NatCommun：科学家识别出男性不育症的新型遗传病因
非梗阻无精子症（NOA，Non-obstructive azoospermia）是男性不育症中最严重的一种形式，其通常无法治愈；而事实证明，阐明NOA背后的遗传学基础非常具有挑战性，而且对NOA亚型的最先进分类也并不是基于遗传学特征，而是对睾丸组织学的简单描述。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure”的研究报告中，来自俄勒冈健康与科学大学等机构的科学家们通过研究识别出了诱发NOA的新型遗传原因，相关研究结果或有望帮助改善对这种疾病的特征分析，且有望帮助指导未来的疗法策略和干预措施的制定。NOA大约会在1%的男性群体中发生，其目前无法治愈；除了接受放化疗治疗的情况外，科学家们对于诱发NOA的潜在病因目前并不清楚。医学博士Emily Jungheim说道，这一点非常重要，因为如果一个男......阅读全文
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
遗传性共济失调按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。 (1)常染色体显性遗传： ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
肿瘤与遗传
在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
影响面粉白度的遗传及非遗传因素分析
色泽是面制食品特别是中国传统面制食品面条、馒头和水饺加工品质的一个重要指标。长期以来中国人民有喜食高白度面食的习惯。同时面粉白度的检测也是面粉品质检验的一个重要指标，面粉白度的检验一般是使用面粉白度仪来进行操作的，通过使用白度测定仪来对面粉白度的测量并进行分析，对于白度影响的多方面因素，用过分
英国发布大规模遗传数据－揭示大脑遗传结构
图片来源于网络 英国《自然》杂志10月10日发表的两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据，此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。 英国生物样本库包含50万
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。在X
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
遗传负荷的意义
在各种遗传负荷中，突变负荷与分离负荷是主要的。其余各种负荷只对一些个别座位可能有重要意义，例如不相容性负荷对Rh座位是重要的，但就总体来说则并不重要。 测定突变负荷与分离负荷的相对重要性的一个简单方法是在实验生物中找到纯合情况下致死的基因，比较这些杂合体和正常纯合体的适应度。如果大多数杂合体的
Rh系统命名遗传
Rh系统的命名及遗传：有Fisher-Race、Wiener、Rosenfield3种命名法。Fish-er-Race命名法又称CDE命名法，这种学说认为Rh遗传基因位于第1号染色体的短臂上，Rh血型有3个紧密相连的基因位点，每一位点有一对等位基因（D和d，C和c、E和e），这3个基因是以一个复合
鸣禽辨音靠遗传
鸣禽在幼年时期就能分辨不同的鸟鸣。一篇有关两种姬鹟属鸟的新研究认为，这种能力是由基因决定的。相关成果6月12日在线发表于《自然—生态与演化》。 鸣禽在幼年时期就能分辨同类和其他近亲物种的鸟鸣，但其背后的机制仍未可知，几个可能的影响因素包括早期经历、母体效应和遗传背景。 瑞典乌普萨拉大学的Da
狗狗“社交”有遗传
近日，欧洲研究人员在《科学报告》发表的一项研究报告了与狗的人类导向社会行为可能有关的基因。一项全基因组关联分析（GWAS）识别出了比格犬基因组中的两个区域，这些区域中共含有五个基因，可能与寻求关注、待在人类附近等行为有关。 瑞典林雪平大学的Per Jensen及同事记录了在一项无法解决的任务
遗传漂变概述
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift)，也称为随机遗传漂变（random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同
遗传负荷的分类
①突变负荷（mutation load）：是指正常等位基因（A）突变成有害等位基因（a）形成在选择上不利的纯合体（aa）所引起群体适应度下降的现象。如：人类的一些代谢遗传病，象黑尿症、半乳糖血症等。突变负荷起因于反复突变的负荷。如果某一基因在杂合状态下无害或仅有轻度危害，则基因型AA和Aa的适应
细胞质遗传
细胞质遗传的物质基础是细胞质中的DNA，细胞质遗传在实践中的应用很广泛。 细胞质遗传的概念：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。 细胞质遗传的特性 1. 后代的表型象母亲( 又叫母系遗传,偏母遗传) ； 2. 不遵循孟德尔遗传，后代不出现一定的比例；
什么是表观遗传？
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silen
遗传现象的研究
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和
什么是遗传距离？
遗传距离指不同的种群或种之间的基因差异的程度，并且以某种数值进行度量。通常由基因频率的某个函数所确定。常用遗传系统树加以表达。②位于同一条染色体上两个基因座间发生交换和重组的机会，两个基因座距离越近，发生重组的机会愈低，反之，重组率愈大，最大值为0.5。单位为分摩（10%的重组率）或厘摩(1%的
遗传密码的特点
一方向性：密码子及组成密码子的各碱基在mRNA序列中的排列具有方向性（direction），翻译时的阅读方向只能是5ˊ→3ˊ；二连续性：mRNA序列上的各个密码子及密码子的各碱基是连续排列的，密码子及密码子的各个碱基之间没有间隔，每个碱基只读一次，不重叠阅读；三简并性：一种氨基酸可具有两个或两个以上
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
遗传发育所大豆茸毛密度遗传网络调控研究获进展
大豆驯化起源于中国，随后广泛传播于世界各地，为人类提供了主要的植物油和蛋白资源，是世界性的重要粮食经济作物。表皮毛是植物表皮细胞分化形成的一种特殊的细胞形态，广泛分布于植物的叶片、茎秆以及花萼等地上部器官表面。作为植物应对外界环境（生物或者非生物胁迫）的第一道防线，表皮毛在植物的生长发育以及抗逆
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克