蒋庆华教授PNAS文章:rs763361变异减少CD226表达

CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子,在多发性硬化症(Multiple Sclerosis,MS)个体中显著低表达,而人类遗传研究识别出CD226基因的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是,迄今仍不清楚rs763361是否能够调控CD226基因表达,进而影响自然杀伤细胞活性。 来自哈尔滨工业大学的研究人员近期发现rs763361变异T等位能减少CD226基因表达,并增加多发硬化风险,为多发硬化研究提供了新思路。 这一研究成果公布在2月7日的PNAS期刊上,文章的通讯作者为哈尔滨工业大学生命科学与技术学院蒋庆华教授。蒋庆华研究组主要从事阿尔兹海默症等复杂疾病相关的microRNA、lncRNA及遗传易感变异位点分析研究。 多发性硬化症(MS)是一种以中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性和病程的时......阅读全文

蒋庆华教授PNAS文章:rs763361变异-减少CD226表达

  CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子,在多发性硬化症(Multiple Sclerosis,MS)个体中显著低表达,而人类遗传研究识别出CD226基因的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是,迄今仍不清楚rs763361是否能够调控CD226基因表达,进而影响自然杀伤细胞活性。  来自

肾硬化症的概述

  肾硬化症包括肾动脉粥样硬化引起的动脉性肾硬化,和高血压引起的良性肾硬化及恶性肾硬化。肾动脉粥样硬化是全身性动脉粥样硬化的一部分,多见于老年人,伴或不伴有高血压。

耳硬化症的简介

  耳硬化症是一种原因不明的疾病,病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收,而代以血管丰富的海绵状骨质增生,故称“硬化”。当侵犯卵圆窗时,可引起镫骨固定,失去传音功能,使听力进行性减退。  耳硬化症的发病率与人种有很大关系,白种人发病率高,黑人发病率最低,黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。

关于动脉硬化症简介

  动脉硬化是动脉的一种炎症性病变,可使动脉管壁增厚、变硬,失去弹性、管腔狭小。动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病,其规律通常是在青少年时期发生,至中老年时期加重、发病。男性较女性多,近年来本病在我国逐渐增多,成为老年人死亡主要原因之一。

耳硬化症的诊断鉴别

  1.病因不清。进行性听力减退,伴耳鸣。多发生于青春期,先发于一侧,怀孕期加重。可有韦氏误听,有轻度眩晕。常有家族史。  2.检查:鼓膜较薄或正常,可以SchwArtze征(透红征),咽鼓管通畅。  3.早期为传音聋,听力曲线以低频下降为主,中期曲线平坦,骨导曲线有CArhArt切迹(Y切迹),晚

脑动脉硬化症概述

  脑动脉硬化症系在全身性动脉硬化基础上,因使脑部血管弥漫性硬化、管腔狭窄及小血管闭塞,供应脑实质的血流减少、神经细胞变性引起一系列的神经与精神症状,是一种较常见的神经系统疾病。

动脉硬化症分类概述

  (1)细小动脉硬化。  (2)动脉中层硬化。  (3)动脉粥样硬化(atherosclerosis)  是动脉硬化闭塞症中常见的类型,为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。  动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病,其规律通常是在青少年时期发生,至中老年时期加重、发病。男性较女性多,近年来本病在我国逐

关于耳硬化症的简介

  耳硬化症是一种原因不明的疾病,病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收,而代以血管丰富的海绵状骨质增生,故称“硬化”。当侵犯卵圆窗时,可引起镫骨固定,失去传音功能,使听力进行性减退。  耳硬化症的发病率与人种有很大关系,白种人发病率高,黑人发病率最低,黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。

肾硬化症的辅助检查

  1.血常规、尿常规。  尿液分析:①蛋白尿。②红细胞:主要见于恶性期的患者,严重时呈肉眼血尿  2.肾功能检查:良性期的患者,轻、中度高血压对肾功能一般无影响,较严重的高血压多数使GFP降至 65ml/分的水平,在出现肾功能不全之前,高尿酸血症可能是较早的表现,为动脉和小动脉病变引起肾血流减少的

