基因试验显示人类或可健康活至125岁
北京时间9月2日消息，据《每日邮报》报道，科学家通过老鼠试验取得了一项遗传突破，将老鼠的寿命延长了45%，而且一生未患癌症。该技术同样有助于延长人类寿命，甚至可使人类免受癌症威胁。 这些研究人员深信，人类最近在20年内，便可以利用这项技术延长寿命，因为相关的基因在老鼠和人体内都自然存在，而且扮演着类似的角色。他们表示，将来有一天，大家都会从这项重大突破中受益，他们不再遭受重病威胁，寿命更长，生活更健康。 一些著名的遗传学家和癌症专家表示，这项研究成果非同寻常，让人兴奋。该科研组研究员将三种基因的备用复制基因植入老鼠的干细胞里，从而获得了这一研究成果。这三种基因分别被称作端粒酶、p53和p16，是已知的非常重要的长寿和抗癌基因。将复制基因植入干细胞里之所以可以改善身体功能，是因为它们产生了更多的蛋白质，让它们变得更加活跃。 所有活着的生物在衰老过程中，都会自然地发生染色体萎缩现象，但上述的程序可帮助端粒酶避免染色体萎缩，......阅读全文
Nature：癌症与表观遗传学重编程
延胡索酸（fumarate）是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中，也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明，代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程，进而推动癌症发展。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRC）是一种罕见的人类癌症，会引起皮肤肿瘤和肾癌。
Nature子刊：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症，这一过程迄今为止最清晰的图像，由此为治疗这一疾病提供了一些新的靶点。 来自伦敦大学玛
《Science》光遗传技术开创癌症研究新见解
8月31日《Science》报道，一种形式的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）突变可能通过模糊细胞对关键生长信号的感知来驱动肿瘤形成。由加州大学旧金山研究所领导的这项研究对许多人类癌症缺陷机制具有重要意义。 健康细胞依靠Ras/Erk生长信号途径中
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley
Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点
由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传
Nature子刊：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症，这一过程迄今为止最清晰的图像，由此为治疗这一疾病提供了一些新的靶点。 来自伦敦大学玛
表观遗传如何让癌症在歧途越走越远？
表观遗传学是近年来新兴的一个学科，目前研究处于快速发展阶段。越来越多的证据表明表观遗传在人体生长、发育、疾病过程中发挥着重要作用，不少研究也表明表观遗传的改变是癌症发生发展必不可少的。小编在此为大家盘点了近期关于表观遗传学与癌症的研究，与大家一起学习。 【1】Nat Genet:表观遗传变化让
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
癌症基因检测的现状
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。 目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（
基因疗法或引发癌症
腺相关病毒将治疗性 DNA 传递给人类，但一些科学家担心，引入的 DNA 可能会产生致癌突变。 本报讯 就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们
英国首次绘制裸鼹鼠基因结构－望能揭晓长寿秘密
据英国每日邮报报道，长期以来，科学家一直致力于寻找能够使生命永葆青春的不老长寿药。目前，英国研究人员首次通过绘制出裸鼹鼠的基因结构，有望能揭晓这种动物长寿的秘密。 裸鼹鼠很难让人们联想到它是一种长寿动物，它的外形有点儿让人反感，全身光秃秃地不长毛发，且皮肤有皱纹，长着像蠕虫般的
研究显示：喝绿茶吃甘蓝或助防治致命乳腺癌
美国亚拉巴马大学伯明翰分校的一项研究显示，食用抱子甘蓝等十字花科蔬菜、饮用绿茶可能有助“关闭”癌症基因，让致命性乳腺癌变得可医治。研究论文刊载于最新一期《科学报告》杂志。 论文作者之一特吕格弗·托尔夫斯博告诉英国《每日邮报》：“妈妈经常告诉你多吃蔬菜，如今科学证明她是对的。” 研究人员
烘干设备的每日保养
① 每天用柔软棉布对设备进行擦拭，以保持外观整洁。 ② 每天开机前检查气源三联件，当油位不足时加润滑油，并将存水排出。 ③ 每天清理集尘箱内的绒絮，保证良好的通风，使设备发挥最佳的烘干效果。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。