鱼鳞病，也许是由这个突变引起的
皮肤病虽然不致命，可是发作起来也是要人命的。鱼鳞病（ichthyoses）就是一组严重的皮肤病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。研究人员近日发现，KDSR基因中的突变似乎与这种疾病存在关联。 耶鲁大学医学院的Lynn Boyden领导的研究团队对鱼鳞病患者的外显子组进行测序，以揭示KDSR基因中的突变。尽管一些患者的两个拷贝都有突变，但有两名患者似乎只携带一个KDSR突变。随后，研究人员进一步查看，发现他们的另一个KDSR突变未被外显子组测序捕获。 这些研究也为鱼鳞病患者带来一个好消息，那就是一种常见的痤疮药物也许能够治疗这种突变引起的疾病。研究人员本周在《The American Journal of Human Genetics》杂志上报告称，这种疗法已经初见成效。 Boyden及其同事筛查了750名角化病的患者，包括鱼鳞病和红斑角化病表型，以寻找与角化病相关的已知突变。他们发现，有四名患者不含有任何已知的致......阅读全文
FLG基因的结构及主要作用
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。
什么是视磺酸？
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。
乳头乳晕角化过度症病例分析
患者女，25 岁。主诉：右侧乳头、乳晕皮肤粗糙变黑 1 年余。现病史：患者于 1 年余前妊娠时发现右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙且颜色较前加深，无明显自觉症状，未予 治疗。后右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙逐渐加重，颜色变为黑色，遂于 2018 年 2 月 26 日来我院皮肤科就诊。既往史、个人史及家族史：患
维A酸的结构及功能特点
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病 [2] ，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。
关于维A酸的简介
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病 [2] ，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。
关于维生素A酸的基本信息介绍
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病 [2] ，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。
关于维A酸软膏的基本介绍
维A酸软膏属皮肤科用药。可用于治疗寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损，老年性、日光性或药物性皮肤萎缩，鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。 用法用量：对其它角化异常性痤疮皮损局部外用0.1%软膏及对痤疮皮损局部外用0.05%软膏。每晚用温水清洁皮肤后涂药1次，或遵医嘱。
关于维A酸的适应症介绍
1、适应症： 急性早幼粒细胞白血病 [2] ，寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损，老年性、日光性或药物性皮肤萎缩，鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。 2、用法用量： 对其他角化异常性痤疮皮损局部外用0.1%软膏及对痤疮皮损局部外用0.05%软膏。每晚用温水清洁皮肤后涂药1次，或
关于维生素A酸的副作用和适应症的介绍
一、副作用 1 能引起皮肤粘膜干燥，脱屑、恶心呕吐及食欲不振。 2 可引起头痛、头晕及肌肉关节疼痛等症。 3 有致畸作用，孕妇忌服。 4 可引起肝损害，肝肾功能不良者慎用。 二、适应症 急性早幼粒细胞白血病，寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损，老年性、日光性或药物性皮肤萎缩，鱼鳞病及各种角
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因诊断介绍
1、预防护理 根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 2、病理病因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 3、疾病诊断 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞
关于Kaposi水痘样疹的简介
本病系在患有湿疹、特应性皮炎或其他某种皮肤病损害的基础上，感染单纯疱疹病毒而致的一种皮肤病。临床表现以皮损区突然发生脐窝状水疱，并伴以全身症状为特征。 儿童、营养不良者及免疫功能低下者对HSV易感，当患有某些基础皮肤病，如特应性皮炎、湿疹、烧伤、毛囊角化病、皮肤大疱性疾病、鱼鳞病样红皮病或其他
简述Shwachman综合征的临床表现
多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征： ①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻； ②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死； ③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不
皮肤皲裂概述
