父母年龄越大子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。 为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解码基因公司deCODE研究人员丹尼尔·古德贾森及其同事，对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。 在分析中，研究团队鉴定出108778个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭70.3个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加0.37个，而来自父亲的则按年龄每......阅读全文
自发性气胸的影像学检查的介绍
（1）X线检查是诊断气胸最可靠的方法，可显示肺萎缩程度、有无胸膜粘连、纵隔移位及胸腔积液等。气胸侧透明度增强，无肺纹理，肺萎缩于肺门部，和气胸交界处有清楚的细条状肺边缘，纵隔可向健侧移位，尤其是张力性气胸更显著；少量气胸则占据肺尖部位，使肺尖组织压向肺门；如有液气胸则见液平面。 （2）CT检查
关于食管自发性破裂的鉴别诊断介绍
食管自发性破裂常与其他常见心胸、胃肠疾病表现类似，最常混淆的是消化性溃疡穿孔或心肌梗死。如食管破裂入心包，与心肌梗死的鉴别更为困难。发现可疑病例时应注意与下列疾病鉴别： 1、溃疡病穿孔患者常有溃疡病史，发病突然，以剧烈的上腹疼痛为主要表现，腹部检查可见腹肌紧张，压痛反跳痛明显，腹部X线检查可见
关于自发性多汗症的临床表现
1、全身性多汗表现为周身容易出汗，在外界或内在因素刺激时加剧。患者常常因皮肤汗液增多，容易并发擦破、汗疹及毛囊炎等。此种多见于甲状腺功能亢进症、脑炎后遗症、下丘脑损害后等疾病。 2、局限性出汗汗出为局限性，好发于头、颈、腋及肢体的远端，尤以掌、跖部最易发生，通常呈对称性地发生于两侧，也有仅发生
儿童自发性硬脊膜外血肿临床分析
自发性硬脊膜外血肿（spontaneous spinal epidural hematoma，SSEH）是一临床少见的神经外科急症，儿童更为罕见，其漏诊和误诊率较高，若不及时诊治极易造成脊髓的不可逆损害，致残率高。重庆医科大学附属儿童医院2008－2014年共收治8例SSEH患儿，现收集临床资料，
关于自发性多汗症的鉴别介绍
自发性多汗症1、汗证与生理性多汗、出汗是人体的正常生理现象，在天气炎热、穿衣过厚、高温环境、渴饮热汤、情绪激动及紧张时、劳动奔走等情况下，出汗量明显增加，都属于生理性多汗；而汗证为阴阳失调，腠理不固，汗液外泄所致汗出异常增多，且不因外界环境因素而出现的多汗。 2、自汗与盗汗：自汗为不因外界因素
简述老年自发性气胸的并发症
老年气胸的合并症远较中青年多见，它们不仅使病情加重，重者可导致死亡。 1.胸腔积液 多在气胸发病后3～5天出现，量通常不多，积液不仅加重了肺萎陷，对于开放性气胸者还易发展为脓气胸。 2.脓气胸 继发于金葡菌、厌氧菌或革兰阴性杆菌引起化脓性肺炎或肺脓肿或干酪性肺炎的气胸，易合并脓气胸。
简述食管自发性破裂的并发症
1、食管自发性破裂的并发症—休克病人常迅速陷入休克状态，表现为躁动不安、面色苍白、脉搏细速、血压下降，如不及时抢救，病人可在短时间内死亡。 2、食管自发性破裂的并发症—纵隔炎和纵隔气肿 食管破裂后，食管及胃内容物可进入纵隔引起纵隔炎，表现为高热、脉频、白细胞计数增高等。 3、食管自发性破裂
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者，男，81岁，颈肩部不适伴双手发胀2个月，行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态，项部肌肉发紧，双侧C5～7神经根支配区痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱，双上肢运动缓慢，左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑，腹壁反射消失，双膝腱反射，双侧Ba
治疗原发自发性气胸的相关介绍
