JAMA子刊：同一患者的样品，不同的NGS检测结果
近年来，人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变，从而指导癌症治疗和预后。然而，美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品，发现结果竟然大相径庭。上周，他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。 华盛顿大学Tony Blau领导的团队利用Foundation Medicine的FoundationOne检测和Guardant Health的Guardant360检测来分析9名癌症患者的样品。不过，他们发现，只有22%的改变被两家公司所报告。尽管研究人员指出一种检测覆盖更广泛的改变，但他们怀疑这种不一致来源于肿瘤异质性和报告上的差异。 尽管FoundationOne和 Guardant360检测都适用于临床癌症样品的测序，但它们有所不同。 FoundationOne检测测序315个癌症相关基因的外显子以及28个重排相关基因的内含子，而Guardant360检测测序循环游离D......阅读全文
Paragon－Genomics推广CleanPlex®－NGS靶点富集产品
Paragon Genomics，Inc.是给新一代测序（NGS）基于扩增子的靶向富集解决方案的佼佼者。Paragon今天宣布已在中国建立子公司，旨在将其CleanPlex®产品推向快速增长的中国市场。根据今年早些时候与MGI Tech Co.，Ltd.（MGI）达成的分销协议，Paragon推
新方法准确检测Lynch综合征相关突变
贝勒医学院等机构的研究人员近日开发出一种更准确的方法，检测PMS2基因中的突变。这个基因的突变与遗传性非息肉结肠直肠癌（Lynch综合征）和Turcot综合征相关。研究结果在线发表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 为了提高PMS2基因突变检测的
胚胎植入前染色体筛查的新技术
如今，一系列分子遗传学技术被开发出，能够对单个或少量细胞中的24条染色体进行分析，如比较基因组杂交芯片（aCGH）、单核苷酸多态性芯片（SNP）和定量PCR反应（qPCR）。新一代测序（NGS）技术则有望带来更多的突变数据。 安捷伦的SurePrint G3 human CGH 8 ×
Illumina联合Grail－MSK等研究机构－开发超深度NGS液体活检方法
2016年，FDA批准了第一种基于血液样本的癌症基因检测技术，用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）中的EGFR基因突变，开创了液体活检新时代。在NSCLC中，EGFR基因的突变频率非常高，明确EGFR基因状态对指导NSCLC患者后续靶向用药治疗至关重要。在大型癌症研究中，由于组织活检NGS检测方法
NGS测序中DNA质量对建库结果的影响
NGS测序中的常规类文库主要针对全基因组测序，广泛应用于各类物种的重测序、遗传变异检测、BSA性状定位、遗传图谱构建、群体进化、全基因组关联分析、质粒&线粒体&叶绿体测序、宏基因组测序、小片段测序等领域。NGS测序涉及提取、建库、上机多个环节，每一步都会影响最终的数据质量。很多老师在收到质检报告后，
Ngs基因检测什么意思
Ngs检测，属于高通量测序技术的简称，也被称为下一代测序技术，近些年来基因检测技术的发展非常的迅猛，在生命科学领域的重要性也是不言而喻的。我们知道近些年来全球癌症的发病率是非常高的，为了早日攻克这一世界性的难题，医疗科技的进步也是非常重要的，我们来简单的了解一下Ngs基因检测是什么意思?摄图网_50
ngs基因检测什么意思
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology）简称“Ngs”，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序技术是将DNA（或者cD
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美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
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ngs检测是干什么
最近常有人问我怎样才能将NGS的遗传病检测开展起来。今天我就根据我们的粗浅经验写上几篇介绍一下心得。分别从前期准备、如何入门、逐步进阶、生信深化和自主创新几个步骤，分别介绍，主要给打算开展NGS检测服务的临床机构提供参考。才疏学浅，一家之言，如有不妥，还请海涵。 今天是第一篇，准备篇。 准备
ngs检测是什么意思
如今，肿瘤精准诊断飞速发展，分子病理检测已成为常态，对肿瘤患者进行NGS多基因检测已成为30-60%医生的选择，从最初集中在单癌种小panel，到选择300到500多个基因的大panel；当然，目前送检的目的主要有两类，一类是评估用药选择，主要评估是否有合适的靶向药物或免疫治疗药物，另一类是评估
呼吸科什么是ngs检测
做好相应技术和知识准备以后，就可以入行NGS检测了。 1、首先要解决的就是做什么的问题。 临床遗传疾病最常见的就是拷贝数变异（CNV）与点突变（SNV）。在以往，我们用Sanger测序检测SNV、用CMA做CNV检测。用Sanger方法测一个人的序列得好多年，好多好多万美金，NGS就便宜多了
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
通过新一代测序来分析拷贝数变异
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H