皲裂症的发生与表皮增厚、干燥、外界刺激以及局部活动有关。手足掌部皮肤无皮脂腺，角质层较厚，并在反复活动中发生保护性增厚，在正常情况下不会发生皲裂。但到冬季，气候干燥寒冷，汗腺分泌减少，又缺乏皮脂滋润，再加上各种物理性、化学性和生物性因素的刺激和摩擦，使掌皮较厚的皮肤变干变脆，失去弹性，当局部活动
FLG基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
FLG基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是一种中间丝相关蛋白，聚集了哺乳动物表皮的角蛋白中间丝。它最初被合成为一种多蛋白前体profilaggrin（由324a a的多个filaggrin单元组成），定位于角质透明蛋白颗粒中，随后被蛋白质水解成单个功能性filaggrin分子。该基因突变与寻常性鱼鳞病有关。[由RefSe
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
脱屑性红皮病的鉴别诊断
1.遗传过敏性皮炎 多在出生2个月以后发生，除红斑外，还可见丘疹，水疱，剧痒，慢性病程，反复发作，时轻时重。 2.先天性鱼鳞病样红皮病 出生时即有全身皮肤发红，粗糙增厚，鱼鳞状脱屑，以四肢屈侧为主。 3.新生儿剥脱性皮炎 生后1个月内发病，红斑基础上有浅在性水疱，破裂后形成糜烂，Nikols
简述脱屑性红皮病的鉴别诊断
脱屑性红皮病需与下列疾病鉴别。 1.遗传过敏性皮炎 多在出生2个月以后发生，除红斑外还可见丘疹水疱、剧痒。慢性病程，反复发作，时轻时重。 2.先天性鱼鳞病样红皮病 出生时即有全身皮肤发红、粗糙增厚、鱼鳞状脱屑以四肢屈侧为主。 3.新生儿剥脱性皮炎 生后1个月内发病，红斑基础上有浅在性水疱，
关于维A酸的基本信息介绍
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。 名称：维A酸 英文名：Tretinoin 别名：全反式维甲酸；维生
皮肤淋巴肉芽肿病的诊断
大多数霍奇金病通常起源于淋巴结，从淋巴结或经淋巴管逆行扩展至皮肤或直接扩展至皮肤，皮肤损害呈丘疹或结节，伴发溃疡或不伴发，晚期病例可发生皮肤粟粒状播散，霍奇金病患者常见非特异性皮肤损害，泛发性严重瘙痒可发生于本病其他症状出现数月数年前或本病已明确诊断之后，可因搔抓而发生继发性结节性痒疹和色素沉着
简述麻风病的鉴别诊断
1、需要鉴别的皮肤病 瘤型麻风应与皮肤黑热病、神经纤维瘤、斑秃、结节性黄色瘤、鱼鳞病、酒渣鼻、脂溢性皮炎、结节性红斑、皮肌炎等鉴别：结核样型麻风应与肉样瘤、环状红斑、持久隆起性红斑、皮肤黑热病浅色斑型、环状肉芽肿、寻常性狼疮、体癣、远心性红斑等鉴别；未定类麻风应与白癜风、贫血痣、皮肤黑热病浅色
关于乳头样增生变化的检查介绍
本病最常见于面、头皮、躯干、上肢，但也可发生于体表任何部位。鱼鳞病早期损害为小而扁平、境界清楚的斑片，表面光滑或略呈乳头瘤状，淡黄褐或茶褐色。以后损害渐渐增大，表面更加呈乳头瘤样，可形成一层油脂性厚痂。色素沉着可非常显著。陈旧损害的颜色变异很大，可呈健皮色或淡茶褐色乃至暗褐色，甚至黑色。毛囊角栓
预防皮肤角化症的简介
皮肤角化病，是一种慢性的毛囊角化性皮肤病。此病多见于儿童和青少年。病情在冬季加重，在夏季则减轻。 皮肤角化病患者可通过加强皮肤护理来减免此病的发生。在饮食上可摄取一些富含维生素A的食物，如胡萝卜、绿色蔬菜、新鲜水果等。 在冬季气候干燥时，因皮肤失水较多，容易发生此病。因此，在冬季洗澡不宜过勤
简述维胺酯胶丸的药理毒理
1、药理毒理 ： 本品为维甲酸与对氨基苯甲酸乙酯生成的酰胺类化合物。因本品具有抑制皮脂分泌作用，所以对皮脂溢出有一定的治疗作用。又因为维胺酯促进上皮细胞分化，使角化异常恢复正常，以及使角质脱落，使各类型皮肤病快速分化、脱落、恢复正常。所以该药对银屑病（牛皮癣）、各类型鱼鳞病、掌跖角化症、毛囊角
关于咽部麻风的鉴别诊断介绍
1.需要鉴别的皮肤病 瘤型麻风应与皮肤黑热病、神经纤维瘤、斑秃、结节性黄色瘤、鱼鳞病、酒渣鼻、脂溢性皮炎、结节性红斑、皮肌炎等鉴别：结核样型麻风应与肉样瘤、环状红斑、持久隆起性红斑、皮肤黑热病浅色斑型、环状肉芽肿、寻常性狼疮、体癣、远心性红斑等鉴别；未定类麻风应与白癜风、贫血痣、皮肤黑热病浅色
关于维A酸乳膏的基本介绍
维A酸乳膏，用于寻常痤疮、扁平苔疣、黏膜白斑、毛发红糠疹、毛囊角化病及银屑病的辅助治疗。 1、成份： 本品主要成份为全反式维A酸，化学名称：9，13-二甲基-7[-(1，1，5-三甲己-5-环己烯-6)-7，9，11，13-壬四烯-15酸] 分子式： C20H28O2 分子量：300.4
使用氯苯吩嗪的不良反应介绍
1、氯苯吩嗪— 皮肤红染及色素沉着：最常见，多在用药后2～4周出现，以6～12个月时最明显。开始皮肤呈淡红色，以后变为棕褐色至紫黑色，以暴露部位更加明显。另外眼结膜、尿液、痰、汗液均呈现红色。氯法齐明可通过胎盘和进入乳汁，使新生儿和乳儿皮肤染色。皮肤红染及色素沉着的程度与剂量、疗程成正比，停药后
小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期
法医基因分型鉴定分析遭质疑，亲属表示不满担忧
一项新的研究对法医分析中使用的基因区域不揭示医学信息的假设提出了质疑。 在美国，法医基因分型鉴定分析依赖于 20 个高度多态性短串联重复序列 (STR) 的基因分型，称为组合 DNA 索引系统 (CODIS) 核心基因座。 1998 年联邦调查局选择了这些 STR 中的 13 个，因为它们易于
关于角化过度的临床表现介绍
1.表皮松解性角化过度型鱼鳞病 表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EpidermolyticHyperkeratosis，EHK），是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致角蛋白原发性功能缺陷所致。主要表现为出生时就出现角化过度，伴红皮症。出生后全身鳞屑即脱落，并出现全身湿润易破的红皮