研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联，而最近的研究显示，KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关，”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解，揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的，因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到，这个过程是通过动力蛋白分子完成的，而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体，使其在突触部位正确定位（使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点）。我们发现，当Shrm4缺如时，GABAB受体就无法......阅读全文
研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “
熊志奇小组揭示智障相关蛋白分子机制
近日，记者从中科院上海生科院神经所获悉，该所研究员熊志奇小组在最新的研究中，揭示了智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的重要作用，增进了对CDKL5相关疾病机理的理解。相关研究在美国《国家科学院院刊》在线发表。 智障是一类严重危害儿童身心健康的疾患，不仅给患儿带来痛苦，也给家庭和社会带
PNAS：神经所熊志奇等揭示智障相关蛋白的分子机制
A.GFP标记的CDKL5蛋白在培养的海马神经元上富集于树突棘; B.模式图显示棕榈酰化的PSD-95招募CDKL5进入树突棘，从而促进突触的生长和成熟。 近日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文：“棕榈酰化依赖的CDK
研究发现香菜作为中药治疗癫痫的分子机制
香菜在癫痫病的治疗上有着悠久的历史。近日，美国加州大学欧文分校的研究人员发现了香菜叶有效延缓癫痫和其他疾病引起癫痫发作的分子机制。 香菜，是一种家喻户晓的烹饪食材，因其嫩茎和鲜叶有种特殊的香味，常被用作菜肴的点缀、提味之品。其实，香菜作为中药又名“芫荽”，《本草纲目》称：“芫荽性味辛温香窜，内
研究发现香菜作为中药治疗癫痫的分子机制
香菜在癫痫病的治疗上有着悠久的历史。近日，美国加州大学欧文分校的研究人员发现了香菜叶有效延缓癫痫和其他疾病引起癫痫发作的分子机制。 香菜，是一种家喻户晓的烹饪食材，因其嫩茎和鲜叶有种特殊的香味，常被用作菜肴的点缀、提味之品。其实，香菜作为中药又名“芫荽”，《本草纲目》称：“芫荽性味辛温香窜，内
癫痫的发病机制
癫痫发作的类型十分复杂，但共同点是脑内某些神经元的异常持续兴奋性增高和阵发性放电。这些神经元兴奋 性增高的原因以及这些兴奋性如何扩散至今尚不清楚，但突触间兴奋性传递障碍可能与之有关，主要有如下假设： 1.神经递质的失平衡 可能是癫痫发生的原因，如γ-氨基丁酸（GABA）是CNS主要的抑制性递
颞叶癫痫的发病机制
在颞叶的钩回，海马回，海马和杏仁核等都有硬化性改变，过去曾有人认为颞叶癫痫的痫灶在海马，现经大量颞叶痫灶切除的病理证明，海马只是颞叶受累的一部分，除发现海马硬化外尚发现颞叶的小血管病变，微小脓肿或肿瘤，局部萎缩，瘢痕及胶质细胞增生，神经细胞变性等。
癫痫病的发病机制介绍
癫痫的发病机制非常复杂。中枢神经系统兴奋与抑制间的不平衡导致癫痫发作，其主要与离子通道神经递质及神经胶质细胞的改变有关。 离子通道功能异常 离子通道是体内可兴奋性组织兴奋性调节的基础，其编码基因突变可影响离子通道功能，从而导致某些遗传性疾病的发生。目前认为很多人类特发性癫痫是离子通道病，即有
遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教
中科院发现智障关键基因
“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”
颜宁团队最近进展，Nav通道的分子秘密：破解抗癫痫和止痛药物的机制
电压门控钠通道是细胞膜兴奋性的重要控制因素，对各种生理和神经过程起着基础性作用。这些通道是一些重要药物的主要作用靶点，包括局部麻醉剂、抗癫痫药、抗心律失常药和止痛药。最近，普林斯顿大学和清华大学的研究团队在PNAS上发表了一项研究，揭示了人类Nav1.7通道与两种抗癫痫药物利鲁唑（RLZ）和拉莫三嗪
研究揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研究论文。
简述特发性癫痫综合症的发病机制
单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
癫痫的全身强直阵挛发作的发病机制
1.遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑?性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
RNAi的分子机制
