鱼鳞病，也许是由这个突变引起的
皮肤病虽然不致命，可是发作起来也是要人命的。鱼鳞病（ichthyoses）就是一组严重的皮肤病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。研究人员近日发现，KDSR基因中的突变似乎与这种疾病存在关联。 耶鲁大学医学院的Lynn Boyden领导的研究团队对鱼鳞病患者的外显子组进行测序，以揭示KDSR基因中的突变。尽管一些患者的两个拷贝都有突变，但有两名患者似乎只携带一个KDSR突变。随后，研究人员进一步查看，发现他们的另一个KDSR突变未被外显子组测序捕获。 这些研究也为鱼鳞病患者带来一个好消息，那就是一种常见的痤疮药物也许能够治疗这种突变引起的疾病。研究人员本周在《The American Journal of Human Genetics》杂志上报告称，这种疗法已经初见成效。 Boyden及其同事筛查了750名角化病的患者，包括鱼鳞病和红斑角化病表型，以寻找与角化病相关的已知突变。他们发现，有四名患者不含有任何已知的致......阅读全文
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的介绍
出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部：鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的临床表现
出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
需要免疫病理检查的人群有哪些？
1. 皮肤斑贴试验 湿疹、接触性皮炎、职业性皮肤病等患者。 2. 癣菌素试验 原发真菌感染灶发疹部位真菌阴性毛癣菌素试验阳性排除类似疾病的患者。 3. 过敏原筛选 皮肤过敏造成的疾病包括荨麻疹、接触性皮炎、异位性皮炎等皮肤病患者。 结果偏低可能疾病： 口腔粘膜黑棘皮病 、 管状小汗腺癌
PNPLA1基因突变或通过影响脂质代谢导致鱼鳞病浅析
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）是一种以皮肤干燥、全身脱屑为主要特点的角质形成细胞分化障碍性疾病，有一定的遗传异质性，可伴有系统损害而出现相应的综合征。PNPLA1基因为目前已发现的9个ARCI致病基因之一，迄今只报道5个家系。赵惠娟等在临床中发现一个由PNPLA1基因突变所致的ARCI家
免疫病理检查的临床意义
异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感性”皮肤。皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激如不良反应的化妆品、化学制剂、花粉、某
免疫病理检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感性”皮肤。皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激如不良反应的化妆品、化学制
免疫病理检查的正常值及临床意义
正常值 皮肤有光泽且没有病变。免疫检查未检出有感染或者过敏现象。 临床意义 异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感
遗传性皮肤病的症状体征介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；
皲裂症症状临床诊断
1.手足癣：手足癣也可以因瘙痒搔抓而引起裂口疼痛，但手足癣有下列特点： ①常局限一侧掌或跖、指趾间，很少局限于足跟。 ②原发损害为丘疹、水疱。 ③常有痒感，甚少疼痛。有时常年发生皲裂，不一定冬重夏轻或夏季痊愈，反而有时夏季更趋严重。①常与趾癣、指甲癣并发。③常可在皮损处找到真菌。应指出：有
一例对称性肢端角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁，高中学生。双手、足角化性斑片 2 年。2 年 前无明显诱因患者双手背、腕、双足背、踝处出现对称性轻度角 化性暗红色斑片，浸水后3 ～5min 变白，稍隆起，离开水后约 10 余分钟可恢复原状，伴皮肤干燥，无瘙痒、疼痛等自觉症状。两 年间夏季加重，冬季缓解。2
火棉胶样婴儿并发新生儿败血症病例分析
1 病历摘要患儿女，10 d。因全身皮肤红斑 9 d，于 2014 年 11 月 5 日于我院新生儿科住院治疗。患儿为早产儿（妊娠 31 周），出生 10 h 后全身皮肤紧张伴潮红，如羊皮纸 样，触之光滑、质韧，症状进行性加重，随后出现四肢肿 胀、皲裂、眼睑外翻，口唇如鱼嘴样，伴发热和腹泻，于
关于维A酸片的基本介绍
维A酸片，适应症为适用于痤疮、扁平苔癣、白斑、毛发红糠疹和面部糠疹等。可作为银屑病、鱼鳞病的辅助治疗，也可用于治疗多发性寻常疣以及角化异常类的各种皮肤病，同时用于治疗急性早幼粒细胞白血病（APL），并可作为维持治疗药物。 1、成份 ： 本品主要成份为全反式维A酸。化学名称为：3,7-二甲基-
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
三蕊维胺酯胶囊的适应症
用于治疗重、中度痤疮，对鱼鳞病、银屑病、苔癣类皮肤病、及某些角化异常皮肤病也有一定疗效。
维胺酯胶囊的适应症
用于治疗重、中度痤疮，对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。
维胺酯胶囊的适应症及规格
适应症 用于治疗重、中度痤疮，对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。 规格 25mg
维A酸的适应症
急性早幼粒细胞白血病 ，寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损，老年性、日光性或药物性皮肤萎缩，鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。
ALOX12B基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。
维A酸的适应症
急性早幼粒细胞白血病 ，寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损，老年性、日光性或药物性皮肤萎缩，鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ALOX12B
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
维胺酯胶囊的适应症及用法用量
适应症 用于治疗重、中度痤疮，对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。 用法用量 口服。 按1～2.0mg／(kg.天)计算，成人每次25—50mg，每日服2—3次。疗程治疗痤疮为6周，脂溢性皮炎为4周。或遵医嘱。
乳头乳晕角化过度症病例分析
患者女，25 岁。主诉：右侧乳头、乳晕皮肤粗糙变黑 1 年余。现病史：患者于 1 年余前妊娠时发现右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙且颜色较前加深，无明显自觉症状，未予 治疗。后右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙逐渐加重，颜色变为黑色，遂于 2018 年 2 月 26 日来我院皮肤科就诊。既往史、个人史及家族史：患
ALOX12B基因编码功能及结构描述
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。[由RefSeq提供，2015年9月]This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid t
什么是视磺酸？
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。
维A酸的结构及功能
维A酸，分子式为C20H28O2，是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。用于治疗急性早幼粒细胞白血病 ，寻常痤疮、银屑病、鱼鳞病、扁平苔癣、毛发红糠疹、毛囊角化病、鳞状细胞癌及黑色素瘤等疾病。