我国学者发现导致男性不育的基因突变

中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。近日,《细胞》在线发表了该项研究成果。 据悉,在我国的不孕不育夫妇中,男性因素约占50%,非梗阻性无精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因,但其致病原因及机制尚不清楚,临床诊断和治疗策略也极其有限。 刘默芳课题组从获得的413例患有无精、弱精症的临床病例中,发现其中3例患者Piwi基因中控制蛋白稳定性的关键元件发生了突变。研究人员通过动物实验进一步证实,携带该基因突变的雄性小鼠均不能繁育后代,尽管它们仍能产生少量精子,但这部分精子形态异常、头部结构疏松、无活力,其疾病表型与患者完全一致。该类突变可来源于个体基因自发变异,也可由母亲遗传获得。 刘默芳表示,这种突变发生在从精子细胞到成熟精子的发育最后阶段。在发......阅读全文

化瘀通络治疗男性不育症

    中医经络辨证理论认为,络脉布散于全身,是络属脏腑经络肌肉骨骼的网络结构,具有环流经气、渗灌气血、互化津血、贯通营卫功能。络脉既是气血运行的通路,其传变途径由经脉及络脉。“大凡经主气,络主血,久病血瘀”,“初病气结在胸,久则血伤入络”,“经年宿病,病必在络”。叶天士在“祛邪通络”的基础上提

JCI:罕见干细胞有望治疗男性不育症

  最近,UT西南医学中心的科学家发现,睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白,可有助于产生新的精子细胞,可能是恢复生育能力的一个关键所在。  通过在小鼠模型中研究不孕不育,研究人员发现,与发育成精子的相似类型细胞不同,这种表达PAX7的细胞可以在有毒和放射治疗中存活下来。

男性不育症的中医分型论治

  男性不育症是临床常见病,近年来发病率逐渐增高。笔者在临床治疗中突破肾虚理论又重视治肾,运用辨证论治,临床治疗效果满意,现报告如下。    对于不育症,笔者采用中医分病论治的方法诊治男性不育症患者,积累了一些经验。临床上从精液不液化症、免疫性不育症、少精症、弱精子症分型论治。    1 精液不液化

136例男性不育症患者精液常规检验分析

[关键词] 男性不育症;精液;常规检验 通过分析不孕不育患者精子质量和生活相关因素对精子质量的影响,加强预防和保健措施,减少相关因素对精子质量的影响,就能提高男性生殖健康水平,为治疗男性不孕不育症起到积极促进作用。   1 对象与方法 1.1 检测对象:2007年1月一2008年12

男性不育症的病因及精液检验和意义

男性不育症是一种疑难复杂病症,男性不育症往往表现为精液异常,导致精液异常的病因有多方面,找出病因,对症治疗,是医疗的关键之一。本文主要介绍导致精液异常的常见病因以及精液检验和意义。    1  男性不育症的病因[1]    1.1  精索静脉曲张  据大多数的临床资料统计,18岁以上男性人群

少弱精子症男性不育症的中药治疗

    少精子症(oligospermia)是指精液中精子的数目低于正常具有生育能力男性的一种病症。临床上少精子症常与精子活率低下、前向运动能力差以及精子畸形率高同时存在,此时称之为少、弱精子症。少、弱精子症临床常见,约占男性不育症的70%。近年来中药治疗少、弱精子症取得了一定的进展,笔者搜集了

西湖大学团队Cell发文,治疗男性不育症有新思路

生命起源于一颗受精卵。精子“翻山越岭”遇见卵子的能力,是生命发生的必要条件。如果精子的运动能力出现异常,自然受孕的成功率便会大大降低;当精液中精子向前运动的比例低于32%时,则被定义为“弱精症(asthenozoospermia)”。这是目前男性不育的常见病因。北京时间2023年6月8日,西湖大学生

