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安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学生殖医学中心朱复希博士解释说，目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦，其中50%由男方因素所致，导致男性不育的主要原因之一是畸形精子症，但与人类该表型相关的基因突变一直未被发现。 该院生殖医学中心、生殖遗传学研究所及安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心曹云霞团队对上述问题进行了研究探索。朱复希主导的男科研究组，首先发现10个不同位点存在SUN5基因的纯合或复合杂合突变。已知SUN5蛋白在睾丸中特异性表达，而在其他组织中几乎无表达；在成熟精子中SUN5特异性定位在头尾连接部位。之后，生殖医学中心课题组通过比较正常人和患......阅读全文
精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。中国科学院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生
来自中科院动物研究所，安徽医科大学等处的研究人员发表了题为“Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail”的文章，通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却导致雄鼠不育。