父母年龄越大子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。 为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解码基因公司deCODE研究人员丹尼尔·古德贾森及其同事，对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。 在分析中，研究团队鉴定出108778个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭70.3个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加0.37个，而来自父亲的则按年龄每......阅读全文
治疗食管自发性破裂的相关介绍
食管自发性破裂一经确诊应立即给予抗生素、抢救休克，应尽早手术治疗、清除刺激性液体、缝合食管破裂。如破裂后不超过24小时，积极早期行开胸、局部食管修复手术，也有愈合的机会。如果胸腔冲洗干净，胸腔术后引流通畅，肺膨胀良好，经过胃肠道外营养支持，或空肠造瘘营养支持，使破口愈合，则能缩短治疗时间，避免复
关于自发性气胸的鉴别诊断介绍
1.肺大疱 多次反复发作的气胸，由于胸内有粘连，气胸易形成局限性包裹，此时在X线胸片上易与张力性肺大疱相混淆。气胸往往有突然发作的病史，而张力性肺大疱则是长时间反复胸闷，X线胸像上张力性肺大疱在胸壁边缘尤其是肋膈角处可见到纤细的肺大疱边缘线。气胸和张力性肺大疱的鉴别很重要，把张力性肺大疱误诊为
关于食管自发性破裂的基本介绍
食管自发性破裂系指健康人突然发生食管破裂，因多数发生于饮酒、呕吐之后，食管壁全层破裂，故为呕吐后食管破裂。有时与胃酸分泌有关系，称之为食管消化性穿孔。器械损伤等外伤性穿孔，称之为非外伤性食管穿孔。 食管自发性破裂的原因和机理尚未完全清楚。大多数病人均先有呕吐继有食管破裂，所以呕吐仍为最重要的发
关于食管自发性破裂的检查介绍
1、食管自发性破裂的实验室检查：血白细胞计数增高。 2、食管自发性破裂的X线胸部透视：具有重要价值，不少病人经急诊胸部透视发现一侧液气胸，而引起注意。X线胸片侧位可见到纵隔气肿，颈部皮下气肿影，后前位有时可见到后下纵隔一侧气肿阴影，呈三角形。考虑到食管破裂时，应吞碘油拍片，明确诊断。 3、发
关于自发性心绞痛的治疗原则介绍
手术、药物疗法是现如今治疗心绞痛的常用有效手段，但由于患病人群以老年群体为主，且手术具有创伤性，较多患者更愿意选择保守治疗，即药物疗法。 消心痛属于临床常用硝酸酯类药物，其能有效扩张冠状动脉，增强心肌收缩力，并在一定程度上减轻心腔内舒张压，从而改善心肌供血情况，达到控制病情进展的目的。但有报道
关于自发性多汗症的病因介绍
西医病因病理 人体 全身体表除了黏膜以外，均有汗腺的分布，汗腺主要受交感神经节后纤维支配。面部发汗受交感神经颈上神经节所支配，而上、下肢及躯干的发汗受颈下神经节、胸节及腰节的支配，而发汗的高级中枢在大脑皮质、丘脑下部、延脑及脊髓。自发性多汗症为非生理状态下的出汗异常增多，病因多数不明。神经系统
简述自发性气胸的临床表现
1.呼吸困难 气胸发作时患者均有呼吸困难，其严重程度与发作的过程、肺被压缩的程度和原有的肺功能状态有关。在年轻的呼吸功能正常的患者，可无明显的呼吸困难，即使肺被压缩>80%，亦仅能在活动时稍感胸闷，而在患有慢性阻塞性肺气肿的老年患者，肺被轻度压缩就有明显的呼吸困难。急性发作的气胸，症状可能更明
治疗老年自发性气胸的相关介绍
目的在于排除积气、缓解症状、促肺复张、防止复发。 1.一般疗法 绝对卧床休息，少讲话，咳嗽剧烈者给予镇咳剂，烦躁不安者给予镇静剂，便秘者给予缓泻剂。减少肺活动和防止肺泡内压升高，以利于破裂口愈合和积气吸收。积极治疗原发疾病。 2.排气疗法 中、重症患者在一般疗法的基础上应
自发性冠状动脉夹层病例报告
患者男，47岁。经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后2年余，再发胸痛1月入院。2年前患者因“急性前壁心肌梗死”入我院急诊行冠状动脉造影（CAG）+支架植入术，术中显示LAD自近段完全闭塞；LCX近段狭窄约90%，RCA近中段斑块形成，管腔狭窄约40%，未见侧枝循环，TIMI3级。植入支架至LAD狭窄