肾硬化症的鉴别诊断

  1.肾血管性高血压  表现为高血压。但多见于青年,以往血压正常;上腹部可闻及血管杂音;静脉尿路造影两肾长轴长度相差1.5cm以上;肾动脉造影示肾动脉主干狭窄及狭窄后扩张;  2.慢性肾盂肾炎  表现为慢性进行性高血压及双肾缩小。但以往有泌尿系统感染的病史,泌尿系统症状和尿液改变出现在高血压发生之

狙击肿瘤,PD1与GITR抗体联用事半功倍(二)

图2. 单细胞测序绘制CD8+ T细胞独特的基因图谱及分析 进一步研究揭示,抗PD-1抗体与抗GITR抗体联合免疫治疗介导形成独特的肿瘤特异性CD8+ T细胞群如图3A所示,取经抗PD-1抗体、抗GITR抗体以及两种抗体联合分别处理的荷瘤小鼠,在处理后的9天和12天,取瘤内T细胞,进行相关maker

关于肾硬化症的基本介绍

  肾硬化症包括肾动脉粥样硬化引起的动脉性肾硬化,和高血压引起的良性肾硬化及恶性肾硬化。肾动脉粥样硬化是全身性动脉粥样硬化的一部分,多见于老年人,伴或不伴有高血压。  1.动脉性肾硬化:发病机理与其他器官的动脉粥样硬化相同。  2.良性肾硬化:高血压性血管病变和肾小球内高压都会导致肾小球损伤。良性肾

耳硬化症的临床表现

  1.耳聋:双耳或单耳渐进性听力下降是本病的主要症状。  2.耳鸣:约20%-80%的病人伴有耳鸣。耳鸣多为低频性、持续性或间歇性,后期可出现高频性耳鸣。  3.韦氏误听现象:患者在一般环境中分辨语音困难,在嘈杂环境中听辨能力反而提高,这种现象称为韦氏误听。  4.眩晕:少数病人在头部活动时出现短

肾硬化症的并发症

  肾动脉硬化症,继发于高血压,临床可分良性与恶性肾小动脉性肾硬化,前者病程较长,一般病程20年,但在患病过程中仍有小部分病人(1%-8%)转为恶性期,若不及时治疗,常于1-2年内死亡,后者病变发展迅速,肾功能急剧恶化,短期内进入肾功能尿毒症,常伴有心、脑等多器官功能衰退,若未能及时治疗3个月内死亡

肾硬化症的发病原因

  1.动脉性肾硬化:发病机理与其他器官的动脉粥样硬化相同。  2.良性肾硬化:高血压性血管病变和肾小球内高压都会导致肾小球损伤。良性肾硬化的血管和肾小球病变也可见于老年人,甚至无高血压的患者。这些变化可能与老年人GFP进行性下降有关。  3.恶性肾硬化:最初的病变是因血压急剧升高而引起的血管壁损伤

肾硬化症的临床表现

  动脉性肾硬化的病人可见全身性动脉粥样硬化的表现,如心、脑及外周血管硬化的表现,伴或不伴高血压。原发性高血压良性期的表现有体重过重、头痛、眩晕、心悸、气短、精神紧张及心前区疼痛等。恶性期的表现有头痛及高血压脑病,体重减轻,视力障碍。肾硬化早期见腰酸、腰痛、水肿、血尿、夜尿多等,晚期见肾功能衰竭的表

耳硬化症的诊断及治疗

耳硬化症是一种骨病,是耳部所特有的。它可能导致传导性听力损失,混合导电-感觉神经性听力损失,或偶尔导致纯感觉神经性听力损失(SNHL)。临床上,耳硬化症患者多因进行性听力损失而就医。病理解剖学病理学早期病变出现在裂隙附近作为取代骨骼的结缔组织片。骨被破骨细胞活性吸收,新骨由骨细胞沉积。在损伤的前缘发

