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基因让老年女性患阿尔茨海默氏病风险加大

近日,刊登在《美国医学会杂志—神经内科学》上的新研究显示,男女性别差异可能导致阿尔茨海默氏病发病风险不同。 载脂蛋白Eε4等位基因(APOE)是晚发型阿尔茨海默氏病的主要遗传风险因子,而其女性携带者会比男性更易患阿尔茨海默氏病吗?一个流行观点是,携带APOE拷贝的女性得阿尔茨海默氏病的风险要比携带同样拷贝数该基因的男性更大。 为此,美国南加州大学凯克医学院的Arthur W. Toga和同事及合作者对27项涉及约5.8万名参与者的研究的数据进行了分析,以确定性别和APOE基因型如何影响罹患轻微型认知损害(MCI)的风险。MCI常常是患者从正常认知老化向痴呆症及阿尔茨海默氏病演化的过渡状态。这些研究的参与者大多为白人,年龄在55~85岁间。 结果显示,在携带APOE基因的人中,男女在罹患阿尔茨海默氏病的风险上没有显示出差异,但在65~75岁的年龄段中,女性的患病风险似乎比男性有所增加。研究人员还表示,尽管在55~85岁......阅读全文

研究揭示APOE ε4调控阿尔茨海默病机制

  9月3日,首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《阿尔茨海默病和痴呆》杂志在线发表了一项关于阿尔茨海默病风险基因APOE ε4分布和作用规律的研究。该研究首次针对中国人载脂蛋白E4(APOE ε4)的携带情况进行分析,最终证实了APOE ε4与阿尔茨海默病(AD)之间的强关联性,揭示了APOE ε

Nat Med: 基因变异可能有助于预防老年痴呆症

  麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。  一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基

哈佛学者宣布进行精子基因编辑,曾寻求胚胎项目合作

  据《麻省理工科技评论》11 月 29 日的报道,来自美国哈佛大学的科学家 Werner Neuhausser 对基因编辑技术的科研应用提出了他自己的研究意向,并计划于几周内开展实验。他曾在今年 10 月到访中国,探索在中国研究胚胎的可能性。  Werner Neuhausser 希望,通过 CR

帕金森领域研究进展一览

  本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. neurology:眼部疾病常见于帕金森症患者  DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214  根据最近发表的一项研究,患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力

美PCRM发布饮食预防老年痴呆症指南

  2013年7月,《饮食预防阿尔茨海默病指南》由美国医师医药责任协会(Physicians Committee for Responsible Medicine,PCRM)开发完成并在营养和大脑国际会议(华盛顿,PCRM和乔治华盛顿大学医学院联合举办)上发布。   PCRM 是一个非营利组织

美国ACMG学会发布基因检测临床“五大建议”

  美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)近日发布了五条建议,希望患者和他们的医生在订购基因检测之前能够考虑并讨论一下。  ACMG的这些建议是“明智选择(Choosing Wisely)”活动中的一部分。这项倡议于2012年由美国内科学委员会发起,希望能激发大家的讨论,避免不必要的检查和浪费。如

Nature Medicine:关键突变让痴呆症发作晚了三十年

  阿尔茨海默病的发病既有先天原因,也有后天原因。大约1-2%的患者为早发型,即在40-50岁已表现出相关症状,且发展迅速。这些患者通常有家族史,比如携带APP、PSEN1和PSEN2的突变。  然而,哈佛大学医学院的研究人员近日却发现,一名携带常染色体显性突变PSEN1 E280A的女性直到70多

罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

  英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。  大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(p

ApoE4显著恶化tau蛋白介导的神经退化

  2017年9月23日/生物谷BIOON/---在将近25年之前,人们鉴定出一种ApoE4基因变异体是阿尔茨海默病的一种主要风险因子,这种变异体让一个人患上这种神经退行性疾病的几率增加了高达12倍。然而,人们并不清楚为何这种变异体是如此危险。当ApoE4蛋白存在时,β-淀粉样蛋白(Aβ)团块在大脑

空气污染可能导致老年痴呆症?!

