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本月，先是科学家们宣布成功修正人胚胎中肥厚型心肌病致病基因，后有世界首批经基因编辑对器官移植无“毒”的小猪诞生；上个月，美国一个专家委员会以１０比０的投票，建议食品和药物管理局批准第一种癌症基因疗法…… 在新一代基因编辑工具尤其是ＣＲＩＳＰＲ推动下，新型基因疗法正加速迈向临床应用。 四大热点值得关注 基因编辑在多个领域拥有巨大的应用潜力，其中一大热门是治疗遗传病，尤其是单基因遗传病。据估计，大概有一万种疾病由单个基因的突变引起，其中多数属于遗传病。通过筛选排除有问题的受精卵，能帮助部分婴儿避免罹患遗传病。但当受精卵全部存在问题时，唯一可求助的只有基因编辑。 目前，科学家已针对多种遗传病开展基因编辑的临床前研究，包括血友病、地中海贫血、镰状细胞性贫血、杜兴肌营养不良症、慢性肉芽肿病、Ｃｒｙｇｃ基因引起的白内障、囊性纤维化、遗传性酪氨酸血症Ｉ型等。 同样热门的是基因编辑与免疫疗法结合治疗癌症，业内人士预测短期内有望进......阅读全文
在发表于《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，哈佛-麻省理工Broad研究的张锋（Feng Zhang）及其同事们报告称发现了一种不同的CRISPR系统，其有潜力实现更简单、更精确的基因组工程操作。他们描述了这一新系统一些出乎意外的生物学特征，证实可以操控它来编辑人类细胞基因组。 人类基因组
国家发展和改革委员会同科技部等8部门编制的《国家重大科技基础设施建设中长期规划(2012―2030年)》(简称《规划》)，目前已经国务院批准印发。其中，包括加速器驱动嬗变研究装置、上海光源线站工程、中国南极天文台等16项重大科技基础设施建设，成为我国“十二五”时期的建设重点。据悉，该《规划》是我
基质辅助激光解吸电离（也就是通常所说的MALDI）于1987年首次由Hillenkamp 及Karas提出，如今已经30年。从那时起，通过应用这一“软电离”技术与飞行时间质谱（MALDI -TOF MS）的结合，成功地实现了为生物大分子提供快速和高度可靠检测手段的目的，同时也为生命科学领域提供了
分析测试百科网讯 MALDI-TOF-MS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱）是一种软电离生物质谱，仪器主要由两部分组成：基质辅助激光解吸电离离子源（MALDI）和飞行时间质量分析器（TOF）。MALDI的原理是用激光照射样品与基质形成共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量传递给生物分子使其解吸，并通
过去一年从基因编辑到眼组织修复等领域，我们目睹了一系列突破性进展，以下便是2016年部分令人激动的研究报道： 基因治疗：更精准 精准的基因组编辑将允许我们对一系列难治且有抗性的疾病进行治疗，来自哈佛医学院研究人员的研究（Nature 528, 490-495,2016）让我们离高度特异性的核
医学科技是提高人口健康水平的关键要素，也是推进医药卫生体制改革、培育发展生物医药战略性新兴产业的重要基础。当前，新的科技革命正在孕育之中，医学科技不断发展，催生出了转化医学、系统医学、精准医学、个体化医疗、智慧医疗等一系列新的医学思想和理念，医学新理论新技术已成为疾病防治和健康管理不可或缺的重要
2017年1月12日，Cell 杂志发表了中科院生物物理研究所王艳丽课题组关于Ⅵ型CRISPR-Cas系统的效应蛋白C2c2的结构研究。标题为“Two Distant Catalytic Sites Are Responsible for C2c2 RNase Activities”。该研究解析
1月12日，《细胞》（Cell）杂志发表了中国科学院生物物理研究所王艳丽课题组关于Ⅵ型CRISPR-Cas系统的效应蛋白C2c2的结构研究。标题为Two Distant Catalytic Sites Are Responsible for C2c2 RNase Activities。该研究解析
对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT（无创产前基因检测）则是当下最为人熟知的领域。日前，深圳瀚海基因第三代测序仪成功应用于NIPT，基因检测的新技术再度掀起一轮融资热。一边是基因测序行业的持续高热、大额融资频出。另一边，则是测序企业扎堆布局NIPT。而要开拓下一个类似NIPT的“现象级”临床
科技创新驱动改革发展，创新成果改变你我生活。2018年上半年，我国在科学领域取得不少新突破和新发现，这些新成果不断刷新公众的科技感知力，也正在改变你我的生活。 世界首个体细胞克隆猴在我国诞生 重大脑疾病治疗有了新前景
曾在政坛叱咤风云的铁娘子撒切尔夫人，以其天赋异禀的记忆力和铁腕的经济国防决策闻名。然而在其执政后期，数据库般的记忆天赋和纵横捭阖的斡旋风范开始瓦解，铁娘子的风采一去不返。此外，美国总统里根、文豪马尔克斯、诺奖科学家高锟，这些人类最智慧的大脑，在阿兹海默病（Alzheimer’s Disease）
四、总体部署 未来五年，我国科技创新工作将紧紧围绕深入实施国家“十三五”规划纲要和创新驱动发展战略纲要，有力支撑“中国制造2025”、“互联网+”、网络强国、海洋强国、航天强国、健康中国建设、军民融合发展、“一带一路”建设、京津冀协同发展、长江经济带发展等国家战略
系统生物学是以一种新角度从生物动力学系统出发进行研究的，其具有信息学科特点。在医药方面，它以生物网络角度来分析疾病的原因。系统生物学使我们获得了以前未知的信息。事实上，系统生物学和人类基因组计划有着密切的关系。在基因组学、蛋白质组学等新型学科发展的基础上孕育了系统生物学。系统生物学的诞生又进一步
