苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
FDA批准首个治疗SMA药物上市 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Biogen和Ionis制药联合开发的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市。 据悉，这是首个获得FDA批准用于治疗SMA的药物。FDA在批准该药物上市的过程中启动了快速通道（fast track designation）和优先审核（priority review）资格；此外，为鼓励开发针对罕见疾病的药物，FDA也授予了其“孤儿药” 称号。 SMA，一种常染色体隐性遗传病 SMA是婴儿中常见的致死性运动神经元退化疾病，由运动神经元存活蛋白（SMN）表达量不足引起， 是一种常染色体隐性遗传病。在普通人群中，每个人携带致病基因的概率是1/50，如果两个致病基因的携带者结婚，他们的后代有1/4的可能患上SMA。依此概率计算，SMA在新生......阅读全文
作物营养强化，让隐性饥饿消弭
“本质上来说，作物营养强化是一种基于农业的对人群营养改善的工具。”8月10日，2016年中国作物营养强化项目国际研讨会在山东济南举行，对于什么是作物营养强化，中国作物营养强化项目副主任、中国农业科学院生物技术研究所副所长张春义在研讨会上如是简明地加以概括。 2003年，致力于通过推广作物营养
农药隐性成分整治要出重拳
近年来，在农药产品中添加隐性成分的问题引起了各地有关部门的高度重视，查处和打击的力度逐年加大，取得了一定的效果，拥有农药登记证的产品中含有隐性成分的现象有所收敛。但当前有一种更加隐蔽的现象正在抬头，而且呈愈演愈烈趋势——由于我国在现行的农药管理法规中，没有明确针对农药助剂的规范和标准，没有要求登
顺式显性、反式隐性的概念比较
顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中，顺式作用元件(cis-actingelement)发生突变，结构基因的表达在表型上呈现显性效应，这种突变的性状叫顺式显性。换句话说，突变使得顺式作用的显性表达。反式隐性，在操纵子结构中，当顺式作用元件的基因突变，反式作用因子无法起反式作用，是隐性的
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
软骨毛发发育不良综合征的病因
本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐
软骨毛发发育不良综合征的病因
本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病:致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐
Kennedy病的病因
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
软骨毛发发育不良综合征的病因及发病机制
病因 本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常
遗传病有什么特点可分为几类
遗传病主要分为三类：1.单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。常染色体显性遗传病： 通常代代遗传，发病率高，与性别无关。伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病。伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病。伴Y遗传病：患者均为男性，且传男
软骨毛发发育不良综合征的流行病学及病因
流行病学 1964 年McKusick 等报告软骨毛发发育不全的短肢侏儒儿并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等报告短肢侏儒患儿伴有皮肤异常和脱发。至1970年Lux 对这类病例进行了免疫学检查，发现有特异的原发性免疫缺陷，后被命名为Gatti-Lux 综合征。1987 年我国范建华等
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
隐性感染的基本内容介绍
隐性感染(silentinfection)又称亚临床感染。是指病原体侵入人体后，仅引起机体产生特异性的免疫应答，不引起或只引起轻微的组织损伤，因而在临床上不显出任何症状、体征，甚至生化改变，只能通过免疫学检查才能发现。 病毒感染是一个极其复杂和不断发展变化的生物学和病理学过程，而目前关于机体病
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
简述隐性脊柱裂的临床表现
1.轻症 起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。 2.中症 上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有
隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应
隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
隐性黄斑营养不良的辅助检查
眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰
隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
特殊血型或来自隐性遗传基因
血是生命之源，血型的问题事关重大。但近日有报道，湖南一男子献血6年才知自己血型异常。血型与遗传有关，父母血型正常，子女为什么会出现血型异常现象？专家表示，除极少部分基因突变之外，即便是特殊血型也来自父母，只是决定特殊血型的遗传基因，在父母那体现为隐性而已。 男子献血6年才知血型异常 据
关于隐性脊柱裂的临床表现
80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。 某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。 某些类型（如浮棘）因腰骶部结构发育不良，容
警惕“隐性饥饿”关注“舌尖上的营养”
中国食物与营养发展纲要(2014-2020年)日前公布，纲要对今后7年如何确保食物与营养发展作出部署。当前，我国国民在食物与营养方面现状如何?存在哪些误区?今后应重点发展哪些领域，确保百姓"舌尖上的营养"?12日，在农业部召开的媒体通气会上，相关领域专家就上述问题作出回应。 应警惕"隐性饥
疾病遗传还挑性别，都是性染色体在“作祟”
有时我们会听到这样的说法:“某某病只会遗传给男性”、“母亲有这种病会遗传给孩子,父亲不会”等等。其实,这种“挑”性别的遗传病是因为遗传病有关基因位于性染色体上,这种遗传病就是性染色体遗传病,遗传方式就是性染色体连锁遗传。 因为男性的一对性染色体形似XY字母,女性的形似XX字母,生物学家们就将两
回旋状脉络膜视网膜萎缩的流行病学及病因
流行病学 回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比较多见，中国报道很少。 病因 回旋状脉络膜视网膜萎缩，为常染