研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联，而最近的研究显示，KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关，”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解，揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的，因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到，这个过程是通过动力蛋白分子完成的，而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体，使其在突触部位正确定位（使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点）。我们发现，当Shrm4缺如时，GABAB受体就无法......阅读全文
癫痫的简介
癫痫是一组由于脑部神经元异常过度放电所引起的突然、短暂、反复发作的CNS功能失常的慢性疾病和综合征。按照异常放电神经元涉及部位和放电扩散范围的不同，临床上可表现为不同的运动、感觉、意识、自主神经等不同的功能障碍，或兼而有之。一次神经元的突然异常放电所致短暂过程的神经功能障碍称为癫痫发作，是脑内神
癫痫临床路径
一、癫痫临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为癫痫（ICD–10：G40）。 （二）诊断依据。 根据《尼尔森儿科学》（Richard E. Behrman主编，北京大学医学出版社，2007年，第七版）、《临床诊疗指南-癫痫病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版
癫痫的全身强直阵挛发作的发病原因与发病机制
发病原因 癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征：可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种
大豆抗病分子机制研究获进展
大豆是重要的油料作物，我国作为世界最大的大豆消费国，其来源大量依赖进口，这凸显了大豆安全生产的重要性。然而，大豆在生长过程中易受多种病原微生物的侵袭，进而对经济收益产生影响。因此，深入研究大豆免疫机制并挖掘抗病基因兼具理论意义和应用价值。 近日，中国科学院东北地理与农业生态研究所研究员冯献忠团队联合
PNAS首次揭秘全身麻醉分子机制
对于神秘的无意识神经科学，科学家们知之甚少，近期的一项研究也许能令我们更接近于真相――通过嵌入人类患者大脑中的电极，记录下常用全身麻醉精确瞬间的脑电波，研究人员发现了从快速密集的大脑活动，向缓慢不协调脑波转变的开启神经活动。这一研究成果公布在10月5日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上。
研究揭示干细胞“衰老”分子机制
中国科学院动物研究所刘光慧研究组联合中国科学院生物物理研究所卫涛涛研究组、中国科学院北京基因组研究所张维绮研究组、中国科学院动物研究所曲静研究组近期共同揭示核糖体蛋白RPL22驱动人干细胞衰老的分子机制。相关论文9月11日发表于《核酸研究》。核糖体作为负责细胞内蛋白质合成的分子机器，在细胞的生命活动
大豆适应高温环境分子机制破解
华南农业大学农学院年海教授、中国农业科学院作物科学研究所韩天富研究员领衔的团队12月22日宣布，在大豆适应短日高温环境的分子机制研究领域取得重要进展。他们克隆了研究者寻觅了近半个世纪的大豆长童期基因J，并揭示了J在中、美和巴西大豆品种中的分布规律，相关研究结果发表在《分子植物》杂志上。 热带地
研究揭示干细胞“衰老”分子机制
中国科学院动物研究所刘光慧研究组联合中国科学院生物物理研究所卫涛涛研究组、中国科学院北京基因组研究所张维绮研究组、中国科学院动物研究所曲静研究组近期共同揭示核糖体蛋白RPL22驱动人干细胞衰老的分子机制。相关论文9月11日发表于《核酸研究》。核糖体作为负责细胞内蛋白质合成的分子机器，在细胞的生命活动
水稻粒长调控分子机制破解
