蒋庆华教授PNAS文章：rs763361变异减少CD226表达
CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子，在多发性硬化症（Multiple Sclerosis，MS）个体中显著低表达，而人类遗传研究识别出CD226基因的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是，迄今仍不清楚rs763361是否能够调控CD226基因表达，进而影响自然杀伤细胞活性。 来自哈尔滨工业大学的研究人员近期发现rs763361变异T等位能减少CD226基因表达，并增加多发硬化风险，为多发硬化研究提供了新思路。 这一研究成果公布在2月7日的PNAS期刊上，文章的通讯作者为哈尔滨工业大学生命科学与技术学院蒋庆华教授。蒋庆华研究组主要从事阿尔兹海默症等复杂疾病相关的microRNA、lncRNA及遗传易感变异位点分析研究。 多发性硬化症（MS）是一种以中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时......阅读全文
肌萎缩侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
系统性硬化症的病因分析
目前，系统性硬化症的确切病因尚不清楚，但是，研究表明其发病可能与遗传及环境因素有关[2]。 1、遗传因素 尽管系统性硬化症不是按经典孟德尔规律遗传，但遗传因素依然是目前为止发现的最大危险因素。 2、环境因素 包括药物如博来霉素等可诱发纤维化，使用博来霉素诱发小鼠发生皮肤硬化充分证明其致病
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
治疗脑动脉硬化症的简介
1.患者有头痛、头晕、记忆力减退、注意力不集中等症状，可选用脑活化剂吡拉西坦、甲磺酸双氢麦角毒碱、维生素E和阿米三嗪/萝巴新，钙通道拮抗药，血管扩张药，以及银杏制剂等对症治疗，患者有焦虑、抑郁症状可对症治疗，睡眠障碍可短期应用小剂量苯二氮卓类药，改善脑功能。 2.颈动脉粥样硬化病变患者可选用抗
动脉硬化症的预防保健介绍
1、减少对脂肪的摄取：应少食"饱和脂肪酸"占有量较多的煎炸食物及含"高胆固醇"食物的虾、肝、肾和其他内脏，蛋黄等。 2、不吸烟并防被动吸烟：烟草毒害心血管内皮细胞，损害内皮系统功能，可致心肌肥大、变厚，殃及正常的舒缩运动并可致"好"血脂HDL下降。 3、坚持适量的体力活动：体力活动量需根据原
治疗颈动脉硬化症的简介
一旦颅外血管病诊断明确，进一步的问题是究竟选择什么治疗方法。抗凝和抗血小板疗法根据文献报道对TIAs和RIND有一定疗效，它可减少发作，但不能根治。颈动脉血栓内膜切除术则是公认约有效治疗方法，对治疗严重动脉狭窄合并溃疡者尤为有效。有经验的医生施此术的手术死亡率在3%以下（0 ~7.7%）。手术指
分析肾硬化症的发病原因
1．动脉性肾硬化：发病机理与其他器官的动脉粥样硬化相同。 2．良性肾硬化：高血压性血管病变和肾小球内高压都会导致肾小球损伤。良性肾硬化的血管和肾小球病变也可见于老年人，甚至无高血压的患者。这些变化可能与老年人GFP进行性下降有关。 3．恶性肾硬化：最初的病变是因血压急剧升高而引起的血管壁损伤
肾动脉硬化症的基本介绍
肾动脉粥样硬化症，是全身动脉粥样硬化的一部分，但亦与全身性动脉粥样硬化的严重程度未必平行，临床多见于60岁以上的老年人，一般无明显临床症状，除了一些病人有微量蛋白尿外，很少有其他异常改变，部分患者可发生动脉栓塞，表现为肾功能不全，在应激状态下甚至发展为尿毒症。此症可同时伴有其他器官的动脉硬化，如
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
系统性硬化症的基本介绍
系统性硬化症（SSc）也称为硬皮病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。病变特点为皮肤纤维增生及血管洋葱皮样改变，最终导致皮肤硬化、血管缺血。本病临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，除皮肤受累外，它也可影响内脏（心、肺和消化道等器官），作为一种自身免疫病，往
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
关于颈动脉硬化症的简介
两根颈动脉和两根椎动脉为脑供血的基础，当其中1~4根的血管阻塞和狭窄时均可引起严重的脑供血不全。在欧美各国，由颈动脉分叉部动脉硬化所致的所谓颅外阻塞性脑血管病已相当普遍，部分则由椎动脉开口处动脉硬化所引起。1995年Mattos报到美国一所社区医院治疗的病例就达2243例之多。在我国尽管由动脉硬
检查多发性硬化症的简介
头颅CT检查，磁共振成像检查（MRI），而MR是检测多发性硬化最有效的辅助诊断手段，阳性率可达62%～94%。脑脊液检查，脑干听觉诱发电位等。 眼部检查：视诱发电位（VEP）检查有异常；视野检查可出现中心暗点，偏盲和其他缺损等异常。
