研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制

癫痫和智障通常发生在儿童时期,某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关,后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上,通过与国家研究委员会神经科学研究所(IN-CNR)Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究,显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “研究界一直有兴趣致力于了解不同的基因突变与癫痫和智障发病之间存在的关联,而最近的研究显示,KIA1202突变基因与这些疾病发生的家族聚集性直接相关,”Passafaro说道。“我们的研究成果使得我们对这些疾病的相关知识有了更进一步的了解,揭示了Shrm4蛋白的作用。这种蛋白是至关重要的,因为它决定了GABAB受体的正确位置。我们观察到,这个过程是通过动力蛋白分子完成的,而Shrm4作为动力蛋白与GABAB受体之间的配体,使其在突触部位正确定位(使神经元能够与其他细胞发生通信的接触点)。我们发现,当Shrm4缺如时,GABAB受体就无法......阅读全文

关于细胞衰老分子机制的主流假说

1.氧化性损伤。来自自由基的积累。2. RDNA。染色体复制时可能出现错配膨起染色体外RDNA环,叫ERC。它的积累导致细胞衰老,并伴随核仁的裂解。3.沉默信息调节蛋白复合物。它可以阻止它所在位点的DNA转录。4.SGS1基因和WRN基因。这是两个同源的基因,对于保证细胞正常生命周期是必须的,但是容

关于肝损伤修复及其分子调控机制

  利用 CRISPR/Cas9 技术,针对靶基因序列设计 sgRNA, 指导 Cas9 蛋白在特定基因位点引起 DNA 双链断裂,在非同源性末端接合修复断裂 DNA 的过程中,靶基因碱基突变或缺失被引入到斑马鱼基因组中,最终导致靶基因无法正常转录翻译,达到基因敲除的目的。目前我们利用 CRISPR

上海生科院Science解析重要分子机制

  来自中国科学院上海生命科学研究院的研究人员,在对多年生草本植物弯曲碎米荠(Cardamine flexuosa)的研究中揭示了年龄相关性春化作用的分子基础。相关论文“Molecular Basis of Age-Dependent Vernalization in Cardamine f

最新Nature重点论文:快乐的分子机制

  快乐是什么?回答这个问题就如何回答从哪里来一样,无从入手,但是近期来自斯坦福大学医学院的研究人员发表了题为“Anhedonia requires MC4R-mediated synaptic adaptations in nucleus accumbens”的文章,揭示了严重抑郁症患者的

新研究阐明真菌感染重要分子机制

真菌感染会对人类、动物和植物构成威胁,甚至带来严重后果。来自德国杜塞尔多夫海因里希-海涅大学(HHU)等机构的科学家,在一项最新研究中,阐明了真菌感染的一个重要分子机制。这一研究有望促进新型抗真菌药物的研发,相关论文刊发于最新一期《美国国家科学院院刊》。实验示意图。图片来源:《美国国家科学院院刊》真

PLOS:高龄孕妇出生缺陷的分子机制

  目前,美国达特茅斯学院的研究人员,通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径,可使我们更好地了解,引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。  该研究首次表明,在DNA复制后新的蛋白质连接(protein linkages)出现在未成熟卵细胞中,这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合(cohes

研究揭示硒酶催化的分子机制

近日,许建强副教授团队揭示了硒酶催化的分子机制,有助于理解胞内抗癌靶点的结构功能,相关成果发表在生物学领域顶刊《氧化还原生物学》。在氧化还原生物学领域里,细胞质型硫氧还蛋白还原酶是维持高等生物细胞内氧化还原平衡的关键硒酶,而导向杆基序在酶功能中发挥重要作用。前期研究发现,导向杆基序在空间上趋近硒酶羧

关于肝损伤修复及其分子调控机制

  肝脏被称为人体的“生命塔”,承担着代谢,解毒,免疫,消化等重要的人体机能。肝脏拥有强大的代偿功能,一般轻伤不下火线。但当今社会快速的工作节奏和不规律的生活习惯,使得肝损伤在现代人群中成为一种常态,因此,关于肝损伤修复及其分子调控机制一直是学术研究热点。   最近几年利用谱系示踪技术发现,肝脏损

分子的重复机制滑链错配

又称复制滑动,是指DNA复制中的错误产生的短基因序列的重复。在复制期间,DNA聚合酶开始复制DNA。在复制过程中的某个时刻,聚合酶与DNA链解离,复制停顿。当聚合酶重新连接到DNA链时,它将复制链对齐到不正确的位置并偶然复制相同的部分不止一次。重复序列,但只需要几个相似的碱基,通常促进复制滑动。