诊断食管自发性破裂的基本介绍
1、食管自发性破裂，年龄以50～60岁中年居多，男性明显多于女性，约为5︰1。 2、食管自发性破裂的病史，凡大量饮酒或饱食后突然出现胸痛或上腹部剧痛，均应疑有本病的可能。Barrett三联征：呼吸急促、腹部压痛、颈部皮下气肿，对诊断具有重要的价值。 3、食管自发性破裂的X线检查，是最重要的检
关于自发性血糖过低症的预后介绍
积极防治引起低血糖的病因疾病是预防低血糖的关键，对功能性低血糖症要消除精神因素，避免精神刺激，进行高蛋白、低碳水化合物饮食，少食多餐，防止高糖饮食刺激胰岛素过多分泌；对于酒精性低血糖，禁酒是最好的预防措施；对于胰岛素β细胞瘤的患者，应经常准备食品及糖果以便发作时备用。 一般轻症或属功能性或
关于自发性血糖过低症的症状介绍
本组症群的临床表现多种多样，症状的发生不但与血糖下降的程度有关，而且与血糖下降的速度、时间久暂及病人机体反应性有关。临床以清晨早餐或午饭、晚饭前，由于饥饿、劳累、精神刺激、饮酒、发热等可诱发低血糖，发作时间长短不一，最短仅3~5分钟。早期症状大多以交感神经兴奋为主，有自汗、乏力、紧张、心跳快、脸
脑脓肿自发性破入脑室病例报告
脑脓肿自发性破入脑室是化脓性脑脓肿一种少见并可能危及生命的严重并发症，现将在本院诊治的1例报道如下。 1.临床资料 患者，男，71岁，2019年3月2日以“突发剧烈头痛伴呕吐10d”在外院急诊CT造影（CTA）发现：1）颅内动脉瘤；2）左侧脑室三角区肿瘤?（图1A），遂转诊本院，颅脑多模态MRI检
自发性脑室内出血的简介
自发性脑室内出血（IVH）是指非外伤性因素所致的颅内血管破裂，血液进入脑室系统引起的综合征。自发性脑室内出血分为原发性与继发性两大类。原发性脑室内出血系指出血来源于脑室脉络丛、脑室内及脑室壁和脑室旁区（1.5cm以内）的血管，继发性脑室内出血是指脑室外（1.5cm以外）脑实质或蛛网膜下腔出血，血
股四头肌腱自发性断裂病例分析
临床资料患者，男，25岁，因右膝关节上楼时自觉肿痛、无力、伸膝障碍40d，于2015年7月10日入院就诊。既往患者肾病综合征病史3年，肾活检电镜诊断为微小病变肾小球肾炎，长期使用激素治疗，高血压病史8个月，糖尿病病史2年。40d前因膝关节疼痛、肿胀至我院肾内科就诊，行膝关节X线、超声及MRI检查后诊
自发性腹膜炎的致病原因
肝硬化时单核—吞噬细胞的噬菌作用削弱，肠道内细菌异常繁殖，细菌通过肠壁进入腹腔；肝内外血管结构改变，细菌可通过侧支循环，引起出血症或带菌的淋巴液自肝包膜下与肝门淋巴丛漏入腹腔而引起感染。典型病例有发热、腹痛与腹壁压痛和反跳痛等症状，血白细胞可有增高，腹水浑浊，呈渗出液。腹水培养可有细菌生长，鲎溶
关于老年自发性气胸的预后介绍
老年自发性气胸复发率高，病死率与肺压缩程度成正比，高龄、基础病变严重、张力性气胸及有合并症者预后险恶。老年气胸由于基础病变的缘故，往往肺压缩比例不大即出现严重的呼吸困难，是否及时施行闭式引流将大大影响预后。
自发性气胸的动脉血气检查
急发期气胸患者由于萎陷肺组织的无效灌流，引起右到左的分流而出现低氧血症。后期由于萎陷肺的血流减少，低氧血症反而可以有所缓解。中青年人气胸一般在肺被压缩20%～30%才会出现低氧血症。自发性气胸者常在轻度肺压缩时即发生低氧血症。
简述老年自发性气胸的临床表现
老年自发性气胸临床表现常不典型，往往为原发病所掩盖。约有1/4的病例起病缓慢，逐渐加重，主要表现为原发病难以解释的呼吸困难加重；部分病例发病没有明确诱因可寻，表现为突然或迅速加重的胸闷和气急；部分病例以剧烈咳嗽后突发显著的气急、胸闷、心慌及呼吸困难。其他常见症状有咳嗽、发绀和不能平卧等。大量气胸
预防老年自发性气胸的相关介绍
老年气胸预防的关键是积极防治原发疾病，特别是慢性阻塞性肺气肿和呼吸道感染。对于有肺大疱的老人、尤其是有气胸病史者应保持大便通畅，避免接触呼吸道刺激物，避免劳累和负重。反复发生气胸者胸膜粘连术是防止再发的主要方法。
