Nature:XRCC1基因突变导致小脑运动失调

在一项新的研究中,来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症(ataxia oculomotor apraxia type XRCC1)是由破坏我们的DNA修复的一种基因突变导致的。 他们发现当我们的DNA单链受到损伤时,基因XRCC1上的一种突变导致我们体内的一种至关重要的DNA修复酶(被称作PARP1)过度激活。在患上这种疾病的病人当中,他们发现加快激活这种关键的酶实际上会触发脑细胞死亡。 单链断裂是DNA损伤最为常见的类型之一,而且研究人员认为发现这种新的遗传病可能对研究其他的DNA修复相关疾病的科学家......阅读全文

单原子存储和单分子逻辑开关技术获突破

《科学》:超高密度存储设备及分子级计算机指日可待  美国IBM公司在最新一期《科学》杂志上发表了两份研究报告,公布了其在单原子存储技术和单分子逻辑开关研究方面取得的技术突破。这是纳米技术领域两项最新的重大科学成就。 在第一份报告中,IBM科学家描述了在测量单个原子的磁各向异性特性方面取得的重大进展。

研究发现基于单原子层的新型单光子源

  中国科学技术大学教授潘建伟、陆朝阳等与来自华盛顿大学的许晓栋、香港大学的姚望合作,首次在类石墨烯单原子层半导体材料中发现非经典单光子发射器,从而将量子光学和二维材料这两个重要领域连接起来,打开了一条通往新型光量子器件的道路。相关成果日前在线发表于《自然—纳米技术》杂志。同期“新闻视角”栏目撰文评

气单胞菌属与邻单胞菌属

  (一)气单胞菌属  气单胞菌属广泛分布于自然界,可从水源、土壤以及人的粪便中分离。本属细菌有的种可引起人类腹泻等多种感染。  1.生物学特性  (1)形态染色:革兰阴性短杆菌,大小为(1~4)μm×(0.1~1)/μm,菌体两端钝圆,单极鞭毛,运动极为活泼(除杀鲑气单胞菌外)。无芽胞,有窄的荚膜

IVF双胚移植后单卵三胎并单卵单胎妊娠减胎报告

一、病历资料 患者女性,35岁,2019年5月因“继发性不孕、 双侧输卵管吻合术后(4.3年)、右侧输卵管通而不 畅、肥胖、男方轻度弱精子症”于我院行IVF助孕治 疗,采用短效长方案促排卵,促排前达必佳(辉凌,德 国)降调14d后用重组人促卵泡素(果纳芬,Merck Serono,意大利)187.5

LIG4基因的结构特点和生理作用

该基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶,在ATP依赖的反应中连接双链聚脱氧核苷酸中的单链断裂该蛋白是v(d)j重组和dna双链断裂(dsb)修复的关键。该蛋白与X射线修复交叉互补蛋白4(XRCC4)形成复合物,并进一步与DNA依赖性蛋白激酶(DNA-PK)相互作用已知NHEJ需要XRCC4和DNA-P

简述DNA的自发性化学变化的类型

  ①碱基的异构互变 DNA中的4种碱基各自的异构体间都可以自发地相互变化(例如烯醇式与酮式碱基间的互变),这种变化就会使碱基配对间的氢键改变,可使腺嘌呤能配上胞嘧啶、胸腺嘧啶能配上鸟嘌呤等,如果这些配对发生在DNA复制时,就会造成子代DNA序列与亲代DNA不同的错误性损伤。  ②碱基的脱氨基作用

Nature子刊:提高CRISPRCas9保真度

  上海科技大学,中科院-马普计算生物学研究所,南京医科大学三处的研究人员合作发表了题为“APOBEC3 induces mutations during repair of CRISPR-Cas9-generated DNA breaks”的文章,证实了APOBEC在CRISPR/Cas9引发的同

单纤维记录实验

单纤维记录实验             实验方法原理 单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术,主要是利用金属电极,引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲,是早期用以判定传入纤维类型