科学家鉴别精子尾部装配蛋白-有望开发男性不育症疗法

  近日,一项刊登在国际杂志Journal of Cell Biology上的一篇研究报告中,来自巴塞罗那生物医学研究院和锡耶纳大学的科学家们通过研究对精子尾部的发育过程进行了深入研究,精子尾部结构能够促进精子游动,其对于男性的生育力至关重要。图片来源:S. Llamazares / Gonzale

Nat-Commun:科学家识别出男性不育症的新型遗传病因

非梗阻无精子症(NOA,Non-obstructive azoospermia)是男性不育症中最严重的一种形式,其通常无法治愈;而事实证明,阐明NOA背后的遗传学基础非常具有挑战性,而且对NOA亚型的最先进分类也并不是基于遗传学特征,而是对睾丸组织学的简单描述。近日,一篇发表在国际杂志Nature

MBC:科学家阐明关键基因在男性不育症中的重要角色

  2016年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近,一项刊登于国际杂志Molecular Biology of the Cell上的研究报告中,来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员在男性不育症研究领域取得了新突破,他们阐明了一种特殊基因在精子鞭毛形成过程中扮演的重要角色,精子鞭毛是推动精子

BRCA基因突变直接影响男性健康

  Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌,在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常:他也接受了检测。  他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想,如果他姐姐早

我国学者发现导致男性不育的基因突变

  中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。近日,《细胞》在线发表了该项研究成果。  据悉,在我国的不孕不育夫妇中,男性因素约占

Sci-Adv:什么?特殊基因突变或能促进男性长寿!

  近日,一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中,来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现,生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长,文章中,研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。  生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊

中美科学家合作研究获突破-找到检测不孕症新法

  7月20日,美国《科学》杂志通过电话会议发布一项转化医学最新研究成果:“精子包膜缺失可以帮助解释目前许多费解的男性不育症”。这项研究由美国加州大学戴维斯分校和安徽医科大学、安徽省生物医学研究所等机构的13位科学家组成的小组完成,为检测和治疗不孕不育夫妇开辟了新途径,是

科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育

  中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨,国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。刘默

男性无精症能治疗有救了?基因编辑解码你想要的答案

  男性不育症,是一种多因素异质性疾病,大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症(NOA)是最严重的男性生殖系统疾病之一,指睾丸组织本身没有制造精子的能力,大约有1%的育龄男性会患此疾病。  2022年1月3日,中科院动物研究所高飞研究员、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心李铮教授等在 Signa

生育不易且伴随高患癌风险,这群男性真的“难”

  生殖系统的病变常常是男性罹患其他疾病的先兆,研究表明患有不育症的男性,其罹患各种癌症的风险都会增加。   男性不育已经不再仅仅只是生育能力低下,也很有可能增加未来患有其他疾病的风险。越来越多的研究表明,男性不育可能是很多疾病发生的潜在标志物,包括心血管疾病、癌症以及

刘默芳施惠娟发表Cell文章-发现人Piwi基因突变致男性不育

  国际著名学术期刊《细胞》(Cell)于5月26日在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作的最新研究成果“Ubiquitination-deficient Mutations in Human Piwi Cause Male Infert

中科院多项成果入选年度中国生命科学十大进展

  1月24日,中国科学技术协会生命科学学会联合体公布“2017年度中国生命科学十大进展”。中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所和上海市计划生育科学研究所“人Piwi基因突变致男性不育”、中国科学院动物研究所和中国科学院北京基因组研究所“m6A甲基化修饰调控脊椎动物造血干细胞命运决

Cell-Metab:治疗男性不育?从线粒体入手!

  男性的不育症状可能是由线粒体中的DNA突变导致的。对此,Max Planck研究所的科学家们通过提高线粒体中的整体DNA的水平,成功地恢复存在不育症状小鼠的睾丸功能以及精细胞的质量。  全球范围内大概有9%的男性与女性存在无法生育的问题。其中有40%-50%是由于男性不育导致的。而男性的不育症状

EAA/EMQN-关于Y染色体微缺失的最佳实践操作指南

由于环境及生活方式的改变,不孕不育患者在人群中的比例大幅升高,不孕不育症将成为继肿瘤和心血管疾病之后的第三大疾病。目前,全世界约10%-15%的夫妇罹患不育症,其中,男性不育因素占50%[1],引起男性不育的原因有很多,因遗传缺陷导致的不育约占男性不育的30%[2]。导致男性遗传学异常的原因主要有Y

无头精子症:主要致病基因

  安徽医科大学第一附属医院获悉,该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前,这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。  “在显微镜下看,正常精子的形状像一个小蝌蚪,而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头,或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学

精液检测急待解决的问题—制定符合国情的不育症诊疗...

