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如何确保遗传病和癌症不再漏检

为了人类的优生优育,医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术,其中羊水穿刺配合染色体镜检术,对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测,仍生下缺陷婴儿的事件,问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术,导致胎儿第21对染色体多出1条染色体(21三体)病例漏检。由于未能及时终止妊娠,导致唐氏综合征患儿不幸出生。 于是,舆论一片哗然,顿时将试剂盒生产商置于风口浪尖。其实,造成漏检的真正原因并不是试剂盒的质量差,而是这个方法本身的灵敏度永远也达不到100%。 据不完全质量监测数据,该方法对21三体的检出率在99.3%~99.5%之间,而对13三体和18三体的检出率更低。相反,如果能直接收集胎儿细胞进行检测,那么这个方法一点问题也没有。 测序诊断,潜力巨大 2014年7月2日,国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准华大基......阅读全文

如何确保遗传病和癌症不再漏检

  为了人类的优生优育,医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术,其中羊水穿刺配合染色体镜检术,对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。   最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测,仍生下缺陷婴儿的事件,问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术,导致胎

如何确保遗传病和癌症不再漏检

  为了人类的优生优育,医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术,其中羊水穿刺配合染色体镜检术,对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。   最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测,仍生下缺陷婴儿的事件,问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术,导致胎

不止于遗传病和癌症,靶向测序还有这些用途

二代测序(NGS)的快速发展加速了遗传病、癌症等领域的研究,其本身也作为一种更为先进的基因检测手段逐步走进临床。在NGS的众多技术中,靶向测序正在成为新时代的“宠儿”。遗传病诊断(WES/Panel)、肿瘤伴随诊断(肿瘤多基因Panel)、免疫治疗疗效预测(WES/Panel),这些NGS应用热点都

如何正确保养和储存色谱柱?

例行监测色谱柱的性能。只能在相互混溶的流动相之间进行切换。避免色谱柱中出现盐沉淀。仅使用过滤后和脱气后的流动相。禁止色谱柱排空。色谱柱停用时,在末端安装保护帽。长时间储存时,使用能够抑制细菌和霉菌生长的流动相。异常高工作压力表示进口滤头堵塞,可能需要使用5-10倍体积的流动相反冲洗。强烈建议使用保护

如何正确保养和储存色谱柱?

所有色谱柱都有一定的使用寿命。使用合适的标准品例行监测每根色谱柱的保留时间和性能是明智的做法。  色谱柱的储存时间超过两周时,需要使用抑制微生物的生长的流动相。建议使用含氮化钠或高浓度甲醇或乙腈的溶剂流动相。  使用时,应采取下列预防措施,实现较长产品使用寿命:  1、例行监测色谱柱的性能。  2、

VOC气体监测和泄漏检测

挥发性有机物(VOCs)是光化学反应的主要反应物,也是造成城市和区域光化学烟雾及灰霾等复合型污染的重要成分。VOCs具有渗透性强、脂溶性高、沸点低等特点,且大多数VOCs组分还具有毒理特性,许多VOCs组分(如苯、四氯乙烯)已被确认为潜在的致癌物和有毒有害物质。VOCs主要来源于人为和天然,而城市大

如何正确保存和使用pH缓冲溶液?

缓冲溶液配制后,应装在玻璃瓶或聚乙烯瓶中(碱性 pH 缓冲液,如,pH=9.18、pH=10.01、pH=12.46 等,应装在聚乙烯瓶中)瓶盖严密盖紧,在冰箱中低温 (5~10℃) 保存,一般可使用六个月左右,如发现有混频器浊,发霉或沉淀现象,不能继续使用。使用时,应准备几个50mL的聚乙烯小瓶,

如何正确保存和使用pH缓冲溶液?

  缓冲溶液配制后,应装在玻璃瓶或聚乙稀瓶中(碱性的pH缓冲液如pH9.18、pH10.01、pH12.46等,应装在聚乙稀瓶中)瓶盖严密盖紧,在冰箱中低温(5-10℃)保存,一般可使用二个月左右,如发现有混浊、发霉或沉淀等现象,不能继续使用。使用时,应准备几个50ml的聚乙稀小瓶,将大瓶中缓冲溶液

如何正确保存和使用PH缓冲溶液

如何正确保存和使用pH缓冲溶液缓冲溶液配制后,应装在玻璃瓶或聚乙烯瓶中(碱性的pH缓冲液如pH9.18、pH10.01、pH12.46等,应装在聚乙烯瓶中)瓶盖严密盖紧,在冰箱中低温(5~10℃)保存,一般可使用二个月左右,如发现有混浊、发霉或沉淀等现象,不能继续使用。使用时,应准备几个50ml的聚

如何正确保存和使用pH缓冲溶液?

缓冲溶液配制后,应装在玻璃瓶或聚乙烯瓶中(碱性pH缓冲液,如,pH=9.18、pH=10.01、pH=12.46等,应装在聚乙烯瓶中)瓶盖严密盖紧,在冰箱中低温(5~10℃)保存,一般可使用六个月左右,如发现有混频器浊,发霉或沉淀现象,不能继续使用。使用时,应准备几个50mL的聚乙烯小瓶,将大瓶中的