单纤维记录实验

实验方法原理单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术,主要是利用金属电极,引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲,是早期用以判定传入纤维类型及脉冲数与不同感受器活动关系的一项经典技术。由于其记录稳定,可以长时间引导单根神经纤维的放电脉冲,足以提供充分的采样数据进行放电序列时间模式的分析。近年来该技术

单心室的简介

  单心室(single ventricle)属紫绀型先天性心脏畸形,占先心病的1-2%。自1824年Andre F.Holmes报告只有一个心室的心脏(左心室双入口,右心室未发育,心室动脉连接一致,称Holmes Heart)以来,单心室的定义一直存在争议。1964年,Van Praagh将单心室

单盐的概念

单盐是正盐、酸式盐、碱式盐的总称。盐指一类组成里含有金属离子和酸根离子的化合物。

单脂的概念

单脂指由脂肪酸与醇基组成的酯 · 包含三酰甘油:3分子脂肪酸和1分子甘油组成 (真脂)。

单心室的分类

  1964年Van Praagh将单心室分为四型:  A型 主腔为左心室结构,残余小腔为右心室漏斗部,心室连接正常者,残余腔位于右前方,心室反位者残腔位于左前方。此型占78%。  B型 主腔为右心室结构,左心室残腔常位于左后或前下方,占5%。  C型 主腔由左右心室各半组成,没有室间隔或仅有室间隔

单聚焦质谱仪简介

  仅用一个扇形磁场进行质量分析的质谱仪称为单聚焦质谱仪,单聚焦质量分析器实际上是处于扇形磁场中的真空扇形容器,因此,也称为磁扇形分析器。 自从1919年阿斯顿发明了第一台质谱仪以来,到现在发展成形形色色的质谱仪,广泛用于科技生活和医疗卫生等领域。

大直径单镜头

大直径单镜头COL-UV-30准直透镜设计用于耦合更大自由空间的光束到光纤中。 该准直透镜焦距30毫米,适合用于户外长距离准直光,经测试,最长距离可达40英尺。准直透镜适用于我们提供的大多数采样配件。 因此,这些透镜有一系列广泛应用,可以被用于测量:吸光度,照度和发光度。产品详情    

单分子荧光检测

单分子检测被称为分析化学的极限,近年来取得了重要进展。其中,单分子荧光分析是实现单分子检测最灵敏的光分析技术。单分子荧光检测的关键在于确保被照射的体积中只有一个分子与激光发生作用以及消除杂质荧光的背景干扰。通常采用高效滤光片,利用共焦、近场合消失波激发,可以达到此目的。单分子荧光检测可提供单分子水平

单纤维记录实验

实验方法原理 单纤维记录属于一种细胞外的电生理记录技术,主要是利用金属电极,引导与记录周围神经单纤维的传入放电脉冲,是早期用以判定传入纤维类型及脉冲数与不同感受器活动关系的一项经典技术。由于其记录稳定,可以长时间引导单根神经纤维的放电脉冲,足以提供充分的采样数据进行放电序列时间模式的分析。近年来该技

单细胞凝胶电泳的-的操作方法

SCGE操作方法被认为是经典的操作方法。其主要步骤有:将混有待测细胞的琼脂糖铺于载玻片上,凝固后浸入冷溶解液中使细胞裂解,在电泳液中解链后水平电泳,洗涤后用DNA 结合荧光染料染色,在荧光显微镜下观察玻片上细胞的荧光图像,评价DNA 的损伤程度。改变相关的实验条件,可以检测DNA 不同类型的损伤,这

自然子刊:揭示基因组编辑新机制

  中国科学院上海生命科学研究院(人口健康领域)中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶(APOBEC)在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制,为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。  C

移植2枚冻融胚胎发生单卵单胎合并单卵双胎并成功减胎

近年来,辅助生殖技术(ART)普及应用且不断 发展,解决了大部分不孕不育夫妇的生育问题,同时 增加了多胎妊娠的发生,双胎最多见,其中大部分是 由于多个胚胎移植导致的异卵双胎(dizygotic twins,DZT)。还有一种少见的现象即单卵双胎 (monozygotic twins,MZT)