中国农业科学院中国水稻研究所超级稻种质创新团队与中国科学院遗传与发育生物研究所等单位最新合作研究发现，水稻染色体拷贝数变异可调控水稻的粒长和品质，这为水稻粒形的分子设计、高产优质水稻新品种培育奠定了基础。7月6日，国际著名学术期刊《自然—遗传学》发表了这一成果。 粒形是衡量稻米外观品质的主要
DNA修复机制的分子机理
当DNA双链发生断裂时，细胞启动DNA破坏反应（DNA-damage response, DDR）。DDR的一个重要方面是被破坏的DNA位点的信号的反馈和修复因子的聚集。这项研究表明，在高等的真核生物中，DDR机制中向双链破坏位点不断的积聚作用依赖于组蛋白变体（histone varia
Science：解析植物缺水的分子机制
生物通报道：我们都知道，当植物缺水时，它们的叶子会枯萎，它们开始看起来干干的。但是在分子水平上发生了什么呢？ 最近，美国索尔克研究所的科学家们，在这个问题的答案上实现了重大飞跃，这对于帮助农作物适应干旱及其他气候相关压力源，是至关重要的。 最新的研究表明，在面对环境困境时，植物会使用一小组蛋
世界睡眠日：聚焦睡眠分子机制
3月21日世界睡眠日，中国主题为“健康睡眠 平安出行”。据统计每年都会增加由于睡眠障碍引发疾病的患者，在世界范围内约1/3的人有睡眠障碍，而在我国患有各类睡眠障碍的人的比例明显高于世界27%的水平。 睡眠与许多方面都息息相关，关于其分子作用机制也是科学家们重点关注的研究领域之一。近期浙
Science：驯鹿适应北极环境分子机制
6月21日，Science发表了中国农业科学院特产研究所特种动物营养与饲养创新团队联合西北工业大学、苏州大学、挪威生命科学大学、中国科学院等揭示的驯鹿适应北极环境分子机制。该研究结果使人们对极地动物的适应性有更全面深入的了解，为维生素D对钙沉积影响、生物钟调控治疗人类睡眠障碍等一些人类健康问题的
中国农大PLOS解析脱发分子机制
今年三月份，中国农业大学生物学院农业生物技术国家重点实验室的于政权博士，与美国宾夕法尼亚大学的研究人员合作，发现了结肠癌的一个新元凶——一种称为 MSI2的蛋白质。他们的研究结果，为结直肠癌的干预治疗提供了新靶点，并增强了我们对于癌症发生、发展复杂性的认识。这项结果发表在国际知名期刊《Natur
分子的重复机制异位重组
减数分裂过程中未对齐的同源染色体之间发生的不平等交叉引起的复制称为异位重组。不平等交叉是在基因组中对部分区域DNA片段进行复制最有效的方法。发生这种情况的可能性取决于两条染色体之间重复元件的共享程度。该重组的产物是交换位点的重复和相互删除。异位重组通常由复制断裂点处的序列相似性介导，形成直接重复。重
研究揭示棉纤维伸长分子机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494544.shtm近日，中国农业科学院棉花研究所棉花分子遗传改良创新团队揭示了棉纤维进化的重要靶基因GhPRE1A通过油菜素内酯信号途径调控棉花纤维伸长的分子机制，对棉花纤维品质的遗传改良具有指导意义。
DNA－同源重组的关键分子机制
蛋白质与植物基因研究国家重点实验室研究团队揭示 DNA 同源重组的关键分子机制 作为三大DNA代谢途径（DNA 复制、重组、损伤修复）之一，DNA同源重组（Homologous Recombination）是生命体的基本生物事件。它在细胞生长、减数分裂、配子形成、物种进化、DNA双链断裂修复、
桃分子进化遗传机制获破解
日前，中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果，在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序，揭示了桃驯化和改良的基因组印记，阐明桃
分子植物卓越中心揭示新的RdDM通路的分子机制
DNA甲基化是一种保守的表观遗传修饰，对基因表达和基因组稳定性具有重要意义。RNA介导的DNA甲基化（植物RdDM途径）是植物小RNA参与表观调控的重要方式，其需要两个植物特有的RNA聚合酶——Pol IV（大亚基NRPD1为催化核心）和Pol V（大亚基NRPE1为催化核心）以及大量的辅助蛋白
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂，根据病因可分三大类，已知病因的称为症状性或继发性癫痫；病因不明，可能与遗传有关者称为特发性癫痫；临床表现提示症状性癫痫，但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。 2.
