CRISPR／Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此有必要开发相应的ASD非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。 SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高，是目前国际上公认的几个ASD高发致病基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组、李晓江研究组，美国杜克大学医学院姜永辉教授团队和华中科技大学鲁友明教授团队，以及广州元㬢生物科技有限公司密切合作，使用CRISPR/Cas9编辑技术在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因，制备基因突变猴后代，最终获得了三只带有SHANK3基因突变的食蟹猴后代。 SHANK3完全缺失导致一些......阅读全文
社交焦虑障碍为何男女有别？
随着社会的进步，人们生活节奏的加快，社交焦虑症人群范围也在不断扩大中，各行各业都存在着社交焦虑障碍人群，而且群在明显的性别差异。社交焦虑障碍(Social anxiety disorder, SAD)又称社交恐怖症，是指患者在一种或几种社交情景下，对因可能发生尴尬、当众出丑或者被陌生人审视，而感
催产素可改善自闭症小鼠的社交行为
Olga Peñagarikano和同事在一个自闭症小鼠模型中证明，催产素可明显地改善其社会行为，如果进行早期治疗，这一裨益可能长时间持续。催产素是一种帮助动物建立社会关系和信任的激素；人们对将它作为一种可能的对自闭症谱系障碍的治疗产生了强烈兴趣，但临床试验迄今产生的是混杂的结果。为了了解该激素
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
香港浸会大学发表最新发现：治疗自闭症的新方法
香港浸会大学中医药学院早前对68名自闭症儿童进行了头皮针治疗效果的临床观察，其中66人接受治疗后病情得到改善，总有效率达97%。病童愈早接受针刺治疗，效果愈见理想。 自闭症是大脑功能发展障碍性疾病，大部份患者在三岁前已出现明显的社交障碍、言语迟缓及固执行为。现时的药物未能有效改善自闭症儿童的语
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
【潜藏的危机】自闭症患者存在过早死亡的高风险
自闭症谱系障碍（ASD）是一种广泛性发展障碍，基于典型自闭症症状而扩展的定义。典型自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病，主要症状包括三种：社交交流障碍、语言交流障碍、重复刻板行为。 因为考虑到还有一些患者症状虽不典型，但是在社交、交流能力等方面存在明显缺陷，这也就是说自闭症也存在不同程度，既
美研开发仿真交谈软件－助社交恐惧症者克服障碍
据美国《星岛日报》2日报道，美国麻省理工学院(MIT)日前成功开发了一个动画仿真真人计算机软件，旨在帮助那些患有社交恐惧症、在公众场合不善言辞、与陌生人交流时易胆怯的人。研究人员希望它可帮助克服社交障碍，更好的应对面试等场合。 据报道，这款名为MACH(My Automated Conve
研究揭示自闭症肠脑轴交互及肠道菌干预机制
自闭症谱系障碍（ASD）是以社交缺陷和刻板行为为核心的神经发育疾病，其致病机制是神经科学领域的重要挑战。值得注意的是，相当比例的自闭症谱系障碍患者常伴随胃肠道功能紊乱。这引发了学界对肠道微生物如何通过生物分子信号远程影响大脑功能的“肠脑轴”调控机制的深度探索。近年来，有研究证实肠道菌群失调与神经行为
详解5类动物自闭模型行为学检测方法（一）
开会时不自觉抖腿，发呆时止不住挠头发，这种无意识行为，或许在每个人身上都存在。但对于自闭症患者而言，这种重复行为却是疾病的表现。自闭症，又称孤独症、孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)代表
俄罗斯研究团队首次找到自闭症患者言语障碍原因
莫斯科国立心理与教育大学在世界上首次发现了与大脑听觉皮层工作有关的自闭症患者言语障碍的原因。这些发现正在深刻改变对自闭症障碍机理的理解，并可能成为新的康复方法的基础。相关研究结果近日发表在Molecular Autism杂志上。 莫斯科国立心理与教育大学研究人员指出，自闭症患者言语迟缓的主要原
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
科学家发现自闭症可能与肠道菌群失衡有关
