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如何确保遗传病和癌症不再漏检

为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎儿第21对染色体多出1条染色体（21三体）病例漏检。由于未能及时终止妊娠，导致唐氏综合征患儿不幸出生。 于是，舆论一片哗然，顿时将试剂盒生产商置于风口浪尖。其实，造成漏检的真正原因并不是试剂盒的质量差，而是这个方法本身的灵敏度永远也达不到100%。 据不完全质量监测数据，该方法对21三体的检出率在99.3%~99.5%之间，而对13三体和18三体的检出率更低。相反，如果能直接收集胎儿细胞进行检测，那么这个方法一点问题也没有。 测序诊断，潜力巨大 2014年7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准华大基......阅读全文