研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制

癫痫和智障通常发生在儿童时期,某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关,后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上,通过与国家研究委员会神经科学研究所(IN-CNR)Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究,显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联,而最近的研究显示,KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关,”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解,揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的,因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到,这个过程是通过动力蛋白分子完成的,而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体,使其在突触部位正确定位(使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点)。我们发现,当Shrm4缺如时,GABAB受体就无法......阅读全文

诱发癫痫的因素

  1.日常生活中诱发癫痫的几种因素:①过重的体力劳动,过度紧张的脑力劳动,剧烈的体育运动。②精神紧张,悲伤,忧愁,生气,过度兴奋,睡眠不足。③过饥或过饱,一次大量饮水等。④饮酒,喝浓茶,食用含大量咖啡因的食品(如巧克力)等。⑤感冒、发烧等都可诱发癫痫,应尽量避免。  2.癫痫病患者外出时应注意以下

癫痫有哪些症状?

  癫痫的症状根据其发作类型不同而表现出多样性。 癫痫可以表现为以下几种主要症状:  全面强直-阵挛性发作(大发作):突然意识丧失,全身肌肉强直紧接着快速抽搐,可能伴有舌咬伤、尿失禁,以及因窒息造成的伤害。发作通常持续一至数分钟,之后患者可能进入昏迷状态。  失神发作:患者突然停止活动,凝视或眼神空

癫痫能遗传吗?

  癫痫是一种神经系统疾病,通常是由多种因素引起的,包括遗传、脑部损伤、感染、代谢异常等。因此,癫痫可能会遗传,但并不是所有癫痫都是遗传的。  研究表明,大约有30%的癫痫患者有家族史,也就是说他们的亲属中也有患者。如果一个父母都有癫痫,他们的孩子患癫痫的风险约为50%。如果只有一个父母有癫痫,孩子

癫痫针灸诊疗技术

  癫痫是大脑神经元异常放电,导致短暂性突发性大脑功能失常而引起的疾病。根据放电神经元的部位及扩散范围不同,临床上可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经等单独或组合出现的功能障碍。出现突然昏倒、不省人事、口吐涎沫、两目上视、肢体抽搐等症状。这是一种常见的神经系统症状。    中医学称本病也为癫

癫痫的相关病理

  癫痫的病因错综复杂,病理改变亦呈多样化。癫痫病理改变可分为引起癫痫发作的病理改变(病因)和癫痫发作引起的病理改变(后果)。  关于癫痫的病理研究大部分来自RE患者手术切除的病变组织,在这类患者中,海马硬化(hippocampal sclerosis,HS)具有一定的代表性。HS又称阿蒙角硬化(a

中医辨证治疗癫痫

   临床上的癫痫是一种发作性神志失常的疾患,本病分原发性和继发性两种。其临床特征是:发作时突然扑倒,昏不知人,口吐涎沫,两目上视,四肢抽搐,或口中如作猪羊叫声,移时苏醒,醒后如常人。中医称为“痫证”、俗称“羊痫风”。病因一为先天遗传。一为情志刺激,或大脑受外伤,或继发于其它疾病,多因劳累伤肾,

癫痫的病因分类

  癫痫按照病因可分为原发性、症状性和隐源性三种类型。  (一)原发性癫病 又称特发性癫痫,通过详细询问病史与体格检查以及所能做到的各种辅助检查仍未能找到引起癫痫发作的原因,可能与遗传因素有关,约占全部癫痫的2/3.  (二)症状性癫痫 任何局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些全身性疾病或系统性疾病均可

癫痫的鉴别诊断

  (一) 晕厥(syncope)表现为突然短暂的可逆性意识丧失伴姿势性肌张力减低或消失,由全脑血灌注量突然减少引起,并随着脑血流的恢复而正常。该疾病有精神紧张、疼痛刺激等等诱因,可有较长前驱症状,站立或坐位多见,皮肤苍白,发作后无意识模糊和自动症,无惊厥伴尿失禁及舌咬伤,发作间期脑电图正常。  (

如何诊断小儿癫痫?

