遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
脂肪是构成生命体的重要成分，机体从外界吸收的脂肪通常以脂滴的形式储存在脂肪组织中。在病理条件下，诸如肥胖及脂质营养不良症(lipodystrophy)的病人中，非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变，然而它们的形成机制还有待阐明。 Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症（BSCL2）由BSCL2/Seipin基因突变导致，是先天性脂质营养不良症中最为严重的一种。目前，人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物，建立了BSCL2病症的第一个动物模型，并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明：dSeipin突变果蝇的脂肪体（脂肪组织）中的脂肪储积量大大降低，并在唾液腺（非脂肪组织）中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救，并不依赖于其旁侧的脂肪组织，说明dSeipin蛋白......阅读全文
上皮调节蛋白促进唾液腺腺样囊性癌的肺转移研究
研究背景：唾液腺腺样囊性癌（Salivary adenoid cystic carcinoma, SACC）是常见的唾液腺恶性肿瘤之一，其特点是肿瘤生长缓慢，侵袭性强，肺转移率高，预后差。上皮调节蛋白是表皮生长因子家族的成员，有多种生物功能，如抑制某些肿瘤细胞生长、促进纤维细胞等多种细胞生长。本
异位移植物的定义
中文名称异位移植物英文名称heterotopic graft定 义不在相应组织或器官正常解剖部位的移植物。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），移植免疫及其他（三级学科）
异位胃粘膜显像的概述
异位胃粘膜显像对异位胃粘膜阳性率可达80%-85%。异位胃粘膜的影像特点为：在胃显影的同时，食管或肠区出现位置固定的放射性异常浓聚影像。
治疗异位胰腺的相关介绍
异位胰腺继发病理改变并引起明显症状时，应进行手术治疗。如胃次全切除术、肠切除术、憩室切除术等。病灶较小者可作部分胃壁或肠壁切除，再缝合胃壁或肠管。内镜下内膜剥离术ESD从胃、肠壁上单纯剥离异位胰腺组织不作为常规手术术式。如果在其他手术中偶尔发现异位胰腺，且患者在术前也无异位胰腺引起的症状，在不影
异位妊娠的基本症状介绍
孕卵在子宫腔外着床发育的异常妊娠过程。也称“宫外孕”。以输卵管妊娠最常见。病因常由于输卵管管腔或周围的炎症，引起管腔通畅不佳，阻碍孕卵正常运行，使之在输卵管内停留、着床、发育，导致输卵管妊娠流产或破裂。在流产或破裂前往往无明显症状，也可有停经、腹痛、少量阴道出血。破裂后表现为急性剧烈腹痛，反复发
肺静脉异位引流的检查
部分型肺静脉异位引流 1、体征常在胸骨左缘第2-3肋间闻及收缩期杂音，肺动脉第2音多亢进或分裂。 2、心电图表现为右心改变，可在不同病期分别表现为电轴右偏，右束支传导滞、右心房肥大、右心室肥大劳损等。 3、超声心动图 基本与继发孔房间隔缺损相同，但有时可探及异位连接的肺静脉。 4、右心导
关于异位肾的病因分析
异位肾是指发育完好的肾不能达到腹膜后肾窝正常位置的先天性异常。多数异位肾处于盆腔，少数位于对侧，极少数位于胸腔，常伴旋转不良及输尿管、血管异常，其输尿管开口于膀胱的位置正常。 异位肾为胚胎时期，肾由盆腔上升和旋转过程中的发育障碍，胎儿时期肾胚芽位于盆腔内，随着胎儿的生长，肾脏逐渐上升至正常位置
异位性皮炎症的介绍