动脉硬化症辅助检查介绍

  (1)实验室检查  本病尚缺乏敏感而又特异性的早期实验室诊断方法,病人多有脂代谢失常,主要表现为血总胆固醇增高,LDL胆固醇增高,HDL胆固醇降低,血甘油三酯增高,血β脂蛋白增高,载脂蛋白B增高,载脂蛋白A降低,脂蛋白(α)增高,脂蛋白电泳图形异常,90%以上的病人表现为Ⅱ或Ⅳ型高脂蛋白血症 。

简述耳硬化症的治疗原则

  1.本病致病原因不明,治疗目的只是恢复听力,不能根治。  2.手术治疗是提高听力最有效的措施,镫骨撼动术近期疗效较好,但硬化源不能控制,远期疗效差,已很少使用。内耳开窗术也能提高听力,但远期效果差,有可能出现感音性聋。普遍采用的是镫骨部分或全部切除,然后安装人工镫骨,手术在显微镜下进行,需要一定

结节性硬化症的介绍

  结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60

简述肾硬化症的辅助检查

  1.血常规、尿常规。  尿液分析:  ①蛋白尿。  ②红细胞:主要见于恶性期的患者,严重时呈肉眼血尿  2.肾功能检查:良性期的患者,轻、中度高血压对肾功能一般无影响,较严重的高血压多数使GFP降至 65ml/分的水平,在出现肾功能不全之前,高尿酸血症可能是较早的表现,为动脉和小动脉病变引起肾血

系统性硬化症临床路径

  一、系统性硬化症临床路径标准住院流程    (一)适用对象。    第一诊断为系统性硬化症(ICD-10:M34)。    (二)诊断依据。    根据《临床诊疗指南-皮肤病与性病分册》(中华医学会编着,人民卫生出版社)、《临床技术操作规范-皮肤病与性病分册》(中华医学会编着,人民军医出版社)。

动脉硬化症的治疗经验

  病例摘要   患者,女,65岁,退休职工,以“头晕、双下肢无力伴上腹部不适1月”***。患者1月前因受凉出现头晕、四肢无力,伴有上腹部不适等症状,不思饮食,睡眠欠佳。在社区卫生室经抗炎、抗病毒治疗后效果不佳,后又输脉络宁及血塞通等药物10天,症状未见明显改善。阳性体征:上腹部压痛(+),左上

如何诊断脑动脉硬化症?

  根据患者隐袭起病,表现慢性脑功能不全综合征,无局灶性脑功能损害体征,眼底及全身动脉硬化表现明显,常伴高血压、高血脂和糖尿病,结合彩超检出颈内动脉颅外段粥样硬化斑块,TCD检测脑动脉血流状态,CT和MRI显示多发性腔隙灶、皮质下动脉硬化性脑病等;如有过TIA或脑卒中的患者可确诊为脑动脉硬化症。

结节性硬化症的鉴别诊断

  根据其多系统、多器官受累特点,需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别,如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑,大多数并无医学意义,其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑,需与TSC鉴别。有癫痫表现的

多发性硬化症的基本介绍

  多发性硬化症(MS)是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑,陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑,以多发病灶、缓解、复发病程为特点,好发于视神经、脊髓和脑干,多发病于青、中年,女性较男性多见。

诊断多发性硬化症的依据

  根据临床表现不同,诊断MS必需的进一步证据也不相同,可分为以下几种情况:  1.第一类情况  临床表现:≥2次临床发作a;≥2个病灶的客观临床证据或1个病灶的客观临床证据并有1次先前发作的合理证据b;  2.第二类情况  临床表现:≥2次临床发作a;1个病灶的客观临床证据;  诊断MS必需的进一

结节性硬化症的发病机制

  该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。  遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约

结节性硬化症的病因分析

  结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。  2018年5月11日,国

动脉硬化症的预防保健介绍

  1、减少对脂肪的摄取:应少食"饱和脂肪酸"占有量较多的煎炸食物及含"高胆固醇"食物的虾、肝、肾和其他内脏,蛋黄等。  2、不吸烟并防被动吸烟:烟草毒害心血管内皮细胞,损害内皮系统功能,可致心肌肥大、变厚,殃及正常的舒缩运动并可致"好"血脂HDL下降。  3、坚持适量的体力活动:体力活动量需根据原