细胞周期M期的分子机制

从G2期到M期在G2期,M-Cdk在细胞中累积。到G2期末尾,M-Cdk被激活。激活的M-Cdk通过磷酸化Cdc25使Cdc25激活,而激活的Cdc25通过水解M-Cdk上的两个磷酸基团激活M-Cdk。同时,M-Cdk还能抑制Wee1激酶,进一步促进M-Cdk的激活。这种正反馈的激活方式使得激活的M

Nature:揭示基因调节的新型分子机制

Nature:揭示基因调节的新型分子机制   基因编码的信息可以翻译成为蛋白质,这些蛋白质最终会介导机体的生化代谢,其中信使RNA(mRNA)就扮演了重要的角色,而且其也是蛋白质翻译的模板;近日刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中,来自德国亥姆霍兹慕尼黑中心等处的研究人

深入解析玉米干旱响应分子机制

  玉米是世界上种植广泛和产量最高的粮食作物,对于全球的粮食安全至关重要。在影响玉米产量的诸多因素中,干旱是主要的非生物胁迫因素。深入解析玉米干旱响应的分子机制将有助于玉米耐旱新品种的培育与推广应用。  中国科学院遗传与发育生物学研究所谢旗研究组与陈化榜研究组合作,通过对玉米重组自交系群体苗期耐旱性

研究揭示有翅蚜高效传毒的分子机制

 桃蚜(Myzus persicae)是全球分布的广食性农业害虫,能够为害上百种植物并传播较多农作物病毒病,是重要的农业病原媒介昆虫。据统计,超过55%的植物病毒是由蚜虫传播的。蚜虫传播病毒造成的危害大于对植物的直接危害。自然界中,蚜虫依据不同密度、营养、光温等环境因素在有翅型和无翅型之间转变,具有

概述口蹄疫病毒致病分子机制

  FMDV可以与宿主细胞表面的受体分子结合, 通过胞吞作用进入细胞, 在细胞质内复制和增殖, 通常在感染4h~6h后可生成新的感染性病毒粒子。病毒感染的第一步是受体的特异性识别, 研究证实, 整联蛋白和硫酸乙酰肝素是FMDV的受体.体外实验表明, 整联蛋白αVβ1、αVβ3、αVβ5、αVβ6、α

植物耐干分子机制研究获进展

  齿肋赤藓(Syntrichia caninervis)是极端耐干植物的典型代表,能够承受超过98%的细胞脱水,并在遇水后几秒钟恢复光合作用等生理活动,能够快速响应水分的变化。在植物应对水分变化过程中,蛋白质磷酸化是一种快速且可逆的翻译后修饰,在启动信号转导、调节蛋白功能中具有关键作用。然而,从磷

低分子肝素药理学作用机制

凝血级联反应是一种正常的生理过程,旨在防止血管损伤后的大量失血或出血。不幸的是,有时会在不需要时形成血凝块(血栓)。例如,一些高风险情况,如长时间固定、手术或癌症,可能会增加形成血栓的风险,这可能会导致严重后果。凝血级联由一系列步骤组成,其中蛋白酶切割并随后激活序列中的下一个蛋白酶。由于每个蛋白酶可

“人造矿难”案件频发-“盲井”背后存黑色产业链

  购买一名智障人员,将其带到矿上打工,然后伺机杀害伪造成矿难,再找人冒充其家属,向矿主索要巨额赔偿金,这是电影《盲井》里的情节。然而,近年来各地却发生了数十起类似的“杀人骗赔”案件,犯罪嫌疑人主要来自四川省雷波县。  受害者从何而来?案件频发暴露出哪些问题?如何避免“人造矿难”再次发生?

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的简介

  发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。儿童运动型癫痫常称为肌阵挛;热性惊厥多见于某一年龄段如6个月~6岁儿童;颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫,见于6~16岁;

癫痫持续状态和慢性癫痫对大鼠学习记忆和情感行为...

