无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学生殖医学中心朱复希博士解释说，目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦，其中50%由男方因素所致，导致男性不育的主要原因之一是畸形精子症，但与人类该表型相关的基因突变一直未被发现。 该院生殖医学中心、生殖遗传学研究所及安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心曹云霞团队对上述问题进行了研究探索。朱复希主导的男科研究组，首先发现10个不同位点存在SUN5基因的纯合或复合杂合突变。已知SUN5蛋白在睾丸中特异性表达，而在其他组织中几乎无表达；在成熟精子中SUN5特异性定位在头尾连接部位。之后，生殖医学中心课题组通过比较正常人和患......阅读全文
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
eLife：CRISPR技术揭示Sun5异常导致无头精子症
来自中科院动物研究所，安徽医科大学等处的研究人员发表了题为“Essential role for SUN5 in anchoring sperm head to the tail”的文章，通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却导致雄鼠不育。
动物所揭示Sun5异常导致无头精子症分子机制
精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。中国科学院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生
无精子症患者也有望生育
近日，日本一家医院宣布，其研究小组成功从患无精子症(Azoospermia)的男性睾丸中取出能演变成精子的细胞，并实现了稳定的人工受精。这项技术有望帮助因不育而烦恼的男性拥有自己的孩子。 开发这项技术的北九州市圣母妇产科医院院长田中温说，部分患无精子症的男性体内能产生圆形精子细胞。通常，这
解开无精子症的心灵密码
一个男人拥有多少精子资产 正常男性一次射精，精液中所含的精子数量大约在4000万到6亿之间，平均大约为1.5亿，成年人每克睾丸组织在每秒钟可以产生300到600个精子，每天两侧睾丸可产生上亿个精子。可是有时我们在临床中发现有个别男性精液中竟连一条精子都找不到。据流行病学调查，正常男性人群患无精症概率
精子发生的基因调控
精子发生期间染色质浓缩，使 DNA不能够转录，这种情况在精子完全形成之前完成。各种动物在精子形成中转录停止的时刻不完全相同。例如在果蝇，RNA合成在初级精母细胞期间停止，而在小鼠，在成熟分裂后不久的精子细胞中还在进行，要在细胞核开始伸长时才完全停止。
转基因技术精子介导法简介
精子介导的基因转移是把精子作适当处理后，使其具有携带外源基因的能力。然后，用携带有外源基因的精子给发情母畜授精。在母畜所生的后代中，就有一定比例的动物是整合外源基因的转基因动物。 同显微注射方法相比，精子介导的基因转移有两个优点：首先是它的成本很低，只有显微注射法成本的1/10。其次，由于它不
“设计精子”将定制基因导入后代
英国北米姆斯皇家兽医学院的科学家们，在12月2日的The FASEB Journal杂志上发表的一项最新研究中，通过一个病毒载体将新的遗传物质导入小鼠精子中，让这些基因在胚胎中表达并起作用。这项发现——如果在人类中是成功的——能为遗传医学带来新的希望。 “新遗传学”承诺，通过利用“设计
基因突变可让精子游泳能力骤减
英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称，他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法，有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。这项研究结果刊登在最新一期《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
《PLoS生物学》：“自私”精子是塔头并指症的罪魁祸首
塔头并指症（Apert syndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸形，大约每15万新生儿中就有一人患有此症，并且绝大多数患者都是由于基因突变造成的。美国科学家通过对睾丸细胞的深入研究，揭示了这一病症的内在机制。相关论文发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 科学家研究发现，导致塔头并指症的突变
嗜睡无梦“怪”基因
有的人认为，每天只有睡够8小时才能维持体力，但也有人说，5个小时足够白天神采奕奕。其实，睡眠的时间和体力的好坏并没有必然的关系，睡眠和觉醒过程主要受生物节律和睡醒稳态两方面的控制，而科学研究已经发现，基因可能与两者密切相关。 近日，国际期刊Nature在线发表了一项研究，科学家最新发现了两个基
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
单头昆虫基因组DNA的提取
实验概要一种简单快速提取单头小型昆虫基因组DNA的方法。主要试剂1. 蛋白酶K[美国Merck公司]2. 三羟甲基氨基甲烷(Tris)[美国Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 琼脂糖及溴化乙锭(EB)[美国Amresco公司]5. 乙二胺四乙酸钠(Na2EDT
洞庭湖44天12头江豚死亡－解剖发现腹内无食物
