂体腺瘤病例分析
垂体瘤好发部位位于鞍内,而单纯由异位垂体组织发生的垂体瘤较为罕见。近1年来我中心收治了2例异位垂体瘤病例,且均为无功能性腺瘤,结合文献复习,报道如下。 病例1患者,男,50岁,因右眼视物模糊1个月余入院。体检:右眼视力0.2,左眼视力1.0。实验室检查:垂体激素未见明显异常。头颅CT提示:左侧岩骨尖
异位激素的来源特点
中文名称异位激素英文名称ectopic hormone定 义由非分泌腺体组织异常分泌的激素。如肺癌细胞分泌的促肾上腺皮质激素(ACTH)。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),肿瘤免疫(三级学科)
异位性皮炎的病因
异位性皮炎与遗传因素、过敏都有着密切的关系。有资料研究表明,约有60%~90%患者受季节因素影响,冬天由于寒冷刺激,加上阳光照射时间少,衣物的摩擦等均可能成为异位性皮炎的诱发因素。瘙痒和摩擦会导致瘙痒--搔抓--发疹--瘙痒的循环。其他病因因素包括免疫反应异常、血管及血管药物反应异常、神经精神因
异位妊娠诊断的思考
异位妊娠是常见的妇科急腹症,发病率为2%~3%,患者中输卵管妊娠占到95%,其中壶腹部妊娠占到78%。输卵管妊娠的病因主要有输卵管炎症、既往的输卵管妊娠史以及输卵管手术史如绝育后复通等、输卵管发育不良或者输卵管功能异常、辅助生殖技术、避孕失败、子宫肌瘤或者卵巢肿瘤压迫输卵管、输卵管子宫内膜异位症等。
基因异位表达的概念
自然状态下细胞内大多数基因表达都有组织特异性和诱导表达性,人为操纵外源基因的导入和表达称之为异位表达( ectopic expression) 。功能性外源基因的异位表达势必对细胞造成一定的影响,这种影响可以是多方面的,随基因的功能和细胞类型的不同而不同。
异位胰腺的病因分析
异位胰腺的发生与胚胎发育异常有关。在人胚的第6~7周时,当背侧和腹侧胰始基随着原肠上段旋转融合过程中,如果有一个或几个胰始基细胞停留在原肠壁内,由于原肠纵行生长可将胰始基带走。背侧胰始基产生的细胞组织,将被带到胃;腹侧胰始基产生者则被带到空肠,成为异位胰腺。如果胰始基伸入胃肠壁、胆系、网膜甚至脾
异位热脱附技术
异位热脱附技术则用来处理一些适于开展异位环境修复的区域,将污染土壤提取出来并通过专门的热脱附系统装置处理。异位热脱附系统可分为直接热脱附和间接热脱附,也可分为高温热脱附和低温热脱附。(1)直接热脱附由进料系统、脱附系统和尾气处理系统组成。进料系统:通过筛分、脱水、破碎、磁选等预处理,将污染土壤从车间
异位妊娠的中医诊疗
受精卵在子宫体腔以外位着床称异位妊娠,习称宫外孕。异位妊娠是妇产科常见的急腹症之一,发病率约为1%,近年来发病率有明显上升趋势。本病以输卵管妊娠最多见,约占异位妊娠的95%。且以壶腹部最多,其次是峡部、伞部,间质部最少。 病因病机 中医学认为,本病的发生与孕妇宿有少腹瘀滞,冲任不
上皮调节蛋白促进唾液腺腺样囊性癌的肺转移
研究背景: 唾液腺腺样囊性癌(Salivary adenoid cystic carcinoma, SACC)是常见的唾液腺恶性肿瘤之一,其特点是肿瘤生长缓慢,侵袭性强,肺转移率高,预后差。上皮调节蛋白是表皮生长因子家族的成员,有多种生物功能,如抑制某些肿瘤细胞生长、促进纤维细胞等多种细胞
科学家发现人体新器官咽鼓管唾液腺
据美国趣味科学网站20日报道,荷兰科学家意外在人体喉咙上部深处发现了一组秘密的唾液腺。他们表示,这个新器官对于癌症治疗中减少副作用具有重要意义。 新器官位于鼻子后面,平均长约1.5英寸(3.9厘米),由于它们位于一块被称为咽鼓管隆凸的软骨之上,因此研究人员将其称为咽鼓管唾液腺。他们表示,这些
胎儿唾液腺成熟度检查的结果判断
结果判断:羊水淀粉酶>300U/L,为胎儿唾液腺成熟的指标;200~300U/L为临界值;<200U/L为胎儿唾液腺不成熟;>120U/L提示唾液腺成熟(somogyi法)。
关于唾液腺良性肥大的发病原因分析
唾液腺良性肥大的确切病因尚不清楚,其可能得病因有: 1、内分泌紊乱:最多见于糖尿病、肥胖症等;也可见于甲状腺疾病、性腺技能障碍,激素改变阶段如青春期和月经期。 2、营养不良:维生素及蛋白质缺乏、酒精中毒或肝硬化等; 3、植物神经功能失调:是较常见的原因,其中部分系中枢性功能失调,如心理因素
胎儿唾液腺成熟度检查的结果判断
结果判断:羊水淀粉酶>300U/L,为胎儿唾液腺成熟的指标;200~300U/L为临界值;<200U/L为胎儿唾液腺不成熟;>120U/L提示唾液腺成熟(somogyi法)。
唾液腺内窥镜辅助治疗腮腺导管断裂病例报告