基因检测：找出“绳子”上坏掉的“珠子”
几天前，来自贵州山区的一对夫妇经医院推荐，带着自己的四个孩子来到中关村华康基因研究院进行咨询。四个孩子中，最小的儿子九岁了，只有两岁的智力；几年前，这对夫妇的另外一双儿女，已经分别发病，因不明原因死亡。夫妻俩很恐慌，也很困惑，这会儿还健健康康的其他三个孩子，会不会有一天也突然得病身亡？孩子们究竟
科学家发现影响雷特综合征癫痫关键蛋白
据《自然—神经科学》上的一项研究称，小鼠前脑抑制性神经元中的MeCP2蛋白的特定功能丧失会导致雷特综合征的感知缺陷和癫痫的发病。该项研究为我们鉴别这类调节雷特综合征相关的衰弱型症状的细胞提供了重要认识，也意味着对神经元中的MeCP2蛋白进行替换或许是一种可行的治疗方案。 雷特综合征是一种神经发
张明杰院士Cell发布重要研究发现
我们大脑中的所有神经元都是通过突触这一微米级的连接部件连接在一起，每个突触都包含一层紧密包装、富含蛋白质的隔室——突触后密集区（postsynaptic density,PSD），PSD负责大脑信号处理和传递。PSD蛋白编码基因突变是包括自闭症、精神分裂症和智障（ID）在内的一些精神疾病的主要原
癫痫能遗传吗？
癫痫是一种神经系统疾病，通常是由多种因素引起的，包括遗传、脑部损伤、感染、代谢异常等。因此，癫痫可能会遗传，但并不是所有癫痫都是遗传的。 研究表明，大约有30%的癫痫患者有家族史，也就是说他们的亲属中也有患者。如果一个父母都有癫痫，他们的孩子患癫痫的风险约为50%。如果只有一个父母有癫痫，孩子
癫痫的病因分类
癫痫按照病因可分为原发性、症状性和隐源性三种类型。 （一）原发性癫病 又称特发性癫痫，通过详细询问病史与体格检查以及所能做到的各种辅助检查仍未能找到引起癫痫发作的原因，可能与遗传因素有关，约占全部癫痫的2/3. （二）症状性癫痫 任何局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些全身性疾病或系统性疾病均可
诱发癫痫的因素
1．日常生活中诱发癫痫的几种因素：①过重的体力劳动，过度紧张的脑力劳动，剧烈的体育运动。②精神紧张，悲伤，忧愁，生气，过度兴奋，睡眠不足。③过饥或过饱，一次大量饮水等。④饮酒，喝浓茶，食用含大量咖啡因的食品(如巧克力)等。⑤感冒、发烧等都可诱发癫痫，应尽量避免。 2．癫痫病患者外出时应注意以下
怎样检查小儿癫痫？
1、血、尿、便 可根据病情查血生化（糖、钙、磷及电解质等），脑脊液，肝、肾功能，染色体及各种遗传代谢病的检测。 2、脑电图（EEG） 脑电图的检查能f助癫痫的诊断，有助于癫痫的定位、分类。有助于排除非癫痫类的疾病。所以凡是出现惊厥的患儿都要做常规脑电图检查。必要时作诱发试验和24小时动态脑
癫痫的相关病理
癫痫的病因错综复杂，病理改变亦呈多样化。癫痫病理改变可分为引起癫痫发作的病理改变（病因）和癫痫发作引起的病理改变（后果）。 关于癫痫的病理研究大部分来自RE患者手术切除的病变组织，在这类患者中，海马硬化（hippocampal sclerosis，HS）具有一定的代表性。HS又称阿蒙角硬化（a
如何预防癫痫发作？
定期服药：癫痫患者需要按照医生的建议，定期服用抗癫痫药物，不要随意停药或更改剂量。 规律生活：保持充足的睡眠，避免熬夜和过度疲劳。同时，保持规律的饮食和作息时间，避免过度饮酒和吸烟。 避免诱因：尽量避免可能引发癫痫发作的因素，如情绪激动、紧张、焦虑、恐惧等精神因素，以及过度疲劳、饮食不规律等
如何诊断癫痫症？
1、诊断 癫痫的准确诊断对于癫痫的治疗有很大的作用，常见的诊断方法主要有血、尿、便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定；脑脊液检查；神经影像学检查；神经病理检查；神经心理检查；神经电生理检查等。 2、鉴别诊断 通过做脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等检查有助鉴别。痫性发作需要与各种发作