WGS鉴别复发性麻风病患者的复发源头
自从1980年开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来，麻风病的患病率显著降低，但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头，区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效，还是由于再次感染新菌株导致疾病发生，帮助临床医生评估诊疗效果以及采取进一步诊治措施。 方法 · 伦理声明：获取国家伦理研究委员会、动物伦理研究委员会的许可。参与患者签署知情同意书。 · 实验设计：从参与巴西针对麻风病患者采取统一的MDT方法的开放性临床实验 (U-MDT/CT-BR) 的患者中选取3例确诊的麻风病复发患者。初次发病患者采集组织样本后福尔马林固定石蜡包埋。 · DNA提取：提取和富集3例复发性麻风病患者样本的DNA，不同阶段DNA质量均进行严格质量控制。 · 文库构建：提取的DNA进行建库后除去文库中的宿主DNA，对捕获后的DNA扩增和质控后，NGS测序平台测序。 · 测序......阅读全文
WGS－鉴别复发性麻风病患者的复发源头
自从1980年开始系统性的采用联合治疗 (MDT) 方法诊治麻风病以来，麻风病的患病率显著降低，但全世界每年仍有20万新发麻风病案例困扰人类。本研究采用NGS技术鉴别3例复发性麻风病的复发源头，区分是由于耐药菌株出现导致治疗失效，还是由于再次感染新菌株导致疾病发生，帮助临床医生评估诊疗效果以及采
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS基因测序技术是什么
美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具
NGS测序技术的不同检测方案
测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是Sanger测序，也称一代测序。Sanger测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确
高通量测序（NGS）的原理简介
高通量测序（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），是相对于传统的桑格测序（Sanger Sequencing）而言的。目前高通量测序的主要平台代表有罗氏公司(Roche)的454测序仪（Roch
表格盘点：全国NGS测序企业全集
无论是个性化医疗还是“精准医学”，所有以预防疾病为宗旨的新型模式的变革和颠覆都离不开革命性的技术：二代基因测序（NGS）技术。目前在中国，究竟有哪些企业从事NGS测序相关服务呢？以下是根据不完全统计所得的数据（排名不分先后），后续还会继续完善新的公司…… 从目前统计的数据来看，北京49家，上海
第二代测序（NGS）技术
二代测序是一个强大的功能平台，它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力，在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面，二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。 早在1900年代就发明的Sanger测序法，成为了DNA测序的黄金法则，即便到了今天它仍被广泛用来进
NGS凭什么是应用最广的测序技术？
“基因测序技术”作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始，来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划，目标是完成一个人类基因组30亿字节的测序。该计划用第一代DNA测序技术，耗时17年，耗资30亿美金，最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。这是人类首次完成人体生
高通量测序(NGS)的过程及原理介绍
高通量测序技术的一般过程是将DNA（或cDNA）随机片段化，加上接头序列，制备用于上机测序的文库，通过对文库中数以万计的克隆（colony）进行延伸反应，检测对应的信号获取序列信息，最终通过数据分析来挖掘序列中的科学问题。几种不同测序平台的原理及步骤如下：（1）Roche 454平台 Roch
复发性疼痛性红斑病例分析
1 临床资料例1 女， 63 岁，前胸、腹部红色斑片伴疼痛反复发作11 年余，加重 1 周。8 年前患者皮损再次出 现，于外院考虑硬皮病，用药后症状无明显好转( 具体药物不详) 。此后反复发作，就诊前 1 周皮损范 围扩大，皮疹由下腹部扩展至前胸，疼痛明显，皮温 略高。患者既往冠心病病史9 年，否认
