隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者生命的RDEB而言，不但需要减少严重后遗症的发生，更应设法阻止疾病在家族中遗传。徐哲等对2例RDEB患儿进行基因检测，应用PCR扩增COL7A1基因的全部118个外显子并测序；用100例无血缘关系的健康人外周血作对照。确定致病突变后，在患儿母亲再次妊娠时，采用羊膜腔穿刺术获取羊水细胞，分别自直接抽提的羊水细胞以及培养后的羊水细胞中提取基因组DNA进行扩增和测序，检测COL7A1基因突变，进行产前诊断，阻断疾病向下一代传递。图1 例1出生时胫骨前至足背皮肤缺失，上覆渗出性血痂 &......阅读全文
隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者
大疱性表皮松解症的诊治讨论
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）在临床上较为罕见，国外文献有统计表明在美国的发病率大约在11.07/100万。 新生儿先天性大疱性表皮松解症指患儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织出现先天性缺损或发育不全，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱。先天性皮肤缺损
关于大疱性表皮坏死松解症的病因分析
由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2或板素(Laminin)5的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄
治疗大疱性表皮坏死松解症的简介
无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理，避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后应注意创面清洁，预防化脓菌的感染，以减少或避免疤痕形成。为优生优育的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后，可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。至今我科已成功地为
单纯性大疱性表皮松解症的简介
单纯性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex)是由于角蛋白14基因（CK14）突变，引起角蛋白结构异常，不能组装成正常的角蛋白纤维网络，使皮肤抵抗机械损伤的能力下降，轻微的挤压即可破坏基底细胞，使患者的皮肤起泡。这样的个体很脆弱，容易死于机械创伤。
关于大疱性表皮坏死松解症的类型介绍
1．单纯型：系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。 2．显性发育不良型：损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛
关于大疱性表皮坏死松解症的基本介绍
大疱性表皮坏死松解症，为一种罕见的顽固皮肤性疾病，病因为由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。临床表现为各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。尚无有效的治疗办法。
关于交界性大疱性表皮松解症的基本介绍
交界性大疱性表皮松解症，又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病。本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生
关于单纯性大疱性表皮松解症的简介
单纯性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex）是由于角蛋白14基因（CK14）突变，引起角蛋白结构异常，不能组装成正常的角蛋白纤维网络，使皮肤抵抗机械损伤的能力下降，轻微的挤压即可破坏基底细胞，使患者的皮肤起泡。这样的个体很脆弱，容易死于机械创伤。 单纯型
单纯性大疱性表皮松解症的相关介绍
单纯型与其它型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，早期损害的基底层细胞可有空泡形成及变性，其原始裂隙部位或在基底细胞层或因其分离而位于表皮下，较陈旧的损害则仅可位于角层下，这在其它型中较少见。此外，单纯型无粟丘疹，其它型均可出现粟丘疹。 与迟发型皮肤卟啉症的区别是，后者之水疱常
概述交界性大疱性表皮松解症的症状体征
Herlitz型，又称为致死型和gravis型，常不能存活过婴儿期，40%多在出生后1年内夭折。是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型。出生时可见到泛发性水疱，伴严重的口周肉芽组织。甲常在早期脱失，再生时表现为甲营养不良。齿因釉质缺失而营养不良，多数粘膜表面有慢性侵蚀。头皮损害常可见到慢性不愈合的
简述大疱性表皮坏死松解症的临床表现
各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在皮肤粘膜的任何部位。皮损愈合后可形成疤痕，出现粟丘疹，肢端反复的皮损可使指趾甲脱落。 单纯型的皮损最轻。由于水疱发生在表皮基底细胞层，最为表浅，愈后一般不留疤痕。皮
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的简介
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着
简述小儿遗传性大疱性表皮松解症的并发症
形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累，发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。