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
本期为大家带来的是糖尿病的病理学与治疗相关领域的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Signal：心脏激素能够缓解肥胖以及糖尿病耐受性 DOI: 10.1126/scisignal.aam6870 最近，来自斯坦福大学Burnham Prebys医学发现研究所（SBP）以
基因编辑技术的飞速发展, 特别是近年来CRISPR技术的广泛应用, 使得人类拥有了前所未有的改变和修饰基因组的能力. CRISPR技术来源于细菌本身对抗噬菌体的“免疫系统”. 这项技术利用单链引导RNA(sgRNA)和Cas9蛋白, 可以在体内和体外简单、迅速、低成本实现基因编辑. 2012年以
随着基因组编辑技术的不断发展，基因组编辑设计过程中的非特异性基因突变导致的脱靶效应形成了一门新的基因科学学科和医学学科。基因编辑和检测方法，基因改变的解析方法或对照参考的不同，使基因组编辑发生脱靶效应，从而导致不同程度的短期和长期副作用，毒性或动力学改变。对基因组编辑产生的直接或间接的动态脱靶效
基因组编辑由于改善人类健康的巨大潜力越来越受到科学家们所关注。RNA引导CRISPR-Cas9基因组编辑系统在基因组编领域取得了重大突破，相比于早期的蛋白质引导技术，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作简易等特点。 科学的进步也引发了对于人类基因组编辑的担忧，例如如何平衡潜在利益与意外
在今年的 NGS 创新开发者大会上，我听到了这么一个故事，精简之后的版本是这个样子：一个人做了基因检测，同时又做了各种常规血液检查；基因检测的结果是他有二型糖尿病的风险，但临床大夫根据检查结果却认为是胡说八道；一段时间之后，这个人果然表现出了糖尿病的症状，并通过及时干预最终摆脱了糖尿病的困扰。
胚胎基因编辑 与IVF/PGD的技术理念相悖 如果说前一个论点还偶尔被少数评论简略提及的话 [13-14]，基因编辑技术在原则上不适用于编辑（修正）人类胚胎携带的遗传病基因这一观点似乎还没有人论及。下面从三个方面来阐述本文的另一个主要论点：编辑人类胚胎遗传病基因与其必须依靠的IVF/PGD在
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。 胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学
2018年11月，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿---出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，
基因修饰动物是研究在发育和疾病中基因功能的重要工具。CRISPR/Cas9系统有效的应用于构建基因敲除和敲入小鼠。而杨辉团队正好专注于该领域。 杨辉，30岁时，就成为中科院上海生科院神经所研究员；2015年，入选国家“青年千人计划”；2019年，杨辉博士获得国家杰出青年基金资助。 由杨辉创办
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂志
观点一：如果这项技术能够发展到安全而有效，是可以造福人类的。 观点二：如此一来，迟早会有基因修饰婴儿出现，非医疗目的的基因修饰技术也会乘乱而入。 如果不是因为中山大学副教授黄军就将科学家首次利用CRISPR/Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果发表在了《蛋白质与细胞》上，这本国内的英文杂
当正常的细胞在体内生长、进行分裂或执行任何其他任务时，它们会对大量的内部传感器做出反应，这些传感器测量营养物和能量供应，并根据环境线索告知细胞外面发生了什么。一种称为mTOR的蛋白从这些信号中接收信息，然后指示细胞采取行动。如今，在一项新的研究中，根据来自细胞和小鼠的数据，来自美国约翰霍普金斯大
12月14日，中国科学院院长白春礼联合美国国家医学院院长Victor J. Dzau、美国国家科学院院长Marcia McNutt在《科学》上发表一篇题为《来自香港的警示》社论，呼吁全球各国科学院携起手来，就基因编辑研究及临床应用所应遵循的准则达成广泛的国际共识。 上月，在香港举办的第二届国际
12月14日，中国科学院院长白春礼联合美国国家医学院院长Victor J. Dzau、美国国家科学院院长Marcia McNutt在《科学》上发表一篇题为《来自香港的警示》社论，呼吁全球各国科学院携起手来，就基因编辑研究及临床应用所应遵循的准则达成广泛的国际共识。 上月，在香港举办的第二届国际
CRISPR-Cas系统作为基因组编辑和调节的编程工具，可以在各种细胞中（包括人类细胞）进行遗传操作。虽然目前科学家们的注意力主要集中在CRISPR-Cas系统治疗孟德尔遗传疾病方面的潜力，但是该技术还有望为复杂的体细胞疾病提供新的治疗方法，同时CRISPR-Cas通过加速药物靶点的鉴定和验证，
近日，一项刊登在国际杂志The New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自北京大学-清华大学生命科学联合中心邓宏魁研究组、解放军总医院第五医学中心陈虎研究组及首都医科大学附属北京佑安医院吴昊研究组的研究人员通过联合研究发表了题为“CRISPR-Edited