NatGenetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生

最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四个家庭中的携带CARD11突变基因的成员的基因组序列。他们发现这些志愿者中一些人存在其它的健康问题，但另外一些人则没有相应症状。这说明CARD11的突变引发的神经性皮炎并不一定会导致其它严重疾病的发生。接下来，研究者们希望了解CARD11突变对神经性皮炎产生的具体影响。作者发现，这四个家庭虽然CARD11的突变方式不同（即它们的CARD蛋白发生突变的具体结构域不同），但他们体内的T细胞信号的传递都受到了影响。通过细胞培养的试验，作者发现上述两条受影响的信号通路在人为添加......阅读全文

Nat Genetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生

　　最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的

2017-06-21 16:49 News WIKI 相关搜索

CARD11基因突变与药物因子介绍

该基因编码的蛋白属于膜相关鸟苷酸激酶（maguk）家族，是一类在质膜特定区域组装多蛋白复合物的分子支架蛋白。该蛋白也是card蛋白家族的一员，card蛋白家族的定义是携带一个特征性的caspase相关募集域（card）。该蛋白具有与card14蛋白相似的结构域。这两种蛋白的card结构域都被证明与b

2022-07-25 15:40 News WIKI 相关搜索

CARD11基因编码功能及结构描述

2022-08-09 08:27 News WIKI 相关搜索

免疫相关信号通路CARD11基因的临床解释

2022-07-13 15:07 News WIKI 相关搜索

与免疫相关信号通路相关因子介绍--CARD11

2022-07-20 16:43 News WIKI 相关搜索

CARD11基因的结构特点及生理功能

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新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖

2021-09-08 17:55 News WIKI 相关搜索

Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险

　　研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。　　最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几千人进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。　

2017-05-23 16:41 News WIKI 相关搜索

有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者

　　可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。　　对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN

2021-06-04 14:20 News WIKI 相关搜索

通过单链构象多态性分析检测基因突变实验

实验材料人类基因组 DNA 试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液

2019-04-11 18:12 News WIKI 相关搜索