将疾病完全归结于核心基因突变真的对吗？
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pritchard认为，某种特性或疾病并非单单由与其相关的核心基因所影响，而是无数基因相互协同工作的结果。 虽然核心基因在某种特性或疾病中扮演着重要角色。但是，基因不能孤立工作。它们在巨大的基因网络中相互影响，所以，“如果一个突变改变了任何一个基因，那么它可以改变整个基因网络。”Boyle说。他认为基因网络的关联十分强大。基本上任何基因变化都有可能波及到与特定性状有关的核心基因。 斯坦福大学的三位科学家将其称为“omnigenic model”。简单来说，他们认为大多数基因对大多数事情都很重要。 更具体地说，这意味着在特定类型的细胞......阅读全文
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明，遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然
心理所发现与精神分裂症相关的生物通路
全基因组关联学习（Genome-Wide Association Study, GWAS）已被广泛应用于包含精神类疾病在内的多种复杂疾病的易感位点挖掘与研究。然而，由于常规的GWAS分析方法通常只关注单个SNP（single nucleotide polymorphism）的统计显著性，而忽略了
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用G
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
将疾病完全归结于核心基因突变真的对吗？
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右，表明遗传因素起到了关键作用。图1:（A）GLT8D1和CSN
Secure－Federated－GWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “
ULK4基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
我国科学家在精神分裂症分子遗传机制研究中取得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
精神分裂症分子遗传机制研究获得新突破
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
Nature－Genetics：GWAS和HiC技术解密全新癌症相关基因
睾丸癌是最常见的年轻男性癌症。铂类化疗是较为成功的治疗手段，但仍有少部分男性对其缺乏反应。一般患者的初次确诊年龄在二三十岁，这意味着他们今后的人生不得不忍受长期化疗带来的副作用。 伦敦癌症研究所（ICR）的科学家们调查了3万名男性DNA，发现了19种与睾丸癌有关的新基因变异。结合先前鉴定的遗传
利用GWAS方法挖掘谷子资源中蕴含的抗谷瘟病基因
谷子是中国传统粮食作物，具有抗旱耐贫瘠、营养丰富平衡、粮草兼用、耐储存等特点，作为谷子三大病害之一的谷瘟病，严重影响谷子产量和商品品质，目前对谷瘟病的研究仅局限于抗病性鉴定和评价，有关抗谷瘟病基因的研究尚未见报道。 近期，中国农业科学院作物科学研究所刁现民研究组完成的题为“Identifica
精神分裂症遗传学研究新进展
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与
什么是基因的核心序列？
中文名称核心序列英文名称core sequence定 义重复序列共有的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Brain：遗传变异与精神分裂症的分子机制联系
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与