  一提到空气污染,大家都觉得对肺部的影响比较大。然而,一项新的研究表明,对于携带载脂蛋白E基因(APOE)4型等位基因(ε4)的都市年轻人,空气污染可能会对海马代谢物产生有害影响。这与阿尔茨海默病的风险存在关联。这项成果于近日发表在《Journal of Alzheimer's Disease》上

减肥、戒烟,以及教育可能让你更长寿!

  遗传变异影响寿命  这项由英国爱丁堡大学科学家进行的研究,分析了基因组和生活方式相关数据,试图了解我们的生物构成和生活方式的选择如何影响寿命。  研究人员对来自欧洲、大洋洲和北美洲25个不同人群606059人的数据进行分析,并研究了参试者的基因组成,且将其父母的寿命也考虑在内。  首先,他们注意

脑力训练,“忽悠”人

  一些人认为,设计合理的智力游戏可以提高认知能力,改善老年人的生活;而另一方则认为这种改善效果只是短期的,而且不能传递到其他认知领域。图片来源:ucla.edu   你想变得聪明吗?你想延缓衰老吗?脑力训练承诺帮助你“打造自己独特的大脑”。不过,70位科学家联名签署声明,质疑脑力训练公司的观点。 

铁蛋白水平与认知能力相关

  发表在19日出版的英国《自然—通讯》杂志上的一则疾病研究显示,更高水平的铁蛋白(一种储存铁的蛋白质)和大脑认知能力的降低相关联,该研究结果可用来预测一个患有轻度认知障碍的病人,是否会继续转化发展成为阿尔茨海默病患者。   作为一种进行性发展的神经系统退行性疾病,阿尔茨海默病的病因迄今未明。以往研

将基因组存进银行 迎接真正的基因组时代

  你知道在你身上什么东西比钱更有价值,并且还是唯一的吗?答案是:你的基因组。就像你的钱一样,你的基因组也应该被尽可能安全的存储起来。而那些负责存储你基因组的机构应该对如何存储、使用以及分享它进行监管。  随着医学科学的进步,人们能够控制和管理他们的个人基因组将变得越来越重要。为

【盘点】Cell:CRISPR系统的“修炼升级”

  基于原核 CRISPR-Cas 免疫系统的基因组编辑技术是近几十年来最强大的生物学技术突破之一,这种工具能对许多种类的生物进行精确的遗传改变,为基础研究,生物技术和临床医学带来了巨大的希望。  最新一期(6月2日)Cell杂志介绍了这种技术工具的最新升级改造,指出通过改进Cas9酶和重编程新酶,

三篇Nature文章揭示CRISPR/Cas9基因组编辑取得重大进展

  大多数人类遗传病是由于点突变---DNA序列上的单个碱基错误---导致的。然而,当前的基因组编辑方法不能够高效地校正细胞中的这些突变,而且经常导致随机的核苷酸插入或删除(insertions or deletion, indel)。  如今,在一项新的研究中,来自美国哈佛大学的研究人员对CRIS

多喝茶,能降低痴呆风险

  由于含有较高水平的抗氧化剂,饮茶经常与较低的糖尿病,心脏病和癌症的风险联系在一起。不过,喝茶潜在的健康益处可能并不止于此。研究人员发现,经常喝茶可能会让老年人认知衰退的风险降低一半,特别是那些具有阿尔茨海默病遗传风险的人群。  美国人也十分喜欢饮茶。2015年,全美消费了超过36亿加仑的茶叶,其

新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶

  罕见的家族性阿尔茨海默病(familial Alzheimer’s disease, fAD)告诉我们,淀粉样前体蛋白(app)的裂解是其发病机制的核心;鉴定这些家族性阿尔茨海默病所共有的其他表型可能有助于人们进一步了解阿尔茨海默病(AD)的其他形式。在一项新的研究中,基于这一理论基础,美国洛克

2019年8月不得不看的Science子刊亮点研究!