异位性皮炎症（Atopic Dermatitis，AD）是具有遗传倾向的一种过敏反应性皮肤病，多数患者由婴儿湿疹反复发作迁延而成，70%的患者家族中有过敏、哮喘或过敏性鼻炎等遗传过敏史，因此也被称为异位性湿疹、特应性皮炎、遗传过敏性皮炎、Besnier痒疹、泛发性神经性皮炎等，是一种具有慢性、复
异位妊娠（宫外孕）的自身输血
妇产科自身输血历史悠久，宫外孕患者腹腔内自身血回输已应用近半个世纪。自身输血的优点很多，主要优点是避免异体血传播疾病和同种免疫反应，也是一时无法获得同型的患者唯一血源。自身输血有三种方式：一是回收式自身输血；二是贮存式自身输血；三是稀释式自身输血。异位妊娠（宫外孕）的自身输血 输卵管妊娠常伴有
简述异位妊娠的相关检查
1、HCG测定 是目前早期诊断异位妊娠的重要方法。 2、孕酮测定 异位妊娠的血清P水平偏低，但在孕5～10周时相对稳定，单次测定即有较大的诊断价值。尽管正常和异常妊娠血清P水平存在交叉重叠，难以确定它们之间的绝对临界值，但血清P水平低于10ng/m1（放免测定），常提示异常妊娠，其准确率在
治疗输尿管异位开口的介绍
手术是治疗输尿管开口异位的惟一方法，应根据各种不同异位开口类型和肾、输尿管病变的严重程度制订具体的手术方案。其基本原则： ①患侧有严重感染，肾盂、输尿管显著积水，肾功能基本丧失，而对侧肾脏功能又证实良好者，则可行患侧肾切除术，如为重复肾，则作重复肾的上肾段切除术，两者均应尽量将输尿管大部切除，
异位表达的定义和分类
自然状态下细胞内大多数基因表达都有组织特异性和诱导表达性,人为操纵外源基因的导入和表达称之为异位表达( ectopic expression) 。功能性外源基因的异位表达势必对细胞造成一定的影响,这种影响可以是多方面的,随基因的功能和细胞类型的不同而不同。
怎样预防宫颈柱状上皮异位？
宫颈的定期检查很有必要，不是为了预防宫颈糜烂，而是为了预防宫颈癌。宫颈癌的发生与人乳头状瘤病毒（HPV）的感染有关，有些高危型HPV感染患者，在宫颈鳞柱交界区持续感染时，容易发生癌前病变和宫颈癌。 宫颈癌自从有了宫颈刮片以后，死亡率有了大幅度的下降，关键就是提前预防和治疗。目前推荐21岁以后的
关于异位胰腺的检查介绍
异位胰腺多数不引起任何症状，目前可以通过胃镜、超声胃镜等进行检查和诊断。仅少数病例因其部位较特殊诊断困难。 1.上消化道钡餐检查 幽门前区的异位胰腺，可引起幽门梗阻症状（梗阻型），上消化道钡餐检查可见幽门前区充盈缺损，表面光滑，界线清楚，基底部较宽、不活动。如在充盈缺损中心见到小钡斑（似溃疡
输尿管异位开口症状的介绍
输尿管异位开口是指输尿管开口于正常位置以外的部位。男性多开口于后尿道、射精管、精囊等处，女性则可开口于前尿道、阴道、前庭及宫颈等处，约80%输尿管口异位见于双输尿管中的上输尿管。双肾双输尿管并输尿管口异位80%以上见于女性，单一输尿管口异位则较多见于男性。约10%输尿管口异位是双侧性。
输尿管异位开口的病因分析
在胚胎第4周，中肾管下端突出的输尿管芽迅速生长形成输尿管，其远端发育成肾盂、肾盏和集合管；异常时，中肾管还发出副输尿管芽，与正常输尿管芽并列上升，不仅形成双输尿管畸形，而且因为中肾管下部形成膀胱的一部分及衍变为男性的尿道、精囊、射精管，女性的部分尿道、前庭、阴道、子宫等处，所以重复输尿管就可开口
颈部异位甲状腺腺瘤病例分析
患者女，52岁。因发现左侧颈部包块20+年，伴疼痛半年就诊。查体：颈部柔软，气管居中，甲状腺不大，颈静脉无怒张。左侧颈部胸锁乳突肌中段处可见一大小约5 cm×4 cm×3 cm肿块，表面皮肤无红肿及破溃，包块边界清楚，质中轻压痛，活动度可，有张力感，表面光滑，挤压包块未见明显缩小，无搏动感。 甲状
胰腺异位副脾病例分析
病例女，59岁，因治疗胃内异物期间行腹部增强CT检查发现胰腺尾部肿物。患者无恶心、呕吐，无反酸烧心，无腹泻黑便。血清学检查CA19-9稍偏高，为37.41U/mL（正常值范围0~27U/mL），余未见异常。 上腹增强MR检查：胰腺尾部可见类圆形软组织结节，大小为1.5cm×1.2cm×1.0cm，边