每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，但自闭症的发病机理目前仍不为人知。南京医科大学团队近日发现，果蝇若缺失一类蛋白，会影响肠道菌群平衡，进而出现类似自闭的症状，为人类从消化与免疫系统探索自闭症病因提供了新的视角。 南京医科大学基础医学院病原生物系、生殖医学国家重点实验室刘星吟教授课题组从
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
NAT－MED：“神药”二甲双胍又有新用！改善自闭症社交能力
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
Trans－Psy：自闭症引发的运动障碍是可以恢复的
卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现，CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化，导致运动问题，也表明运动学习困难发生在年轻时，可通过行为训练逆转。 卡迪夫大学生物科学学院的StéphaneBaudouin博士说：“自闭症患者往往在社交互动，沟通和重复行
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
阿斯伯格症候群的基本介绍
阿斯伯格综合征（Asperger syndrome，简称AS），又名亚斯伯格症候群或亚氏保加症，是一种泛自闭症障碍，其重要特征是社交困难，伴随着兴趣狭隘及重复特定行为，但相较于其他泛自闭症障碍，仍相对保有语言及认知发展。
携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型建立
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
科学家发现芬太尼对自闭症样行为的影响机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481004.shtm 近日，同济大学医学院麻醉与脑功能研究所常务副所长申远教授团队和国内外研究团队合作，通过动物实验模拟，发现阿片类镇痛药芬太尼能通过激活mu阿片受体，引起幼年小鼠大脑前扣带皮层（AC
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
研究揭示丘脑网状核调控社交记忆神经机制
近日，西安交通大学第一附属医院脑科学研究中心李燕团队提出丘脑网状核感觉亚区调控社交记忆的神经环路及细胞机制，该研究成果发表在《神经元》上。 研究团队通过化学遗传学证明sTRN双向调节社交记忆，并通过光纤钙成像记录，证明TRN神经元群体钙活动水平在小鼠探索熟悉同类时明显升高，并且当其在熟悉同类附
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用
研究揭示丘脑网状核调控社交记忆神经机制
近日，西安交通大学第一附属医院脑科学研究中心李燕团队提出丘脑网状核感觉亚区调控社交记忆的神经环路及细胞机制，该研究成果发表在《神经元》上。研究团队通过化学遗传学证明sTRN双向调节社交记忆，并通过光纤钙成像记录，证明TRN神经元群体钙活动水平在小鼠探索熟悉同类时明显升高，并且当其在熟悉同类附近时抑制
超一成英国儿童患有心理障碍疾病－易受社交媒体影响
据英国《独立报》11月23日报道，英国国民医疗服务体系(NHS)发表报告显示，每八个英国儿童中就有一位(约12.5%)存在心理障碍问题，包括抑郁、焦虑、行为障碍、多动症等症状。 从NHS发布的报告来看，约有5.5%的英国学龄前儿童至少患有一种精神障碍。11至16岁患有精神健康问题的青少年中，有
Cell－揭示孕妇高脂肪饮食导致孩子自闭的原理
不少研究都表明母亲肥胖会影响后代健康。华盛顿大学医学院6月16日发表在《Cell Reports》杂志上的一项小鼠研究（详细）首次表明即使在孕前女性肥胖导致的遗传变异也可通过血液传递至三代以上。如果你以为仅仅是增加子孙后代与肥胖相关的疾病风险而已，那就错了。由约翰霍普金斯大学公共卫生学院的研究人
研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Gin
专家：中西医结合早期干预可显著改善自闭症症状
4月2日是第11个“世界提高自闭症意识日”。专家指出，中西医结合早期筛查、早期干预能够显著改善自闭症患儿的症状，提高患者生活质量和家庭幸福指数。 自闭症是一种广泛性发育障碍，起病于3岁前，患者往往表现出交流障碍、社会交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复行为，常被比喻成“来自星星的孩子”，患病给患者家庭