老骨头揭示美洲人血缘关系
西北太平洋地区的美洲原住民经常宣称在这一地区根基深厚。现在，一位古老水手可能支持了这个观点。科学家测序了一个具有10300年历史的古人类遗骸的DNA，该遗骸发现自美国阿拉斯加州的“膝盖洞穴”，与发现在加拿大不列颠哥伦比亚的3个古老骨架有密切联系，而后者依次与钦西安人、特林吉特人、尼斯加人，以及目前生活在该地区的海达族人有密切关系。 而新发现揭示，这些部落有直接的血缘关系，而且，1万多年前，至少有两个不同部落生活在北美洲。该研究始于21年前，考古学家与生活在阿拉斯加州威尔士王子岛的特林吉特部落进行了异乎寻常的友好合作。研究人员从这个被称为ShukáKáa的10300年前的骨骼化石上收集了DNA，他们首先聚焦了遗传自母亲的线粒体DNA（mtDNA）。 研究人员未发现化石的mtDNA与部落成员相匹配，但他们发现了其航海生活方式，因为水手牙齿中的同位素显示他吃海洋食物。最后，该项目有个善意的结尾：2008年科学家和美洲土著为这位......阅读全文
造血干细胞移植的相关分类的介绍
（1） 按照采集造血干细胞的来源不同分为：骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植等。 （2）按照供体与受体的关系分为：自体骨髓移植/脐血移植/外周血造血干细胞移植、异体骨髓移植/脐血移植/外周血造血干细胞移植。异体移植又称异基因移植，当供者是同卵双生供者时，又称同基因移植。 （3）根据供者
软骨毛发发育不良综合征的流行病学及病因
流行病学 1964 年McKusick 等报告软骨毛发发育不全的短肢侏儒儿并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等报告短肢侏儒患儿伴有皮肤异常和脱发。至1970年Lux 对这类病例进行了免疫学检查，发现有特异的原发性免疫缺陷，后被命名为Gatti-Lux 综合征。1987 年我国范建华等
基因检测的主要应用方向
自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。(2011)含癌症与许多罕见疾病，其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外，甚至能
非特异性溃疡性结肠炎的病因分析
本病是一种病因及发病机制尚不明确的炎症性肠病,目前多数学者认为,本病的发生与免疫因素与遗传因素有关,而其他各种因素多是诱发因素。 （一）免疫因素 1.体液免疫 本病患者免疫球蛋白常有升高,并可在血清中找到多种非特异性的抗结肠抗体。 2.细胞免疫 本病的发生与细胞免疫功能下降有关。 3
多能造血干细胞的基本内容
造血干细胞（ Hemopoietic Stem cell ，HSC）的干，译自英文“ stem ”，意为“树”、“干”和“起源”。类似于一棵树干可以长出树杈、树叶，并开花和结果等。通俗地讲，造血干细胞是指尚未发育成熟的细胞，是所有造血细胞和免疫细胞的起源。因此是多功能干细胞，医学上称其为“万用细
关于躁狂症的病因分析
一、生物学因素 ①神经生化，精神药理学研究和神经递质代谢研究证实，患者存在中枢神经递质代谢异常和相应受体功能改变。5-羟色胺（5-HT）功能活动缺乏可能是双相障碍的基础，是易患双相障碍的素质标志；去甲肾上腺素(NE)功能活动降低可能与抑郁发作有关，去甲肾上腺素功能活动增强可能与躁狂发作有关；多
基因检测基本原理以及应用现状
1990年，人类基因组计划启动，目的在于对人类46条染色体DNA的碱基排序工作，以解开各种基因的遗传密码。2000年6月完成人類基因组图谱的草图。2003年4月提前完成人类基因组定序。 一、DNA的基本概念 俗话说种瓜得瓜、种豆得豆，儿女能够继承父母的某些生理特征，是由于生物体内具有DNA（
中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生，记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到，经过几天的体检和观察，目前该女婴状况良好。 “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说，是次“芯片试
Nat－Genetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的
国内首例“骨髓+脐血”造血干细胞混合移植获成功
用一份爸爸的骨髓加上一份爱心人士捐献的脐带血进行造血干细胞移植，医院日前对接受移植手术的7岁女孩王溢进行检查发现，患者的血型已由原来的B型转化为和父亲一样的O型。这标志国内首例父女间半相合造血干细胞加无血缘关系脐血联合移植取得成功。 2007年6月份，王溢持续发烧10余天，送到第三军医大学新桥医院
情感障碍症的病因介绍
(一)行物学因素： 1.遗传因素流行病学调查结果表明：遗传因素是本症发病的重要因素之一。先症者家族中同病率为一般人口的30倍，一级亲属的预期发病率为7.2-16%，血缘关系越近发病率越高，单卵双生子同病率(69-95)显著高于双卵双生子的同病率(12-38%)，患者的子女即使在出生后不久即寄养
感应性妄想性障碍的临床表现
该病是受精神病人感应而产生的精神病，以系统妄想为突出症状，并明显妨碍病人的社会功能临床主要特点为： 1.原发病例或感应者与继发病例或被感应者之间往往存在密切的血缘关系或婚姻关系。如发生于同一环境或家庭中两个关系极为密切的亲属或挚友（如母女姐妹夫妻、师生等）之间，偶尔可为主仆关系。故又称为二联性
概述Leber遗传性视神经病变的临床表现
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现
胃癌的发病原因分析
病因 1.地域环境及饮食生活因素 胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高，与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关；吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%.