自发性脑室内出血的病因分析
最常见的病因有脉络丛动脉瘤及脑动静脉畸形，高血压及颈动脉闭塞、烟雾病等，其他少见或罕见的病因有脑室内脉络丛乳头状瘤或错构瘤、囊肿、出血素质、胶样囊肿或其他脑室旁肿瘤、静脉曲张破裂-特别是丘纹静脉或大脑大静脉、室管膜下腔隙梗死性出血、脉络丛猪囊尾蚴病、白血病、垂体卒中以及术后-脑室穿刺、引流术、分
关于自发性脑出血应该做的检查介绍
1、血常规、出凝血时间及凝血酶原时间 约85%的病例白细胞高于1×104/mm3，主要是多核白细胞升高。白细胞计数多在(1～2.5)×104/mm3，小儿可出现血红蛋白下降。其他常规项目可无明显变化。出凝血时间及凝血酶原时间绝大多数病人正常，只有在病因是白血病、肝病、妊高征子痫及抗凝治疗等引起
自发性气胸的影像学检查的介绍
（1）X线检查是诊断气胸最可靠的方法，可显示肺萎缩程度、有无胸膜粘连、纵隔移位及胸腔积液等。气胸侧透明度增强，无肺纹理，肺萎缩于肺门部，和气胸交界处有清楚的细条状肺边缘，纵隔可向健侧移位，尤其是张力性气胸更显著；少量气胸则占据肺尖部位，使肺尖组织压向肺门；如有液气胸则见液平面。 （2）CT检查
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者，男，81岁，颈肩部不适伴双手发胀2个月，行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态，项部肌肉发紧，双侧C5～7神经根支配区痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱，双上肢运动缓慢，左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑，腹壁反射消失，双膝腱反射，双侧Ba
简述食管自发性破裂的并发症
1、食管自发性破裂的并发症—休克病人常迅速陷入休克状态，表现为躁动不安、面色苍白、脉搏细速、血压下降，如不及时抢救，病人可在短时间内死亡。 2、食管自发性破裂的并发症—纵隔炎和纵隔气肿 食管破裂后，食管及胃内容物可进入纵隔引起纵隔炎，表现为高热、脉频、白细胞计数增高等。 3、食管自发性破裂
儿童自发性硬脊膜外血肿临床分析
自发性硬脊膜外血肿（spontaneous spinal epidural hematoma，SSEH）是一临床少见的神经外科急症，儿童更为罕见，其漏诊和误诊率较高，若不及时诊治极易造成脊髓的不可逆损害，致残率高。重庆医科大学附属儿童医院2008－2014年共收治8例SSEH患儿，现收集临床资料，
关于自发性脑出血治疗方法的选择介绍
国内外学者曾对自发性脑室内出血的治疗进行过许多探讨，其疗效差别很大，而且这些报道中手术治疗的病例都是经过筛选的，所以不能说明手术治疗是否较内科治疗优越，也看不出手术治疗所能提高疗效的程度，并且，由于其轻重病人的构成比不一样，故内、外科治疗方法病死率不具可比性。 自发性脑室内出血的最佳治疗方案为
关于原发自发性气胸的病因分析
原发自发性气胸起因于胸膜下的肺大泡破裂，常位于肺尖，患者多为瘦长体型。Withers等对一批新兵调查发现，发生气胸者的平均身高和体重普遍比其他新兵高5cm和轻11kg（25磅）。肺尖部肺泡承受的平均张力较大，从而导致胸膜下肺大泡形成。吸烟者容易发生原发自发性气胸。亦有报道证明，原发自发性气胸有家
关于原发自发性气胸的症状介绍
原发自发性气胸的主要症状是胸痛和呼吸困难。二者兼有者约占64%，既无胸痛也无呼吸困难者较少见。有报道自发性气胸并发Horner综合征，系纵隔移位，交感神经受牵拉而引起。原发自发性气胸通常发生于休息时，有文献报道285例气胸，在紧张锻炼中发病者仅占24例。气胸时间过长，肺膨胀时复张性肺水肿发病率将
关于食管自发性破裂的鉴别诊断介绍
食管自发性破裂常与其他常见心胸、胃肠疾病表现类似，最常混淆的是消化性溃疡穿孔或心肌梗死。如食管破裂入心包，与心肌梗死的鉴别更为困难。发现可疑病例时应注意与下列疾病鉴别： 1、溃疡病穿孔患者常有溃疡病史，发病突然，以剧烈的上腹疼痛为主要表现，腹部检查可见腹肌紧张，压痛反跳痛明显，腹部X线检查可见