  小儿癫痫类型多,有与成人癫痫不同的特点。患儿对病情表达能力差,给诊断带来一定困难。为了对患儿做出正确诊断,对以下资料进行综合分析。  1、详细了解病史  (1)病因及首次发作的年龄,不同年龄病因不同,癫痫的类型各异  (2)既往史了解有无产伤,中枢神经系统感染史、外伤史、中毒史及家族史  (3)

癫痫的辅助检查

  (一)脑电图  脑电图检查已成为癫痫诊断和分型必不可少的检查方法,还广泛应用于指导选用抗癫痫药、估计预后、手术前定位,并用于阐明癫痫的病理生理。发作时记录的脑电图诊断意义最大,但这种机会甚少,大多只能在发作间歇期对患者进行脑电图检测。一次发作间歇期记录,历时20~40分钟,发现癫痫样电活动的概率

生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展

  中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展,该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上,题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domai

概述癫痫发作与癫痫综合征的临床表现

  根据癫痫的症状多种多样。大多数患者在发作间期全然无症状和体征;特殊病因的癫痫可以有原发病的症状和体征。常见的不同类型癫痫发作的特征性症状:  1.部分性发作  是痫性发作最常见的类型,起始于一侧脑结构。发作不伴有意识障碍则为单纯部分性发作;如伴有意识障碍,发作后不能回忆,称为复杂部分性发作。  

关于癫痫发作与癫痫综合征的检查方式介绍

  1.三大常规及糖、电解质检查  血、尿、生化、大便常规检查及血糖、电解质(钙磷)测定。  2.脑脊液检查  中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞计数增高、蛋白增高细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多,中枢神经系统梅毒时,梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅

概述癫痫发作与癫痫综合征的药物治疗原则

  任何疾病的药物治疗均应遵循一定的原则,才能提高疗效。在癫痫的治疗中尤为重要。目前有效的抗癫痫药物可使大部分的癫痫患者癫痫发作得到控制。临床应用抗癫痫药物应掌握以下原则:  (1)用药时机的选择 明确癫痫诊断是用药的前提。如1年内有2次或2次以上的癫痫发作应予用药。较高的复发率见于进行性或器质性脑

科研人员构建“分子阻塞”超分子机制高阻尼凝胶材料

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508008.shtm近年来,凝胶材料因其灵活可调的力学特性和丰富的功能,受到了各领域研究者的极大关注。然而,凝胶材料往往因溶剂的迁移而具有较低的稳定性,容易溶胀或干燥变形,已经成为制约凝胶材料深入应用的瓶

在单分子水平揭示药物分子硫黄素T的微观机制

  该研究工作在单分子水平揭示药物分子硫黄素T以寡聚态与靶点胰淀素蛋白结合,并从能量角度阐明分子识别过程中硫黄素T分子选择性寡聚化的微观机制。  选择性寡聚化是自然界中广泛分布的进化规律之一。在亚分子水平,两条、三条或四条a-螺旋链受分子间相互作用的精细调控,平行或反平行排列形成的螺旋卷曲,构成了蛋

大豆受体激酶作为分子开关调节抗病免疫触发的分子机制

  大豆是重要的油料作物和植物蛋白来源,但在全球范围内,持续病害(细菌性斑点病、疫霉根腐病、大豆锈病等)的发生对其产量和品质造成了严重影响。植物抗病虫害的能力与自身的免疫系统密切相关,植物免疫系统由两个主要的免疫反应组成,微生物模式触发免疫(pattern-triggered immunity, P

Nat-Neurosci:研究揭示中风的分子机制

  巨噬细胞作为先天免疫系统的一部分,对大脑发育和功能至关重要。近日,来自耶拿大学医院,波恩大学和纽约纪念斯隆·凯特琳癌症中心的科学家使用一种新颖的方法成功地“看见”了在骨髓中形成的巨噬细胞。利用这项技术,研究人员能够观察到小鼠在中风后不久血液中出现大量迁移的巨噬细胞,它们开始攻击死亡的脑细胞以及邻

阻止细胞成为癌细胞的分子机制

   最近,研究人员已经确定了一个多少有些神秘的分子有着从不为人知的作用。它似乎可以通过激活结直肠细胞组织避免使其成为癌细胞。  这个分子被称为NLRC3,它是在细胞内发现的“传导蛋白”NOD样受体(NLR)大家族的成员之一,它们在细胞内帮助控制免疫等功能。然而,直到现在,科学家们才意识到NLRC3

