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测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是Sanger测序，也称一代测序。Sanger测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确可识别的特异性表型的疾病诊断。多基因检测技术主要是NGS测序，也称二代测序。可以对基因组的成百上千个基因、甚至全部人类基因进行大规模的平行测序，同时对产生的数十万至数百万的数据进行同时读取。常有人把一代测序和二代测序比喻成“钓鱼”和“捕鱼”。Sanger测序的优势是成本低、覆盖度高，对于目标非常小的测序任务，如验证某一个位点的变异，或者检测几个外显子，则非常适用。其次准确性相对高，准确率可以达到99.999%。第三检测周期相对短，只需要2至4周就能得到检测结果。Sanger测序最大的应用局限性就是通量低，只能对一个或少数几个基因变异导......阅读全文
本文由原创作者 矮小森 授权 分析测试百科网发表，从中我们可以闻到NGS战场上的硝烟，感受到科学奇才们的大胆创意和持续的斗志。 说起基因测序仪，很多人都会第一时间想起进口的品牌和产品。这没办法，因为目前能够有自主知识产权和生产能力
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段，事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究，以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。 下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术，它产生了海量的基因序列数据，需
美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份有关新一代测序（NGS）市场的分析报告，深度分析了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。这份分析报告指出，2014年全球NGS市场的规模将达到25亿美元，而2020年有望达到87亿美元，复合年均增长率
2014年全球下一代测序（NGS）市场规模为20亿美元，预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快，逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析：预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道，20
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
随着“精准医疗”的深化，基因测序逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题，得益于平台技术的进步、测序应用的拓展、各机构合作的拓宽以及测序成本的下降，行业正在以惊人的速度发展。2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
环境科学家拥有了一个研究物种对环境变化的响应的新工具。下一代测序技术（NGS）已经让非常迅速地分析大量DNA短片段变为可能，这种技术已经让生物医学科学发生了革命。希望在于下一代测序技术（NGS）通过为科研人员提供关于种群适应一个正在变化的世界的方式的新鲜见解，从而证明它在生态研究领域同样有用。
2020年3月19日，诺禾致源公司正式宣布面向全球推出高通量测序（NGS）领域首个多产品并行的柔性智能交付平台Falcon。此次多产品柔性化智能产线的发布，突破了传统的NGS测序方式。同时，伴随智能交付平台的投产使用，也将有助于进一步定义行业内NGS测序标准，推动行业生态健康有序的发展。并为客户
短短一个月内，齐碳科技、华大智造、塞纳生物先后宣布完成融资。国产基因测序仪再一次冲上了医疗健康领域的热点话题。 多年来，测序仪行业一直处在少数几家国外巨头的垄断之下。华大智造近两年的频繁动作虽然吹响了国产测序仪反攻的号角，但是从目前的市场占有率上看，想要最终实现进口替代，可能还需要些时间。
一提到新一代测序（NGS），大家都觉得这个市场很大。究竟有多大？也许你无法回答。美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份分析报告，聚焦了新一代测序市场的平台、服务和应用。 这份报告指出，NGS市场规模有望从2016年的40.32亿美元增长到2021年的103.71
4月，Reportsn Reports发布了全球NGS市场报告，分析了整个市场的未来发展趋势。报告指出，2017年至2022年，全球NGS市场预计以20.5%的年复合率增长。至2022年，全球NGS市场值将达124.5亿美元。 NGS技术的进步、应用范围的扩展、研究实验室和学术机构对NGS的采
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》(CSTPCD)、《中国科学引文数据库》(CSCD)等；美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的《科技文献
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
随着测序技术的发展，科学界也开始越来越多地应用测序技术来解决生物学问题。在过去的十年里，新一代测序技术—第二代测序(NGS)迅猛发展，越来越多测序实验室的采用NGS技术作为测序主要手段。而且NGS高通量的特点，使之成为研究DNA和RNA的主要工具。在NGS过程中，构建基因文库是整个测序进程中第一个步
引言 整个或部分基因组测序的研究问题已解决，研究者的研究重点向着遗传密码如何编码调控细胞功能方向转移。同样，在分子水平了解人类健康状况，基因序列数据则显得更加重要。大多数的测序都是针对部分基因序列或是一段目标区域，提供必需的数据来解释给定假说。利用P
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
随着技术进步和测序成本的大幅下滑，下一代测序(NGS)如雨后春笋般普及开来，研究人员在开展大规模基因组应用研究中倾向于选择NGS技术而非微阵列技术，这得益于可接受的测序成本以及越来越简单的、普及的测序方法。 NGS 系统和配套应用的不断成熟，诸如文库制备
一、导读： 在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。 6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代
一、导读： 在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。 6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代
AGBT 2013，目前规模最大的测序技术会议，于2013年2月20日-23日在美国佛罗里达州马可岛举行。QIAGEN公司在这次会议上向客户介绍了其新一代测序(NGS)的流程，旨在将这一突破性的技术常规应用在生命科学研究之外的领域，如临床研究和诊断。 QIAGEN的CEO Peer M
新一代测序（NGS）的市场规模到底有多大？据BCC Research统计，到2022年NGS市场将达到105亿美元。MarketsandMarkets则更加乐观一些，估计届时将达到124.5亿美元。不过BIS Research的预测较为保守，认为市场增长速度将相对缓慢一些，预计2024年达到11
近日，FDA批准了泛癌种靶向药拉罗替尼上市，意味着不管什么癌种，只要存在NTRK基因融合，就可以用这个药物治疗，这一消息在朋友圈刷屏。2018年，肿瘤靶向药物一再给我们惊喜，肝癌的仓伐替尼开售、K药在中国大陆上市等，肿瘤的精准医疗时代已经到来。而这均离不开对基因的突变或融合检测，本文将对不可或缺
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
测序技术的发展已经经历了很长的时间，而下一代测序（NGS）彻底改变了人类基因组测序的方式。据专家预测，未来的几年内，人类基因组测序的费用将在1000美元，1-2天即可出结果。自实现第一个人类基因组测序以来（花了十年时间，30亿美元），测序所需的费用和时间大幅度降低。NGS的发展为临床诊断打开了新