通过生化和遗传学研究表明，RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段，加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明；一个称为Dicer的酶
巨噬细胞的分子机制
巨噬细胞（Macrophages）能够吞没、破坏受损伤组织，有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用，但一旦任务完成，就需要尽快撤离，结束炎症反应，为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻，但关于其退出损伤位点的过程还了解甚
巨噬细胞的分子机制
巨噬细胞（Macrophages）能够吞没、破坏受损伤组织，有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用，但一旦任务完成，就需要尽快撤离，结束炎症反应，为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻，但关于其退出损伤位点的过程还了解甚少。
Nature揭示贫血分子机制
来自布莱根妇女医院(BWH)的研究人员发现了一种在红细胞形成过程中调控血红蛋白(hemoglobin)合成的新基因。这一研究结果将推动生物医学团体了解和治疗人类贫血及线粒体疾病。相关研究发布在《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用了一种无偏倚的斑马鱼遗传筛选克隆了线粒体ATPase
研究揭示癫痫潜伏期激活神经保护新机制
近日，南方医科大学珠江医院神经外科中心副主任医师王军团队同合作者，研究掲示了癫痫潜伏期激活神经保护新机制。相关成果发表于《先进医疗保健材料》（Advanced Healthcare Materials）。该研究提出了一种活性氧响应级联纳米体系（RRCN），旨在通过靶向清除活性氧，利用人体内的内源性生
分子水平揭示癌症转移的新型分子机制
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家们通过研究在分子水平上揭示了机体癌症转移的分子机制，同时研究者开发出了一种新型工具来检测特定癌症患者机体中引发疾病的诱导子，相关研究结果有望帮助科学家们开发治疗癌症的新型疗法。图片来源：Levc
揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
关于癫痫发作与癫痫综合征的常用抗癫痫药介绍
（1）巴比妥类 最常用的是苯巴比妥。对全身性发作及部分性发作有效，对失神发作无效。极少数患者出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能，现已少用。 （2）乙内酰脲类 最常用的是苯妥英（苯妥英钠）。对全身性发作和部分性发作有效，也可用于复杂部分性发作、自主神经性发作。对失神发作无效，偶可
脑智卓越中心等揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
10月1日，Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研
研究揭示“年老忘事”分子机制
中国科学院生物物理研究所研究员陈畅团队与中国药科大学教授黄张建研究组合作，揭示了学习记忆的一种新分子机制，并成功开发出区别于传统的干预方式，为改善记忆损伤带来了新的治疗策略。相关研究成果近日在线发表于《氧化还原生物学》。 “年老忘事”是老龄化社会普遍面临的严峻挑战，严重影响生活质量，需要深入揭
RNAi（RNA干扰）的分子机制
通过生化和遗传学研究表明，RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段，加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明；一个称为Dic
癫痫发作与癫痫综合征的介绍
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的临床综合征，临床以肢体抽搐和（或）意识丧失为其重要表现，另外还可表现为感觉、精神行为、自主神经等方面障碍，具有发作性、短暂性、刻板性、复发性的特点。临床上每次发作的过程称为痫性发作。在癫痫中，有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定癫痫现象称为癫
智障相关基因在轴突发育中功能被揭示
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
癫痫的简介
癫痫是一组由于脑部神经元异常过度放电所引起的突然、短暂、反复发作的CNS功能失常的慢性疾病和综合征。按照异常放电神经元涉及部位和放电扩散范围的不同，临床上可表现为不同的运动、感觉、意识、自主神经等不同的功能障碍，或兼而有之。一次神经元的突然异常放电所致短暂过程的神经功能障碍称为癫痫发作，是脑内神
什么叫癫痫
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中