关于异位胰腺的基本介绍
异位胰腺又称迷路胰腺或副胰，凡在胰腺本身以外生长的、与正常胰腺组织既无解剖上的联系，又无血管联系的孤立的胰腺组织，均称为异位胰腺。属于一种先天性畸形。约90%的异位胰腺位于上消化道，主要是胃（通常位于距幽门5cm以内的大弯侧）、十二指肠、空肠。少见部位有胆总管，十二指肠乳头部、肝、回肠、肠系膜、
舌根部异位甲状腺病例分析
患者女，51岁。因咽部异物感1个月入院。查体：喉外观无畸形，触诊喉摩擦感存在。间接喉镜见舌根正中可见新生物，表面尚光滑，会厌无红肿，抬举良好，双侧披裂及声带运动正常，双侧梨状窝清洁。 电子喉镜：咽部粘膜充血，舌根正中见一表面光滑圆形肿物，会厌无红肿，抬举良好，双侧声带表面光滑，双侧声带及披裂运动良好
肺静脉异位引流的介绍
环境因素（35%）： 环境因素是指一个组织的活动、产品或服务中能与环境发生相互作用的要素。环境因素会引发病变。 遗传因素（20%）： 该病与遗传也有关系。一般是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。 其他（15%）：
异位妊娠的病因分析介绍
1.输卵管炎症 可分为输卵管黏膜炎和输卵管周围炎，两者均为输卵管妊娠的常见病因。输卵管黏膜炎严重者可引起管腔完全阻塞而致不孕，轻者输卵管黏膜黏连和纤毛缺损，影响受精卵的运行受阻而在该处着床。淋菌及沙眼衣原体所致的输卵管炎常累及黏膜，而流产或分娩后感染往往引起输卵管周围炎。 2.输卵管手术
隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应
治疗脂肪营养不良的基本介绍
(一)治疗 目前无有效方法肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。 (二)预后 病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出就肾小球的损害来说发展至终末期肾脏疾病的速度相当快由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
使用遗传学应对营养不良
一个人的基因决定了身体如何吸收和使用营养 美国食品与药品管理局(FDA)个人化营养与医学部门的主任Jim Kaput解释了为什么应对营养不良的举措应该考虑营养基因组学——食品与遗传结构之间的相互作用。 饥饿的人们不仅仅需要食品。他们需要合适的营养从而维持并促进良好的健康。食品援助可以
脂肪营养不良的发病原因
(一)发病原因先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感
分析甲营养不良的形成原因
甲营养不良可以是先天性甲形成不全，也见于后天性甲营养障碍。先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由营养缺
进行性肌营养不良如何改善
物理治疗：物理治疗可以帮助患者维持肌肉的力量和灵活性，减轻疼痛和疲劳感。物理治疗师可以为患者设计个性化的运动计划，包括伸展、强化和平衡训练等。 药物治疗：药物治疗可以帮助缓解症状和延缓病情的进展。例如，皮质类固醇可以减轻肌肉炎症和疼痛，抗氧化剂可以保护肌肉免受自由基的损伤。 营养支持：合理的
后部多形性营养不良的发病机制
后部多形性营养不良发病机制不详，推测可能是角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致。后部多形性角膜营养不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮样细胞。推测演变为内皮的间质细胞有演化成多种细胞的潜在能力，故能变为上皮细胞。后弹力层后方的多层且呈灶性增厚的胶原层即由此种细胞所产生。本病能伴发前房劈裂综合征及宽的