做好残疾考生单考单招工作,这个通知明确了这些

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中国科大等发现基于单原子层的新型单光子源

  中国科学技术大学潘建伟、陆朝阳等与华盛顿大学许晓栋、香港大学姚望合作,在国际上首次在类石墨烯单原子层半导体材料中发现非经典单光子发射,连接了量子光学和二维材料这两个重要领域,打开了一条通往新型光量子器件的道路。该工作于5月5日在线发表在《自然·纳米技术》上。同期的“新闻视角”栏目撰文评论该工作“

关于注射用盐酸博莱霉素的药理毒理介绍

  1、抗肿瘤作用  (1)体外:对HELAS3细胞、腹水肝癌、吉田肉瘤细胞等DNA及蛋白合成、发育障碍具有明显的作用。  (2)体内:可使狗淋巴肉瘤(自发肿瘤)肿瘤消失。  2、作用机制:引起DNA单链和双链断裂,阻碍DNA合成。

关于输血申请单

由于血库内新增加了很多的项目,但是我们的配血申请单上还是几年前的,很想知道各医院里的配血单上都有哪些项目?我们的单子上有病人姓名,工作单位,病情诊断,申请用血原因,用血量(全血或成分血),应检测HBsAg,HAV-IgM,HCV,HIV,梅毒螺旋体抗体,RH血型,ABO血型。我们的申请单很老化,楼上

什么叫做“单臂试验”

Single Arm,单臂,无对照。但并非开放试验就是单臂。肿瘤临床试验中以客观缓解率为主要终点指标的项目相对多见,以PFS或OS等指标则不适宜。与对照试验相比,单臂试验的实施相对容易,研究费用低、周期短,可以较快获得有效性的证据。然而单臂试验又有其内在的缺陷,因为缺乏平行的对照,只能与外部的历史数

单心室的病理生理

  单心室常合并其他心脏畸形,最常见的是大动脉转位,占80%,其他还有单心房、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、主动脉弓中断、永存动脉干、主动脉闭锁、肺动脉闭锁、肺静脉异位连接、房室间隔缺损、动脉导管未闭和右位心等。其中单心室合并体循环流出道梗阻最为重要,是决定单心室病人长期预后的

单心室怎样药物治疗

  肺循环流出道严重狭窄的患儿主要依靠动脉导管供血,一旦动脉导管关闭,将出现严重紫绀,应应用前列腺素E1保持动脉导管开放。对肺循环没有梗阻的患儿,有肺充血和心力衰竭,可予地高辛和速尿等强心利尿治疗。

单心室的病理生理

  与正常的双心室循环不同,单心室心腔同时接受左右心房血液,在心腔内混合后同时进入体循环和肺循环,进入两循环的血量取决于各自循环的阻力。在正常情况下,肺循环阻力比体循环阻力要低得多,因此大量血液进入肺循环,如果肺静脉回流正常,血液在单心室心腔内充分混和,则患儿动脉血氧饱和度可达到80%左右,临床表现

什么叫做“单臂试验”

Single Arm,单臂,无对照。但并非开放试验就是单臂。肿瘤临床试验中以客观缓解率为主要终点指标的项目相对多见,以PFS或OS等指标则不适宜。与对照试验相比,单臂试验的实施相对容易,研究费用低、周期短,可以较快获得有效性的证据。然而单臂试验又有其内在的缺陷,因为缺乏平行的对照,只能与外部的历史数

什么是单齿配体

两个孤对电子位于同一个原子上,相距太近.当一个电子对去络合后就没有后面受体进入的空间了.就是说前一个受体与配体的结合给后面的受体造成了"空间位阻",就不会有后面的络合了是单齿配体.双齿配体就是一个配体中有两个配位原子,能够与一个金属原子形成环状结构。最典型的是草酸根和乙二胺。