关于颈动脉硬化症的概述
颈动脉“carotid”一字来源于希腊文，意为昏迷、茫然或进入深睡眠状态。公元100年时，Ephesus称此动脉为carotid，是因为压迫此动脉时可使受压者发生麻痹和昏睡。基于同样理由，法国的Pare称其为睡眠动脉 (sleepy arteries or soporales)。1793年Heb
简述耳硬化症的临床表现
1.耳聋：双耳或单耳渐进性听力下降是本病的主要症状。 2.耳鸣：约20%-80%的病人伴有耳鸣。耳鸣多为低频性、持续性或间歇性,后期可出现高频性耳鸣。 3.韦氏误听现象：患者在一般环境中分辨语音困难,在嘈杂环境中听辨能力反而提高,这种现象称为韦氏误听。 4.眩晕：少数病人在头部活动时出现短
关于耳硬化症的鉴别诊断介绍
1.病因不清。进行性听力减退,伴耳鸣。多发生于青春期,先发于一侧,怀孕期加重。可有韦氏误听,有轻度眩晕。常有家族史。 2.检查：鼓膜较薄或正常,可以SchwArtze征（透红征）,咽鼓管通畅。 3.早期为传音聋,听力曲线以低频下降为主,中期曲线平坦,骨导曲线有CArhArt切迹（Y切迹）,晚
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
多发性硬化症的基本介绍
多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
关于肾硬化症的鉴别诊断介绍
1．肾血管性高血压 表现为高血压。但多见于青年，以往血压正常；上腹部可闻及血管杂音；静脉尿路造影两肾长轴长度相差1．5cm以上；肾动脉造影示肾动脉主干狭窄及狭窄后扩张； 2．慢性肾盂肾炎 表现为慢性进行性高血压及双肾缩小。但以往有泌尿系统感染的病史，泌尿系统症状和尿液改变出现在高血压发生之
关于脑动脉硬化症的简介
脑动脉硬化症（cerebral arteriosclerosis） 本症多50岁以上发病，起病缓慢呈进行性发展，早期主要表现为注意力涣散及明显的近事遗忘。这种记忆障碍可有明显的波动，常出乎意料地突然恢复。晚期记忆衰退，思维困难，言语迟钝。情感障碍，病初以情绪抑郁最突出，晚期情感呆滞，并有强哭、强
进行性系统性硬化症(PSS)
进行性系统性硬化症(PSS)又称系统性硬化，是一种以皮肤纤维化为主，并累及血管和内脏器官的自身免疫性疾病。病变呈局限性良性皮损，称为硬皮病；有广泛的皮损，并累及内脏器官，称为弥漫性系统硬化。 【诊断要点】 1.病史：PSS常见累及器官与组织有皮肤、肾脏、胃肠道、心脏及大范围的血
诊断多发性硬化症的依据
根据临床表现不同，诊断MS必需的进一步证据也不相同，可分为以下几种情况： 1.第一类情况 临床表现：≥2次临床发作a；≥2个病灶的客观临床证据或1个病灶的客观临床证据并有1次先前发作的合理证据b； 2.第二类情况 临床表现：≥2次临床发作a；1个病灶的客观临床证据； 诊断MS必需的进一
狙击肿瘤，PD1与GITR抗体联用事半功倍（三）
如上文提到PD-1抗体治疗中拥有这么关键的作用，那么PD-1信号通路与CD226之间会存在怎样的联系呢？与已确定的PD-1–SHP2 脱磷酸化靶点CD28（共刺激受体）比较，在淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1）存在情况下，CD226可通过PD-1–SHP2进行剂量依赖性脱磷酸化（图5C）
关于脑动脉硬化症的信息介绍
脑动脉硬化症（cerebral arteriosclerosis） 本症多50岁以上发病，起病缓慢呈进行性发展，早期主要表现为注意力涣散及明显的近事遗忘。这种记忆障碍可有明显的波动，常出乎意料地突然恢复。晚期记忆衰退，思维困难，言语迟钝。情感障碍，病初以情绪抑郁最突出，晚期情感呆滞，并有强哭、强
关于颈动脉硬化症的预后介绍
Callow的1000例手术经验中，颈动脉硬化症症状缓解率为 85%，复发颈动脉狭窄者为 3. 1%。Walter对1966 ~ 1975年间的46例颈动脉血栓内膜切除和32例保守治疗病例的10年随访结果作了比较，明确现实了手术治疗的预后，无论在存活和生活质量上均较保守治疗为好，而且在死亡病例中
关于脑动脉硬化症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规及生化检查，主要用于高血压、糖尿病、高血脂、心脏病、动脉粥样硬化等疾病。 2.影像学检查 （1）颈部彩超检查可显示颈内动脉颅外段粥样硬化斑块及溃疡、血栓、管腔狭窄或闭塞等，有助于除外椎动脉型颈椎病。 （2）经颅彩色多普勒超声（TCD）可检测脑动脉血流速度、搏动指
关于活动性肝硬化症状的介绍
活动性肝硬化典型表现如：纳差、乏力、低热、消瘦、胃肠道症状、牙龈出血、性功能减退、面色晦暗、肝掌、蜘蛛痣、毛细血管扩张（面部为主）、肝脏早期肿大质地硬、晚期肝都缩小（因纤维化收缩）及脾肿大（晚期肿大明显）伴有腹水。B型超声波、CT诊断以及腹腔镜诊断均有参考价值。化验中尚有单胺氧化酶（MAO）、透
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可