  本期为大家带来2019年8月Science子刊重磅研究成果,希望读者朋友们喜欢。  【1】Science子刊:新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶  DOI:10.1126/scitranslmed.aaz0730  罕见的家族性阿尔茨海默病(familial Alzheimer&#

8月1日《自然》杂志精选

  晚发性阿尔茨海默氏症的基因研究   携带APOE基因的“阿朴脂蛋白Eε4”(APOE4) 等位基因的个体比携带其他变体的个体患晚发性阿尔茨海默氏症的可能性要大十倍,并且发病时间还可能要早一些。Asa Abeliovich及其同事分析了未受影响的APOEε4携带者和晚发性阿尔茨海默症患者

Cell:寻找癌症的幕后推手

  哥伦比亚大学医学院(CUMC)的研究团队,开发了分析基因调控和信号网络的新工具。他们通过这一工具发现,KLHL9基因缺陷是胶质母细胞瘤(一种最常见的脑癌)背后的重要推手。CUMC团队在小鼠模型中重新引入KLHL9蛋白,结果成功抑制小鼠体内的肿瘤,为这种致命疾病提供了潜在的新治疗策略。这一成果发表

Nat Med:延缓30年发病!有望开展阿尔兹海默病基因疗法

   近日,国家药品监督管理局有条件批准了甘露特钠胶囊(商品名“九期一”)上市注册申请,用于轻度至中度阿尔茨海默病,改善患者认知功能。这对于痴呆症患者们来讲简直是雪中送炭。无独有偶,11月4日发表在《自然医学》杂志上的一篇文章中,一个国际研究小组从世界上最大的常染色体显性遗传阿尔茨海默病家族中发现了

人工智能时代该如何夺回我们的“不知情权”

 导语:美国科学杂志nautil.us《鹦鹉螺》作者Christina Leuker & Wouter Van Den Bos近日发表了针对人工智能时代下如何保护人类的“不知情权”的深度报道。人工智能的出现能以无法预知的方式改变了现实生活中需要在选择知道和不知道的平衡,同时让我们在决

PNAS:科学家成功突破血脑屏障

  辛辛那提儿童医院医疗中心的科学家们克服了脑部疾病治疗的主要困难,他们设计了一个成功穿过血脑屏障的大分子药物,在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊 PNAS杂志的网络版上。  “这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式,将大分子药物送入脑部治疗

遗忘型轻微认知损害使死亡风险加倍

  叶史瓦大学阿尔伯特•爱因斯坦医学院和Montefiore 医学中心的研究人员发现,罹患一种轻微的认知损害(MCI)——这是发生阿尔茨海默病的一个风险因子——的人的死亡风险是认知功能正常的人的两倍。那些有痴呆症的人的死亡风险为认知功能正常者的三倍。这些发现于本星期在温哥华召开的阿尔茨海默氏症协

PNAS:对抗老年痴呆的独特基因

  俗话说,家有一老,如有一宝。加州大学圣迭戈分校的研究人员发现,人类逐渐演化出了独特的基因变异,能保护老年人抵御神经退行性疾病和心血管疾病。这项研究发表在十一月三十日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。  在自然选择的标准模型中,一旦个体超过了生育年龄就应该死亡。因为自然选择对有助于生殖的基因变异

热点!多篇文章聚焦淀粉样蛋白研究新进展!

  本文中,小编整理了多篇重要研究成果,共同聚焦科学家们在淀粉样蛋白研究领域取得的新进展,分享给大家!  图片来源:Si Lab, Stowers Institute for Medical Research  【1】Science:反常!一种淀粉样蛋白非但不致病,而且还有助于储存记忆  doi:1

研究揭示APOE4加剧α-突触核蛋白病变

  科学家们已经确定了神经退行性疾病的几种遗传风险因素。在这些遗传风险因素中,载脂蛋白E(APOE)ε4等位基因(APOE4)是导致迟发性阿尔茨海默病的最强遗传危险因素,主要是通过驱动淀粉样β病理引起的。最近,人们还发现APOE4是路易体痴呆(Lewy body dementia, LBD)的一种遗

Nature:梳理衰老研究指出人类最终有望健康衰老

  几十年来,对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前,通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异,衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。  在本文,我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件,讨论了不同的衰老途径和过程,并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。

科学家发现饮酒与阿尔茨海默症的联系

  据《世界阿尔茨海默症2018年报告》显示,每3秒钟,全球就有一位痴呆症患者产生。全球目前至少有5000万的痴呆患者。在中国,目前约有1000万阿尔茨海默症患者,预计到2050年,患者数将超过4000万人,比加拿大的总人口还要多。因此,理解这种疾病的发病原因比以往任何时候都更加迫切。  此前有许多