苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
FDA批准首个治疗SMA药物上市 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Biogen和Ionis制药联合开发的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市。 据悉，这是首个获得FDA批准用于治疗SMA的药物。FDA在批准该药物上市的过程中启动了快速通道（fast track designation）和优先审核（priority review）资格；此外，为鼓励开发针对罕见疾病的药物，FDA也授予了其“孤儿药” 称号。 SMA，一种常染色体隐性遗传病 SMA是婴儿中常见的致死性运动神经元退化疾病，由运动神经元存活蛋白（SMN）表达量不足引起， 是一种常染色体隐性遗传病。在普通人群中，每个人携带致病基因的概率是1/50，如果两个致病基因的携带者结婚，他们的后代有1/4的可能患上SMA。依此概率计算，SMA在新生......阅读全文
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
关于性连锁遗传病的基本信息介绍
性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁
天昊基因－·－启动1％优生工程－助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。
慢性黏膜皮肤念珠菌病的简介
慢性黏膜皮肤念珠菌病是指T淋巴细胞免疫缺陷，属于原发性细胞免疫缺陷病。本病为常染色体隐性遗传病。临床表现为皮肤、黏膜和指（趾）甲的慢性复发性念珠菌感染。可合并特发性内分泌异常。 本病为常染色体隐性遗传病。
鱼鳞病的病因介绍
1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体
类脂蛋白沉积症的概述
类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为
系谱分析
在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
关于Y连锁遗传病的概述
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
PCR技术直接诊断遗传病
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
简述隐性感染的表现形式
当机体免疫力较强，病原菌数量较少，毒力较弱时，不出现明显病症，成为隐性感染；当病原菌与人体免疫力的互相作用保持平衡状态时，病原菌潜伏在病灶内，成为潜伏感染；当人体免疫力较弱，病原菌入侵数量多，毒力强时,则出现明显病症，成为显性感染。
信息图表：避免隐性损失的－7－种技巧
信息图表：避免隐性损失的 7 种技巧尽管这是一种简单的变化，但是一座啤酒厂却因此每两周可节省近两吨的材料。 在我们的免费下载中，您将会找到关于制造商如何发现并避免隐性成本的七个案例。下载白皮书
信息图表：避免隐性损失的－7－种技巧
管这是一种简单的变化，但是一座啤酒厂却因此每两周可节省近两吨的材料。 在我们的免费下载中，您将会找到关于制造商如何发现并避免隐性成本的七个案例。下载白皮书
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
农业部：严打非法添加隐性成分
记者从全国农产品质量安全监管工作会议上获悉：为确保农产品质量安全，今年农业部将开展农药、“瘦肉精”、生鲜乳、抗菌药、畜禽屠宰、渔业禁用药物、农资打假等7个专项治理行动。 种植业将开展农药及农药使用整治，严厉打击非法添加隐性成分和使用禁限用农药行为;畜牧业将严厉打击销售和使用“瘦肉精”、添加
关于诺瓦克病毒的隐性感染的介绍
根据已有文献报道，隐性感染的研究设计包括志愿者人体试验、横断面调查和随访研究。50名志愿者人体试验中，41人（82%）感染了诺如病毒，其中32%表现为无症状感染。 [4] 几项横断面调查对5岁以下儿童的隐性感染比例进行研究，研究对象主要来自社区中抽取的健康儿童，少数研究选自在医院就诊的无胃肠炎
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
研究发现小麦隐性抗病毒新基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494546.shtm近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队发现第二个小麦黄花叶病隐性抗病毒基因，可对小麦黄花叶病完全免疫，该研究为抗黄花叶病小麦新品种培育提供了理论基
挖掘隐性专家知识的撞击坑自动提取
数字地形分析对于地貌学研究有着天然的联系和重要的支撑作用，但是利用数字地形分析自动识别复合地貌形态类型的方法研究还相当薄弱，这主要是由于数字地形分析目前擅长计算的各种地形属性尚难以有效刻画复合地貌形态类型在真实世界中的复杂空间结构。 针对该问题，中国科学院地理科学与资源研究所研究人员以撞击坑自
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
农业部：严打非法添加隐性成分
记者从全国农产品质量安全监管工作会议上获悉：为确保农产品质量安全，今年农业部将开展农药、“瘦肉精”、生鲜乳、抗菌药、畜禽屠宰、渔业禁用药物、农资打假等7个专项治理行动。 种植业将开展农药及农药使用整治，严厉打击非法添加隐性成分和使用禁限用农药行为；畜牧业将严厉打击销售和使用“瘦肉精”、添加