自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞或血液中提取的特异性神经祖细胞分化而来的干细胞，研究了导致自闭症谱系障碍神经元网络功能紊乱的分子机制：这些细胞的电压依赖性L-型钙通道功能发生了改变。FraX是一种最常见的遗传智力低下症，也是自闭症谱系障碍的一个变体。 “在遗传学研究中，L型钙离子通道此前被认为与自闭症有关，该通道功能障碍又恰好将遗传学研究与异常神经网络形成运作之间联系了起来，”赫尔辛基大学研究人员Maija Castrén说。 新研究拓展了神经系统发育障碍知识，为进一步研究提供了机会，在自闭症谱系障碍及其共同病态的其他神经精神疾病中，有助于识别都有哪些因素增加或......阅读全文
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
CNN报道：干细胞疗法为自闭症患者带来希望
美国CNN电视台近日报道了佛罗里达州罗克利奇市的一个脐带血干细胞减轻儿童自闭症症状与行为的临床试验。 脐带血干细胞被用于大约80多种不同疾病的治疗，包括癌症和血液疾病。现在，一个临床试验报告表明，他们可能会帮助自闭症儿童康复。虽然这仅仅只是一项试验，但是引起了极大的关注。 杜克大学细胞和移植
神经干细胞过度生长与自闭症的关联
有自闭症谱系障碍的人，出生后大脑通常会经历一段时期的加速发育。没有人知道这是为什么，或者这些变化是否与任何特定的行为变化有关联。 最近，由加州大学洛杉矶分校（UCLA）研究人员进行的一项新研究表明，在怀孕的小鼠中，炎症——免疫系统的第一道防线，可以触发神经干细胞的过度分裂，导致后代大脑的“过度
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
动物所揭示自闭症相关基因GRM7影响脑发育的机制
自闭症又称孤独症，是全世界非常严重的脑发育疾病，主要表现为社交障碍、以自我为中心、刻板行为和语言障碍。自闭症给家庭和社会造成巨大物质和精神负担，但对自闭症的致病分子和机理远未解析。 大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触形成以及神经环路的建立与重塑等过程，最终形成一个复杂的脑功能神
干细胞治疗精神分裂症、抑郁症和自闭症的研究进展
精神疾病是感觉认识、思维、情感等精神状态以及性格、行为、心理功能发生异常和紊乱等脑功能发生障碍所引起的疾病。 严重精神障碍疾病有：精神分裂症、偏执性精神病、双相情感障碍、癫痫所致精神障碍和精神发育迟滞伴发精神障碍等。 现有的数种抗精神病药物主要通过阻断多巴胺D2受体发挥作用，大多只能控制患者
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
4月2日世界自闭症日－解读CNS杂志自闭症领域重要成果
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
脐带血干细胞的应用
1、获得性听力损伤神经性听力损失(SNHL)是一种特殊类型的听力损失，涉及内耳损伤或功能障碍(相对于耳朵的其他结构)。获得性SNHL的发生可能是早产、感染、暴露于噪音或某些药物，导致内耳脆弱的纤毛细胞受到不可逆转的损害。尽管目前还没有治愈SNHL的方法。美国佛罗里达州儿童医院研究人员正在进行I期临床
脐带血干细胞应用介绍
1、获得性听力损伤神经性听力损失(SNHL)是一种特殊类型的听力损失，涉及内耳损伤或功能障碍(相对于耳朵的其他结构)。获得性SNHL的发生可能是早产、感染、暴露于噪音或某些药物，导致内耳脆弱的纤毛细胞受到不可逆转的损害。尽管目前还没有治愈SNHL的方法。美国佛罗里达州儿童医院研究人员正在进行I期临床
研究揭示中间前体细胞能调节大脑皮层生长
香港科技大学9月16日表示，该校理学院院长、分子神经科学国家重点实验室主任叶玉如领导的研究团队，此前全球首次成功确定一种干细胞“中间前体细胞”可精准调控大脑皮层的生长，解开特定蛋白与“自闭症”等相关疾病成因的谜团。 当天，叶玉如在新闻发布会上分享这次研究成果。大脑皮层是哺乳动物大脑的最主要
关爱自闭症儿童，减轻家庭负担
全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。 近年来，自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示，国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。 石
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
自闭症儿童易出现肠胃问题
美国一项新研究发现，自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。 加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说，长期以来，许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题，但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
Nature新闻：自闭症或有新疗法
根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果，一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。 自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中，一种通
焦建伟团队发现STING信号可调控神经干细胞增殖与分化
在大脑发育过程中，每个过程都被基因与外部信号之间的相互作用精确地调节，任何异常的刺激均可能改变神经干细胞的命运，进而影响大脑功能。已有研究证明，DNA损伤会影响神经干细胞的增值与分化。STING信号通路已被证实是动物细胞自主性固有免疫系统的核心成分，在DNA损伤的情况下可被激活。STI
中国科学院水生所团队在自闭症研究上取得新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506800.shtm神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福。 ?P
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质