基因测癌：科学家在大数据中酝酿“中国突破”
研制鼻咽癌疫苗，引进国际先进的基因检测平台我国科学家表示，如果加大对临床试验的数据采集和共享，有望通过基因测序技术让更多癌症患者受益。 中医提倡治未病，西医也在研究通过基因提前治病。一批国际知名的生命科学学者和临床医学专家，近日共同交流基因测序的最新研究成果，并探讨如何在临床转化上取得中国突破。定位突变基因，关掉癌症发动机 中国科学院院士、北京医院院长曾益新带领的团队正在研究开发鼻咽癌的疫苗。他曾苦寻多年，找到了鼻咽癌的数个易感基因。 曾益新表示，这些易感基因驱动了鼻咽癌的发生，如果定位这些基因，有针对性地研制药物阻止基因突变，就好像关掉了汽车的发动机，有可能终止鼻咽癌的发生。 美国杜克大学讲席教授、泛生子基因首席科学家阎海说，泛生子今年正式引入目前全球测序通量及效率最高的测序系统，为癌症基因组学研究及临床应用提供有力支持。把癌症病人和健康人群的海量数据对比分析，预测出病变趋势，有望通过医疗等手段提前治病救人。 ......阅读全文
与膀胱癌相关的mTO基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与食管癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与食管癌相关的VEGFA基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
基因测定的方法非整倍体测交法介绍
非整倍体测交法非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
基因测序：如何破解“算的没有测的快”
在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。 厚度超百米的生命天书 基因组的数量非常大。一个
吃二甲双胍，最好测基因
二甲双胍具有可靠的降糖疗效，是2型糖尿病的首选药物，能有效降低患者的空腹血糖、餐后血糖。但临床仍有30%的患者疗效不佳或发生不能耐受的不良反应，严重者甚至会发生酸中毒。这是因为该药的疗效或不良反应存在个体差异，与每个人的基因有关。二甲双胍的降糖效果取决于它的药动学特点 该药具有亲水性，口服后在
荧光定量pcr为什么能够测基因表达差异
荧光定量PCR会加入带有荧光基团的探针，探针是能和目的基因结合的单链DNA，如果合成双链DNA后，荧光基团就会激活发光，所以实时检测反应物的荧光强度，反应的就是双链DNA的浓度，由于合成双链DNA的速率和模板浓度有关，所以和参考曲线比较以后是可以计算出模板的相对浓度，当模板是信号RNA是，其反应的就
应用SNP芯片测基因组知起源地
欧洲的历史上充满着战争、入侵和移民，这些因素似乎可以彻底地将不同人种混合在一起。然而，美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明，一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源，欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。相关论文分别发表在《自然》和《当代生物学》杂志上。 领导其中一项
应用SNP芯片测基因组知起源地
欧洲的历史上充满着战争、入侵和移民，这些因素似乎可以彻底地将不同人种混合在一起。然而，美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明，一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源，欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。相关论文分别发表在《自然》和《当代生物学》杂志上。 领导其中一项研究的是美国加
吃二甲双胍，最好测基因
二甲双胍具有可靠的降糖疗效，是2型糖尿病的首选药物，能有效降低患者的空腹血糖、餐后血糖。但临床仍有30%的患者疗效不佳或发生不能耐受的不良反应，严重者甚至会发生酸中毒。这是因为该药的疗效或不良反应存在个体差异，与每个人的基因有关。 二甲双胍的降糖效果取决于它的药动学特点。该药具有亲水性，口服
兜里掏出小仪器－就能测你基因组
《自然-生物技术》日前在线发表一篇论文，介绍了一种纳米孔装置。该装置仅有一个口袋大小，却可以测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装且仅使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。此前，受速度、成本和测序系统有限
新发明－牙刷可测是否患癌和阿尔茨海默症
英国科学家研发出一种新款牙刷，可以检测使用者是否罹患癌症或阿尔茨海默氏症（俗称老年痴呆症）等疾病。据英国《每日邮报》4月25日报导，研发人员设计出一种名叫“纳米孔定序器”（Nanopore sequencers ）的微型芯片。芯片很小，可以植入牙刷。在人刷牙时，芯片能够分析接触到的dna，并将其
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释TSC1基因
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释STAG2基因
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释TSC2基因
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释CDK274基因
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释ERCC1基因
该基因的产物在核苷酸切除修复途径中起作用，是修复紫外光诱导或顺铂等亲电化合物形成的DNA损伤所必需的。编码蛋白与xpf内切酶（也称为ercc4）形成异二聚体，异二聚内切酶催化DNA损伤切除过程中的5'切口。异二聚内切酶也参与重组DNA修复和链间交联修复。该基因突变导致脑-眼骨骼综合征，改变该
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释FGFR1基因
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释FGFR3基因
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释－NTRK3基因
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释－ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学7日宣布，该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱，这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况，并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。 鼻咽癌是华南地区常见的癌症，也是一种极具侵略性的头颈癌。据介绍，鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于确诊时已届晚
胃癌癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
Science子刊：癌转移居然与基因突变无关！
科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 这一研究成果公布在2月24日的Science
基因组算法立功！发现膀胱癌新靶点
膀胱癌是美国第六常见的癌症，根据美国癌症学会（ACS）的统计，2017年美国约有79000人被诊断为膀胱癌，将近17000人死于这种疾病。在过去几年中，逐渐形成了根据基因表达模式对膀胱癌进行分类的趋势。已知一种称为p53样膀胱癌（p53-like bladder cancer）的基因表达模式与侵
胃癌癌相关的KIT基因突变类型及临床解释
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
胃癌癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
英国用转基因疱疹病毒治疗头颈癌获成功
北京时间8月4日消息，据国外媒体报道，英国医生使用转基因疱疹病毒成功治疗了头颈癌。此外，研究还发现，将放射疗法和化学疗法结合起来治疗癌症比只使用一种疗法效果好。 科学家对这种常见的病毒进行了基因改良以使得它能在癌细胞而不是健康细胞里面繁殖。然后爆炸杀死癌细胞，并且通过表达一个人