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，主要优势就是通量大，可以得到海量的数据。一代测序一次只能产生1K的数据。高通量最小的数据量单位也是G。
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
NGS测序十年记：ABI奋起直追
说起全自动测序仪，Applied Biosystems（ABI）那是绝对的领头羊，其3730旗舰测序仪在人类基因组计划中立下赫赫战功。然而，在新一代测序方面，454和Solexa抢了先机，率先推出了NGS仪器。ABI当然不会作壁上观，让客户的实验室里摆满对手的仪器。 于是，它在2006年斥资1
第二代测序技术（NGS）是什么
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对晚
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
复发性多软骨炎的病因分析
病因至今不明，可能与外伤、感染、过敏、酗酒、服用盐酸肼屈嗪等有关，也有人认为与中胚层合成障碍或蛋白水解酶异常有关，但通过对临床特点、实验室检查和病理的多年研究，越来越多资料提示它是一种免疫介导的疾病，包括体液免疫和细胞免疫。
复发性胰腺炎的病因分析
1.胆道疾病 胆石症及胆道感染等是复发性胰腺炎的主要病因。由于70%~80%的胰管与胆总管汇合成共同通道开口于十二指肠壶腹部，一旦结石、蛔虫嵌顿在壶腹部，胆管内炎症或胆石移行时损伤Oddi括约肌等，使胰管流出道不畅，胰管内高压，最终导致胰腺炎的发生。 2.酒精 酒精可促进胰液分泌，大量胰液
NGS测序中DNA质量对建库结果的影响
NGS测序中的常规类文库主要针对全基因组测序，广泛应用于各类物种的重测序、遗传变异检测、BSA性状定位、遗传图谱构建、群体进化、全基因组关联分析、质粒&线粒体&叶绿体测序、宏基因组测序、小片段测序等领域。NGS测序涉及提取、建库、上机多个环节，每一步都会影响最终的数据质量。很多老师在收到质检报告后，
分子诊断3大技术分析：qPCR、二代测序NGS和数字PCR
分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科，利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展，将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术：荧光定量PCR技术（qPC
测序结果的分析
测序都是从5'端进行的，正向和反向测序是指对DNA的两条互补链分别测序，通常两个方向测序结果经校读后完全一致才能认为得到可靠结果。生工测序结果一般都提供两个文档，一个是TEXT的序列文档，一个是用Chromas软件打开的ABI文档。 1.寻找引物 http://blast.ncbi.n
治复发性口疮验方
药用生地黄9克，生石膏30克（先煎），知母10克，麦冬10克，元参15克，川黄连3克，川牛膝10克，甘草5克。 胃火旺加金银花12克、芦根12克；大便干结加大黄10克；心火偏旺加竹叶6克；阴虚加石斛9克。水煎服，每日一剂，饭后分两次温服。 口疮发病机理，多为阴虚火旺，心胃经火热偏盛
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
关于复发性口腔溃疡的病因分析
现代医学认为，复发性阿弗他溃疡首先与免疫有着很密切的关系。有的患者表现为免疫缺陷，有的患者则表现为自身免疫反应；其次是与遗传有关系，在临床中，复发性阿弗他溃疡的发病，有明显的家族遗传倾向，父母一方或多方若患有复发性阿弗他溃疡，他们的子女就比一般人更容易患病；另外，复发性阿弗他溃疡的发作，还与一些
关于复发性阿弗他溃疡的病因分析
现代医学认为，复发性阿弗他溃疡首先与免疫有着很密切的关系。有的患者表现为免疫缺陷，有的患者则表现为自身免疫反应；其次是与遗传有关系，在临床中，复发性阿弗他溃疡的发病，有明显的家族遗传倾向，父母一方或多方若患有复发性阿弗他溃疡，他们的子女就比一般人更容易患病；另外，复发性阿弗他溃疡的发作，还与一些
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
关于慢性复发性腮腺炎的病因分析
1、先天性发育异常 2、遗传性 3、免疫功能异常 4、细菌逆行感染 儿童复发性腮腺炎的病因较复杂。腮腺先天性结构异常或免疫缺陷，成为潜在的发病因素。儿童期免疫系统发育不成熟，免疫功能低下，容易发生逆行性感染。上呼吸道感染及口腔内炎性病灶，细菌通过腮腺导管口逆行感染。成人复发性腮腺炎为儿童