科学家解析高粱驯化改良过程中的基因组印记
近日，中国科学院植物研究所研究员景海春团队依据种质资源驯化改良所处阶段与育种用途两个维度，对来自全球的445份高粱种质资源开展了群体基因组学分析，解析了高粱驯化改良过程中的基因组印记。相关研究成果发表于《分子植物》。作物驯化和遗传改良在人类从游牧狩猎到定居的生活方式过渡过程中起着关键作用。高粱是世界
关于胃癌的病因分析
1.地域环境及饮食生活因素 胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用熏烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高，与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关；吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%。 2.幽门螺杆菌(H
植物所解析高粱驯化改良过程中的基因组印记
作物驯化和遗传改良，在人类从游牧狩猎到定居的生活方式过渡过程中起到关键作用。高粱是谷类作物，具有多种用途，如食物、饲料、酿酒、制糖和生产生物燃料等。面对可持续发展的需求和应对气候环境的挑战，揭示高粱驯化和改良过程的基因组选择，探索种间杂交以及平行/趋同进化的遗传机制至关重要。 中国科学院植物研
RSOS：为什么我们会慢慢失去朋友？
最近，来自英国牛津大学以及芬兰Aalto大学科学院的科学家们通过对320万欧洲人群的电话数据进行分析，找到了人们开始失去朋友的年龄点。他们对一家欧洲电话网络公司提供的匿名通话记录进行分析，研究了人们的呼叫习惯，结果显示：25岁是人们发展新的人际关系的终结点。 也就是说，不论男女，25岁是他们人
[当代生物学]：基因突变影响白色老虎毛色
SLC45A2基因突变或影响白色老虎的毛色。图片来源：Konrad Wothe/LOOK-foto 动物园是如今唯一存在白色老虎的地方：它们谜一般的外套被视为珍宝。白色老虎以毛色为白色而著名，性情较温和，体态优美。目前全世界仅存活着不过数百头这种老虎，主要分布在少数几个国家，而且均为人工条件下
老年人原发性肝癌的病因机制
病毒性肝炎（30%）： 研究发现乙型肝炎病毒与肝癌关系密切，是肝癌发生的重要危险因素，①肝癌患者血清中，乙型肝炎标志物高达90%以上；②肝癌高发区HBsAg阳性者发生肝癌机会比阴性者高6～50倍；③分子生物学研究显示，我国肝癌病人中单纯整合型HBV-DNA占51.5%；④HBV的X基因可改变H
瑞士科学家发现新的遗传机制！
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变，HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止，已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见，它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。非孟德尔的寡基因遗传可能是
科学家获首例早期现代人核DNA
来自中科院古脊椎动物与古人类研究所和德国马普进化人类学研究所的科学家，从4万年前生活在田园洞的一个人类个体上成功提取到核DNA和线粒体DNA，从分子生物学角度辨识出了现代亚洲人群直接祖先群体中的一个成员。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。 据了解，田园洞发现
人类ABO血型继承自灵长类祖先
ABO血型是导致输血时溶血反应发生的决定性因素之一，可能造成溶血性贫血、肾衰竭、休克以至死亡，也是人类中最早被发现的遗传多态性。一项新研究表示，人类ABO血型与其他灵长类动物共有，而且在数百万年前首次于一个共同祖先身上出现。 血型是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。A
黄萎病菌群体结构与分子演化机制研究取得新突破
近日，中国农业科学院植物保护研究所（以下简称植保所）作物黄萎病研究团队与美国加州大学戴维斯分校等单位合作，在解析黄萎病菌的重要生物学特性以及群体基因组背景下黄萎病菌种群结构与分子演化机制等国际前沿科学问题方面，给出了系统的解决路径与方法，相关论文在线发表在国际知名期刊《植物病理学年评》（Annu
隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者
脂肪营养不良的发病原因
(一)发病原因先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感
机器人操作体细胞克隆猪诞生
经过两个多月漫长等待，一份特殊的“亲子鉴定”报告近日出炉。13头克隆小猪与“代孕”母亲无血缘关系，仅与供体细胞存在“亲子关系”。这从医学上表明了世界首例机器人操作的体细胞克隆猪在天津诞生。 较之以往的“手工操作”克隆技术，此次机器人自动化“操刀”，用力更小，对细胞伤害更少，精度更高，体细胞克隆
胖可能是天生的！Nature子刊：重度肥胖与这个基因有关
伦敦帝国理工学院（Imperial College London）的最新研究发现了与肥胖相关的基因突变ADCY3。也就是说，胖也有可能是天生的！ 伦敦帝国理工学院（Imperial College London）领导的这项研究，重点关注了巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前他们已经发现，约有30％的病
揭示伴侣进化之谜
无论是配对还是成组，灵长类动物社会系统的成功也可能为人类社会生活的组织提供洞见。 研究人员分析了不同灵长类社会是如何进化的，以及哪些因素可能导致它们之间的转变。研究结果表明，从独居到群居的进化通常是从结对生活开始的。因此，结对生活是群体生活的基础，在社会制度演变中起着至关重要的作用。相关论文近
Nature－子刊：史上规模最大全基因组测序发现了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。 他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系，同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因