精液检测急待解决的问题—制定符合国情的不育症诊疗手册不育症诊疗手册制定的目的,是学者们集资料、智慧及综合,起到时效性的引领该学科的规范诊疗指导作用,不断在诊疗中探索进取,推动学科的发展,更要符合国情,使用者得心应手,避免难以实施与困惑。此外,科学研究是延续性事业,只有承前才能启后。继承是为了发扬,发

利用干细胞删除多余染色体并成功产生成熟的精子

  是否可以利用干细胞来治疗不孕症很多年以来一直都是一个备受争议的话题。经典的理论认为女性的卵子从她出生起就已经存在了,但是有些研究者却表示干细胞也可以产生新的卵细胞,如果的确可以的话那么或许可以治疗女性的不孕症。   但是如果来自男性的不孕因素,干细胞是否还能实现?特别是遗传性的不孕不育。  

多篇亮点研究揭秘男性不育的奥秘

  随着生活节奏加快、社会压力及遗传等原因的影响,现代社会中很多男性都患上了不育症,许多家庭存在不孕不育的问题中有大约一半都是由于男性不育造成的。精子活力较差的男性其预期寿命也相对较短,其中的原因一直没有得到了解,至今也没有开发出很好的生化标记物和预防策略。  最近,在德国慕尼黑召开的欧洲泌尿学会会

男性食快餐有害!研究称快餐或伤害男性大脑

  据俄罗斯“邮箱新闻”网10月22日消息,科学家通过实验研究发现,快餐有可能对男性的大脑造成伤害,而造成伤害的具体原因还有待进一步研究。   科学家以两组小白鼠为对象进行一项实验,实验过程中,研究人员为第一组小白鼠提供常规食物,而在第二组小白鼠的食物用油中添加棕榈酸,该成分在快餐食品中含量极高。1

Y染色体微缺失测定的介绍

  样本要求  2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温(18-28℃)  参考值  多重PCR法:Y染色体短臂微缺失;Y染色体长臂微缺失;Y染色体微缺失嵌合型;X和Y染色体微缺失结合型;Y染色体微缺失易位型;Y染色体臂间倒位;  临床意义  1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸

“小蝌蚪”成长之路上的RNA

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516891.shtm近20年来,我国不孕不育人群比例急剧增加,其中近40%为男性因素所致。男性不育已成为人口健康的重大问题,但一半以上患者的发病原因不明。近年来,在国家自然科学基金重大研究计划“基因信息传

男性不育重大突破!精子缺陷的表观基因组或是关键原因

每8对夫妇中就有1对存在生育困难的问题,其中近四分之一的原因都是由不明原因的男性不育所引起的,在过去10年里,研究人员发现,男性不育与缺陷的精子在发育过程中无法从DNA中“驱逐”组蛋白有关,而其背后的机制以及在精子DNA中所发生的未知,目前研究人员并不清楚。图片来源:Bobjgalindo/Wiki

临床化学检查方法介绍溴隐亭(BCT)抑制PRL试验介绍

溴隐亭(BCT)抑制PRL试验介绍:  溴隐亭(BCT)抑制PRL试验是通过下述原理进行的, BCT是拟多巴胺药,能作用于PRL细胞的多巴胺受体,抑制PRL的分泌,溴隐亭(BCT)抑制PRL试验正常值:  正常值:正常人抑制率〉50%,峰值在60-120分钟出现,并持续4小时或以上。溴隐亭(BCT)