腮腺导管位置表浅,因其特殊位置,在颌面部外伤时常常受累。若处理不当,则会导致腮腺导管瘘的形成,极大地影响患者的生活质量。因此准确地寻找到腮腺导管断裂口并及时吻合,是防止术后腮腺导管瘘的重要措施。本文报道1例唾液腺内窥镜辅助治疗腮腺导管断裂的病例,取得了很好的治疗效果,现报道如下。 1.病例资料 1.
研究发现唾液腺形成受神经细胞调控
美国研究人员以实验鼠为对象进行的研究发现,神经细胞不仅影响成熟唾液腺的分泌,实际上在唾液腺的最初形成以及发育过程中都发挥着关键作用。这一成果将有助于找到帮助癌症患者唾液腺再生的新方法。 美国国家卫生研究院一个研究小组在新一期《科学》杂志上介绍说,人们对于神经活动控制唾液腺功能这
唾液腺疾病的发病因素及主要表现
发病因素 涎石病 可以发生在任何唾液腺,因颌下腺导管长,导管口位于口底,颌下腺涎石最为常见,腮腺次之。可以发生在一个或多个腺体,涎石也可以是一个或多个,有时还伴有其他脏器的结石。病因不十分明确,但与以下因素有关:①涎液滞留、浓缩、化学成分改变,无机盐沉积于导管而形成;②异物如牙刷毛、麦穗芒、脱
脂肪营养不良的病因分析
(一)发病原因先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为:全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感
脂肪营养不良的症状体征
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%~50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血
隐性黄斑营养不良的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy),又称隐性黄斑营养不良(Stargardts disease)。以后有些作者将隐性黄斑营养不良称为少年型黄斑营养不良(ju
后部多形性营养不良的病因
阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜组织学发现,支持后部多形性营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥
隐性黄斑营养不良的诊断
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征,对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关,可以进行家系调查。
更好地认识儿童营养不良
Nature Communications上发表的一篇论文描述了环境性肠病(EE,这种病被广泛认为是造成儿童营养不良的一个重要原因)的一个潜在病因。作者建立了这种病的第一个动物模型,发现了饮食和微生物共同作用来改变小鼠小肠、以产生类似于人类EE病症状的证据。 营养不良是一个重要的全
脂肪营养不良的症状体征
1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%~50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血
甲营养不良的病因分析
甲营养不良是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指,趾甲。患者指(趾)甲变薄,浑浊,变形,易碎。甲表面失去光泽,粗糙。常有纵嵴及甲剥离。真菌镜检阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。 甲营养不良可以是先天性甲形成不全,也见于后天性甲营养障碍。先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传
关于甲营养不良的简介
甲营养不良是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指,趾甲。患者指(趾)甲变薄,浑浊,变形,易碎。甲表面失去光泽,粗糙。常有纵嵴及甲剥离。真菌镜检阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。
肌营养不良症如何遗传?
肌营养不良症是一组遗传性疾病,遗传方式主要包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。具体来说: X连锁隐性遗传:这是最常见的遗传方式,包括Duchenne型和Becker型肌营养不良。这类疾病由X染色体上的基因突变引起,因此患者通常是男性,女性通常是携带者。由于男性只有一个X染色