Cell:揭示大脑制定决策的分子机制

  近日,一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中,来自哈佛大学等机构的科学家们通过研究大脑如何忽略或作用于不同的信息和知识,相关研究或能帮助理解大脑神经回路的功能,同时帮助研究人员更好地理解并治疗神经性疾病。图片来源:Kris Snibbe/Harvard file photo  文章中,研究人员

科学家阐明嗅觉感知分子机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515808.shtm 研究团队揭示了II类嗅觉受体mTAAR9识别4种内源性胺类配体(苯乙胺,二甲基环己胺,尸胺,亚精胺)并与下游Gas及Gaolf蛋白偶联的分子机制和结构基础,揭示了嗅觉受体“组

RNA干扰的分子机制首次被发现

  日本东京大学官网近日宣布,东京大学和京都大学研究人员发现了核糖核酸干扰(RNAi)的分子机制。所谓核糖核酸干扰,就是单分子RNA分裂时出现的某种蛋白质合成受到抑制的现象。  由于借助RNAi可以关闭特定基因的表达,科学家一直期待RNAi现象在医疗领域得到应用。在先前研究中,科学家已经发现RNAi

美国白蛾入侵分子机制获揭示

  中科院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所詹帅研究组、黄勇平研究组与中国林业科学研究院森林生态环境与保护研究所等单位合作,揭示了美国白蛾入侵种群的群体遗传学特征,并提出了代谢可塑性促进外来入侵种快速适应新生境的假说。该成果近日在线发表于《自然—生态与进化 》。  美国白蛾起源于北美地区,

科学证实:吗啡上瘾分子机制被破译

  毒品成瘾的治疗尚缺乏完全有效的方式,强制戒断后复吸率很高。近日,中国科学院昆明动物研究所首次阐明,吗啡可诱导多巴胺能神经元特异性自噬,从而导致毒品成瘾。该研究为阐明阿片类毒品成瘾的分子机制以及临床治疗提供了新思路和理论依据。该研究成果近日在线发表在《自噬》期刊上。   毒品成瘾困扰人类健康,呈

关于巨噬细胞的分子机制的介绍

  巨噬细胞(Macrophages)能够吞没、破坏受损伤组织,有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用,但一旦任务完成,就需要尽快撤离,结束炎症反应,为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻,但关于其退出损伤位点的过程还了解甚

Cell:饮食限制健康益处的分子机制

  Harvard School of Public Health (HSPH)一项新的研究识别饮食限制或减少食物摄入量(但并没有营养不良)健康益处背后的关键分子机制。限制饮食也被称为限制热量摄入,最出名的是它能够减慢实验动物衰老。  结果表明,限制两个氨基酸,蛋氨酸和半胱氨酸,会导致硫化氢(H 2

研究揭示硒酶催化的分子机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519853.shtm

分子的重复机制异倍性

当某个染色体不分离导致染色体数目异常时,就会发生异倍性。异倍性通常是有害的,在哺乳动物中经常导致自发流产。一些异倍性个体是能够成活的,例如人类中导致唐氏综合症的21三体。异倍性通常以对生物体有害的方式改变基因剂量,因此,它不太可能通过人群传播。

肿瘤免疫监测的细胞和分子机制

人体免疫系统对恶性细胞的排斥与人体内病原微生物感染的免疫反应大致相同,需要先天免疫和获得性免疫的结合。先天免疫效应的激活和放大可导致肿瘤细胞死亡,从而释放大量肿瘤抗原。相关研究证实获得性免疫具有重要的抗肿瘤作用。由此可见,先天免疫和获得性免疫的协同作用可以监测人体内的肿瘤免疫。临床证据表明,当艾滋病

关于细胞衰老分子机制的主流假说

1.氧化性损伤。来自自由基的积累。2. RDNA。染色体复制时可能出现错配膨起染色体外RDNA环,叫ERC。它的积累导致细胞衰老,并伴随核仁的裂解。3.沉默信息调节蛋白复合物。它可以阻止它所在位点的DNA转录。4.SGS1基因和WRN基因。这是两个同源的基因,对于保证细胞正常生命周期是必须的,但是容