癫痫持续状态和慢性癫痫对大鼠学习记忆和情感行为的影响摘 要 目的:探讨急慢性癫痫发作对大鼠认知功能的影响。方法: 戊四氮(PTZ)诱导大鼠癫痫持续状态(SE)和慢性癫痫(CEP) ,用交替电刺激Y迷宫试验、Morris水迷宫试验、抬高迷试验和旷场试验检测大鼠学习记忆和情感行为变化。结果: SE大鼠致

有了这个标准,“人工智能”和“人工智障”一看便知

“小爱,小爱,明天北京天气如何?”当前,AI对话系统已经深刻融入人们日常生活的方方面面,技术架构和路线更是百花齐放。  然而,作为前沿技术,AI对话系统标准缺失,造成其评价体系不一、在应用中呈现出水平参差不齐等问题。针对这种状况,清华大学智能技术与系统实验室副主任黄民烈教授联合学界和业界科研机构共同

简述小儿癫痫的分类

  1.全身性发作  ①良性家族新生儿癫痫;②良性婴儿肌阵挛性癫痫;③小儿失神癫痫;④少年失神癫痫;⑤少年肌阵挛癫痫;⑥婴儿痉挛等。  2.部分(局限)性发作  ①中央颞区波的小儿良性癫痫;②具有枕区放电的小儿癫痫;③小儿慢性进行性部分性癫痫;④额部、颞部、顶部或枕部癫痫。  3.目前不能确定是部分

如何治疗小儿癫痫?

  小儿癫痫已经确诊要及早治疗,根据发作类型选药,单药治疗,剂量个体化,简化服药次数。  1.药物治疗  (1)苯巴比妥对各年龄段出现的强直-阵挛发作、肌阵挛以及全身强直发作均有效,对简单部分发作及精神运动性发作效果良好。全日量分1~2次口服,需12~15天药在体内达到稳定状态。定期查血药浓度。不良

腹型癫痫的病因

  腹型癫痫的病因不是很明确,有专家认为是皮质自主神经功能障碍发作而出现异常放电所致,也有人认为是由于各种因素引得起的神经血管性水肿导致。

怎样预防癫痫病?

  预防癫痫病发生应注意以下几方面  ①优生优育,禁止近亲结婚。孕期头三个月,一定要远离辐射,避免病毒和细菌感染。规律孕检,分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等  ②小儿发热时应及时就诊,避免孩子发生高热惊厥,损伤脑组织。还应看护好孩子,避免其发生头外伤。  ③青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活

脑卒中后癫痫的检查

  脑卒中后癫痫脑电图检查阳性率占53.8%~78%,主要表现为局限性慢波,以Q活动为主,既可出现在病灶的同侧,并可出现在病灶的对侧或双侧。少数病例可出现尖波、棘波发放。

呕吐性癫痫的概述

  呕吐性癫痫是一种罕见的癫痫类型,其特征是在癫痫发作时伴随呕吐。呕吐通常是突然发生的、剧烈的、周期性的,可能会持续数分钟到数小时不等。  呕吐性癫痫的发作机制尚不完全清楚,但可能与脑部神经元异常放电有关。这种异常放电可能会影响呕吐中枢,导致呕吐的感觉。  呕吐性癫痫的症状除了呕吐外,还可能伴随其他

小儿癫痫的病因分析

  虽然小儿癫痫的病因十分复杂,但随着医学科技的快速发展,大部分病因已被人们明确认识,总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类:  1.原发性的癫痫  这一类癫痫占癫痫患者总数20%,没有找到致病原因,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。  2.继发性的癫痫或症状性的癫痫  (1)先天脑发育

脑卒中后癫痫的简介

  脑卒中后癫痫指脑卒中前没有癫痫病史,脑卒中后一定时间内出现癫痫发作并排除脑部和其他代谢性病变,一般脑电检测到的痫性放电与脑卒中部位有一致性。脑卒中后癫痫临床可见任何类型的发作。其中,以部分性发作最为多见。通过抗癫痫药物治疗,绝大多数癫痫发作能得到理想控制,预后较好。

小儿癫痫的鉴别诊断

  1.癔症  患儿性格内向,神志不丧失,瞳孔无变化,不出现咬伤、跌伤或大小便失禁,暗示治疗有效,脑电图检查无异常。  2.晕厥  多发于较大儿童,有家族史。晕厥常无先兆,少见咬伤和尿失禁,无明显后遗症,脑电图检查正常。有的患儿心电图检查异常,直立试验阳性。  3.屏气发作  多发6~18个月的小婴

大鼠癫痫模型的建立

[摘要]目的:用氯化锂—匹鲁卡品制备Wistar 大鼠癫痫模型,探讨匹鲁卡品合适的用量及用法。方法: Wistar 大鼠腹腔注射氯化锂3mmol /kg , 24h 后,给予不同剂量的匹鲁卡品腹腔注射。结果:40mg/ kg 组和30mg/ kg 一次注入组的持续性癫痫大发作(SE) 出现率和亡