4月16日，岳阳市某鱼市场，从冷冻仓库取出来的两头江豚尸体将被运到武汉解剖。洞庭湖边的“岳阳东洞庭湖江豚自然保护区界碑”。 从3月3日开始，洞庭湖连续发现江豚死亡事件，截至4月15日，已经有12头江豚死亡，其中有9头集中在一个星期内被发现。不仅是洞庭湖，鄱阳
精子10个秘密：精子运动永往直前
精子虽小，秘密不少。12月4日，美国“福克斯新闻网”刊文为我们揭开了精子的一些科学知识。简单了解，就能帮助人们更好地保持生殖健康。这些知识是由美国新泽西州哈肯萨克大学医学生殖研究中心主任大卫·辛恩教授总结出来的。 1.精子产生于睾丸，成熟需要10周。 2.成熟精子储存在位于睾丸上端
小鼠动物试验表明－精子能在无卵子情况下发育成熟
英国《自然·通讯》杂志13日发表了一项生物学重要发现：注入到人工诱导（改造后失效）的孤雌单倍体胚胎细胞的小鼠精子，也能产生健康的后代。这一结果意味着，精子能在没有卵子的情况下能发育成熟。这与此前人们的认知相悖，科学家们曾认为这一过程只能在卵子中发生，但目前尚无证据表明同一过程在人类胚胎中也能成功
Cell：精子保持基因组稳定性的秘密
纽约大学Langone医学中心的研究人员近日在Cell上发表了一篇题为"Widespread Transcriptional Scanning in the Testis Modulates Gene Evolution Rates"的研究，揭示了广泛的转录扫描如何调控睾丸中的基因表达和进化。
无创基因检测结果都有哪些
DNA是遗传信息的携带者，基因是是具有遗传效应的DNA片段。这两个的区别就是DNA是很多个基因的组合。一般来说无创DNA检测，实际上就是对特定的基因片段进行检测的，所以说无创基因检测更符合理论的概念，但是实际上无创DNA检测这个名字也用的比较广泛，所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
男性生育基因的发现照亮了精子成功之路
来自爱丁堡大学和其他地方的科学家发现了一种新的基因，它作为一对基因的一部分来保护男性的生育能力。了解这两个基因如何协同工作可以解释一些严重的男性不育病例的基础。研究结果的全部细节发表在本周《分子细胞》杂志上一篇题为“ C19ORF84 连接 piRNA 和 DNA 甲基化机制以保护哺乳动物种系”的论
Cell：揭示精子和卵细胞基因组整合的机制
精子进入卵子，胚胎发育，最后婴儿出生。那么母亲的半基因组是如何与父亲的半基因组融合形成一个新的人类基因组的呢？事实证明，对于受精过程中这些相对短暂但却至关重要的初始阶段，研究人员并不是很了解。 加州大学圣地亚哥医学院的研究人员发现，SPRK1酶在解开精子基因组、剔除特殊包装蛋白、打开父方DNA
基因图谱显示同人精子间亦存DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每
精子组团前进
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/487073.shtm 一项研究发现，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4个细胞为一组的方式聚集在一起。这似乎有助于它们逆流而上。 科学家指出，成群结队游泳可以帮助精子穿过厚厚的生殖道和子宫黏液
精子组团前进
一项研究发现，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4个细胞为一组的方式聚集在一起。这似乎有助于它们逆流而上。 科学家指出，成群结队游泳可以帮助精子穿过厚厚的生殖道和子宫黏液逆流而上，这些黏液往往会冲走那些独自游泳的精子。 美国北卡罗来纳农业技术州立大学的Chih Kuan Tung说，精子
精子爱走“弯路”
事实证明，大多数的精子并不是直线前行的游泳者：它们倾向于遵循一个弯曲的路径。 一项新的小到可以装入电脑芯片的成像技术，已经洞察到了此前从未见过的人类精子的游动模式。 高性能显微镜能够极其精确地显示细胞结构，但是这些仪器的视野太小，以至于无法追踪那些快速移动的微生物的路径。 因此，一个来自
海星没有头？其实它整体就是个“头”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511527.shtm ?海星有着不同寻常的“五重对称”结构。图片来源：南安普顿大学科技日报北京11月1日电 （记者张梦然）1日发表在《自然》杂志上的一项最新研究表明，海星和其它棘皮动物的身体
褐色黏玉米黏糯有嚼头－并非“转基因”产品
“现在网上谈转基因色变，还说普通玉米是黄的，没口感，而褐色的黏玉米之所以黏糯有嚼头，很可能是转基因产品。”市民任女士致电反映，看到类似的消息后，本来爱吃黏玉米的她不敢再买了。 “黏玉米并非转基因产品，它之所以口感黏，有嚼头，主要是由其淀粉的分子结构决定的。”营养师许敏解释。 黏玉米淀粉主
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
无创基因检测的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2、预产期年龄≥35岁。 3、重度肥胖（体重指数>40）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外
基因解码揭示人类无尾之谜
纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员进行的一项新研究表明，我们远古祖先的基因变化可以部分解释为什么人类不像猴子那样有尾巴。这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有