概述小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状体征
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 三型临床表现。 现将三型
小儿遗传性大疱性表皮松解症的－检查方法介绍
1、实验室检查： 发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降；并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高；重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。 免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧；在J
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
用药治疗小儿遗传性大疱性表皮松解症的简介
对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗 广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因诊断介绍
1、预防护理 根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 2、病理病因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 3、疾病诊断 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞
关于交界性大疱性表皮松解症的中医疗法介绍
1．脾虚湿盛型 治法：健脾除湿，利水消肿。 方用健脾除湿汤加减。 白术10g、茯苓10g、枳壳10g、车前子10g、泽泻10g、茵陈10g、薏米15g、陈皮10g、竹叶6g、灯心2g、冬瓜皮lOg。 气虚明显者加党参，有继发感染者加蒲公英、银花。也可服用人参健脾丸。 2．脾肾阳虚型
显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症的简介
显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症，起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。 诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴瘢痕及
关于显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症的简介
显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症，起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。
显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症的治疗介绍
1、苯妥英钠（大仑丁）：对中、重度营养障碍性患者好象是一个有前途的药物，基本机制是在药理剂量时它能抑制皮肤的胶原酶。剂量为5mg/（kg·d），或100mg，每日3次，可连服数月。 2、糖皮质激素：在治疗急性食管溃疡时最为有效，并且能减少并指（趾）术后的瘢痕形成。 3、抗生素：显性遗传性营养
简述显性遗传性营养障碍性大疱性表皮松解症的治疗方法
1、苯妥英钠（大仑丁）：对中、重度营养障碍性患者好象是一个有前途的药物，基本机制是在药理剂量时它能抑制皮肤的胶原酶。剂量为5mg/（kg·d），或100mg，每日3次，可连服数月。 2、糖皮质激素：在治疗急性食管溃疡时最为有效，并且能减少并指（趾）术后的瘢痕形成 3、抗生素：合并有败血症的患
关于食管管型的鉴别诊断介绍
1.食管天疱疮 特征性内镜所见是形成水疱，因为容易破裂，不经常看到，多有水肿、发红、糜烂、溃疡等非特异炎性报道。与反流性食管炎的鉴别非常困难。病变涉及中上段食管，全部血管通透性低下，线样及地图样，类圆形等多种多样的糜烂溃疡可作为鉴别点，活检证实表皮内棘刺细胞松解及可见棘刺松解细胞。 2.大疱
棘层松解角化不良性表皮痣病例分析
1 病历摘要患者男，55 岁。因右足背外侧缘皮损进行性发展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月来我院 就诊。患者 30 余年前无明显诱因右足背外侧缘出现少 量粟粒大、棘突状、淡黄色密集丘疹，无明显不适，未诊 治。自行外用润肤软膏，多年来皮损缓慢增多，均为密 集的
大疱型坏疽性脓皮病病例分析
患者男，30岁，因全身红斑水疱伴疼痛20 d就诊。患者 20 d前无明显诱因左大腿内侧出现片状水肿性红斑，感疼 痛，红斑向外周离心性扩大，边缘出现水疱、大疱，部分融合； 右大腿、躯干相继出现类似皮损。患者来我院就诊，诊断为 接触性皮炎，给予左西替利嗪片、炉甘石樟脑洗剂等抗过敏 治疗3 d，皮损无明显
窝状角质松解症病例分析
1 病历摘要患者女，26 岁。右足底及第一足趾掌面出现多灶 性窝状侵蚀点和浅表糜烂伴浸渍 1.5 年，于 2016 年 3 月 15 日来我院就诊。患者 1.5 年前无明显诱因右足底 及第一足趾掌面出现密集的肤色浅表性多灶性窝状的 侵蚀点和细长的浅表糜烂，无恶臭，未予诊治，皮损逐 渐增多，无
表皮松解性角化过度鱼鳞病
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。
坏死性松解性游走性红斑病例分析
1 临床资料患者女， 69 岁。躯干四肢反复起红斑水疱伴瘙 痒半年，加重半月。患者半年前无明显诱因出现双 下肢红斑，红斑上出现水疱，伴痒，搔抓后水疱破溃， 出现渗液，在当地诊所治疗，诊断为湿疹，具体用药 不详，好转，不久病情再次发作，皮损逐渐向上泛发 到臀部及双上肢，瘙痒剧烈，夜间难以入睡。患者曾