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目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高外显率，个体携带rare variant时，其患病风险要高10-30倍（举例）。而common variant多表现为易感基因，从遗传学上为低外显率。 通常在一个课题在立项的时候，其在早期已完成相当一部分的前期工作。精神类疾病以研究精神分裂症（SZ）和自闭症谱系病（ASD）最为热门。早期研究者们通过文献查阅，前期科研工作等，会将研究范围定在某个基因或与某基因相关的基因群中，即寻找到与疾病相关的候选基因/区段。common variant常发现于非编码区或编码区的同义突变，而Rare variant常发现于编码区，表现为错义突变或无义......阅读全文
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
有研究人员认为，近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制，影响新生儿健康状况的因素非常之多，近年来，科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展，本文中小编就对相关研究报道进行梳理，分享给各位，让我们共同关注新生儿的健康状况。 【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发
精神疾病（精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等）是困扰人类的重大疾病，且普遍具有较高的遗传力。近年来，随着遗传学分析的普遍应用，人们已经报道了一系列的精神疾病易感基因。脑源性神经营养因子（BDNF，brain derived neurotrophic factor）是在脑内合成的一种蛋白质，它广泛
“个性化医疗，将会治愈所有的疾病吗？”10月13日，第二届北京国际医学工程大会暨产品与技术交易博览会上，2004年诺贝尔化学奖得主、中国科学院外籍院士阿龙·切哈诺沃抛出了这样一个问题。 让生命延长呼唤DNA药物 “21世纪之后，人类寿命会更长。比如可能会延长20-30
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
大脑神经系统与机体代谢之间存在千丝万缕的联系。神经元传递的信号能够调控机体的各类代谢活动的强度，而代谢特征的改变也会影响神经系统的发育以及神经信号的传递。针对这一领域相关的最新研究成果，进行简要的盘点，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：鉴定出暴食神经元 doi:10.1126/
人的大脑中约含有100亿个神经元，它们通过神经突触这一个独特而又基本的结构实现信息传递交流和整合。突触前神经元释放的神经递质，进入突触间隙之后会与定位于突触后膜的神经递质受体相结合，引起突触后神经元活性变化，从而实现神经信息的跨细胞传递。这一过程的调控异常被认为是神经精神疾病发生的重要原因之一，
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
几十年来，对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前，通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异，衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。 在本文，我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件，讨论了不同的衰老途径和过程，并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。
人类大脑被称为世上最复杂的物质，里面有860亿错综复杂的、相互连接的神经元和数量同样庞大的胶质细胞。 有史以来人们对这一神秘器官一直充满好奇：它能生产浪漫的爱情诗歌，也能生产严谨的科学公式。由最初小小的胚胎和一点干细胞出发，成熟的大脑从何而来？ 根据今天发表的《Science》，加州大学旧金
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
报道： 在2014年3月份的《基因组生物学》(Genome Biology)发表的一项研究中，美国哈佛-麻省理工博德研究所(The Broad Institute of MIT and Harvard)、麻省理工学院、上海交通大学、明尼苏达大学和康奈尔大学等研究结构的研究人员，采用全基因
实验动物学是一门新兴交叉学科，它集成了生物学、兽医学、生物工程、医学、药学、生物医学工程等学科的理论和方法，以实验动物和动物实验技术为研究对象，产生实验动物资源、动物模型资源、动物实验技术、生物信息和动物实验设备等，为生命科学、医学、药学、食品、农业、环境、航空航天等相关学科发展提供系统性生物学
过去100年发生的多起事件让世人密切关注未来发生传染病大流行的风险。2018年是1918年流感流行的100周年，估计有数千万人死于100年前那次流感。现在拥有比一个世纪前更好的干预措施，季节性流感疫苗，但不一定完全有效预防。每年需要接种或选择接种的人所占比例较小。世界上还有抗生素可以帮助治疗细菌
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
近年精准医疗逐渐从科学走向临床和健康应用。精准医学纳入“十三五”；基因诊断扩大适用范围，二代测序诊断试剂盒和肿瘤免疫治疗单抗获FDA批准；国产测序仪量产实现个人基因组进入百美元时代；基因与健康管理、保险等跨界融合；第582次香山会议商讨“中国微生物组计划（CMI)”；国内BAT，华为等IT巨头逐
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
1. NEJM：工程胰岛细胞移植让一名糖尿病患者恢复胰岛素产生能力 1型糖尿病让一名43岁的女性依赖于胰岛素。如今，在一项新的研究中，医生们通过将工程胰岛细胞移植到她的腹部恢复了她的身体产生这种激素的能力。这名病人在接受移植一年后仍然保持胰岛素不依赖性，而且根据一篇新闻稿的报道，她是测试这种糖
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
基因编辑更快更准更简单 1973年，斯坦利•N•科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特•W•博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法，成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末，博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造，使其带有一
前段时间，《自然—遗传学》（Nature Genetics）连续在线发表了南京医科大学教授沈洪兵团队用全基因组关联研究（GWAS）方法，在胃癌和肺癌易感基因研究方面获得的两项成果。这是在多项国家自然科学基金和科技部“863”重大专项课题资助下，我国科学家在癌症早期诊断和治疗方面取得的重要进展
每当有新的CIRSPR-Cas9相关文章发表时，Addgene公司的工作人员就会迫不及待地研读。Addgene是家非盈利公司，研究者们把自己使用的分子工具存放在这里，以供其他科学家们尽快使用这一技术。Addgene公司执行董事Joanne Kamens 指出，一篇大热的论文一发表，几分钟内他们就
每当有新的CIRSPR-Cas9相关文章发表时，Addgene公司的工作人员就会迫不及待地研读。Addgene是家非盈利公司，研究者们把自己使用的分子工具存放在这里，以供其他科学家们尽快使用这一技术。Addgene公司执行董事Joanne Kamens 指出，一篇大热的论文一发表，几分钟内他们就
2019年12月份即将结束了，12月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：经过基因改造的大肠杆菌也可通过摄入空气中的二氧化碳进行生长 doi:10.1016/j.cell.2019.11.009 在一项新的研究中，来自以色列魏茨曼科学研究