原发自发性气胸容易复发。Gobbel等在一组119例自发性气胸6年随访发现，初次气胸时没有进行胸腔闭式引流的110例，有57例（52%）同侧复发；第2次、第3次气胸均未行胸腔闭式引流者，其复发率分别为62%和83%；复发的平均间隔时间约为7个月。许多化学性材料，包括：奎纳克林、滑石粉、高渗葡萄糖
简述DNA的自发性化学变化的类型
①碱基的异构互变 DNA中的4种碱基各自的异构体间都可以自发地相互变化（例如烯醇式与酮式碱基间的互变）,这种变化就会使碱基配对间的氢键改变,可使腺嘌呤能配上胞嘧啶、胸腺嘧啶能配上鸟嘌呤等,如果这些配对发生在DNA复制时,就会造成子代DNA序列与亲代DNA不同的错误性损伤。 ②碱基的脱氨基作用
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
一例妊娠合并自发性乳糜腹水病例报告
1病例报告 患者24岁，身高155 CIn，体质量70 kg，以停经39“周，腹 部规则阵痛6小时收入我院。患者停经2月时出现恶心、呕吐 等早孕反应，停经4+月感胎动至今，入院前于我科定期行产前 随访检查未见异常。入院前2周B超检查无胸、腹腔积液。既 往史及家族史无异常。生育史：G，P。。入
一例患者自发性低颅压病例分析
临床资料36岁女性，主诉头痛伴呕吐1月余。现病史：患者于1个月前无明显诱因出现头痛、鼻腔流水样分泌物，并伴有呕吐、耳鸣、低热等症状，坐、立位时头痛加重，卧位时明显减轻，当地医院以“血管性头痛”治疗后症状无明显好转。既往史：患者既往体健，无颅脑外伤及手术史，发病前有“上呼吸道感染”史。体格检查：血
自发性细菌性腹膜炎的疾病治疗
自发性细菌性腹膜炎的疾病治疗 肝硬化腹水并发SBP的治疗是复杂的综合治疗，其中重要的治疗为有效地控制感染，其次要积极预防和治疗肝性脑病、肝肾综合征、休克等并发症，纠正水电解质紊乱和加强支持治疗等。 自发性细菌性腹膜炎的疾病治疗之 抗菌治疗 1.1 经验性治疗：晚期肝硬化
自发性脑室内出血的基本症状介绍
自发性脑室内出血临床表现轻重不一，许多病例临床表现呈良性过程，轻者可仅表现为脑膜刺激症而无脑定位征或意识障碍，甚至仅表现为定向力等认识功能障碍而无其他症状和体征，这部分患者往往容易被误诊为蛛网膜下腔出血或漏诊。严重者表现为意识障碍，抽风，偏瘫，失语，高热，肌张力高，膝反射亢进，眼肌活动障碍，瞳孔
关于自发性脑室内出血的分类介绍
（1）原发性脑室内出血 临床表现：除具有头痛，头晕，恶心，呕吐，血压升高，脑膜刺激症等一般表现外，与继发性脑室内出血相比尚具有以下特点： ①年龄分布两极化，即30岁以下，50岁以上为高发年龄； ②意识障碍相对较轻或无； ③可亚急性或慢性起病； ④定位体征不明显，如运动障碍轻或无，较少发生
简述自发性脑室内出血的诊断标准
自发性脑室内出血的诊断，由于自发性脑室内出血的临床表现可轻可重，变化不一。凡突然发病，有急性颅内压增高，意识障碍，脑膜刺激症等表现者均应考虑到有脑室内出血的可能。自发性脑室内出血单靠临床查体确诊困难，应及时行特殊检查，尤其是CT扫描检查和数字减影脑血管造影检查，这对于明确病因是十分必要的，即使如
治疗自发性脑室内出血的方式介绍
1.内科治疗 (1)适应证 自发性脑室内出血内科保守治疗的具体指征包括： ①入院时意识清醒或朦胧； ②临床轻、中度脑定位体征，保守治疗过程中无恶化倾向； ③入院时血压≤26.7kPa（200/120mmHg）； ④无急性梗阻性脑积水或仅有轻度脑积水的原发性脑室内出血； ⑤中线结构移位
自发性细菌性腹膜炎的诊断要点
诊断性腹水穿吸是必需的，如果症状、体征和/或实验室发现符合发生感染，应该重复进行。 当腹水细菌培养阳性（如大肠埃希氏杆菌、肺炎克雷白菌或肺炎球菌）、腹水绝对PMN白细胞计数升高（≥250个细胞/mm3）、没有明显的腹腔内及手术可以治疗的感染来源时，可诊断为SBP。 腹水培养阴性，但是腹水PM
自发性血胸的临床表现及检查诊断
临床表现 血胸的临床表现随出血量、出血速度、胸内器官创伤情况和伤员体质而差异。肋骨骨折并发少量血胸，一般失血量较少，临床上不呈现明显症状。出血量多，超过1000ml，且出血速度快者，则呈现面色苍白、脉搏快而弱、呼吸急促、血压下降等低血容量休克症状，以及胸膜腔大量积血压迫肺和纵隔引致呼吸困难和缺
关于自发性蛛网膜下隙出血的简介
自发性蛛网膜下隙出血，是由于多种原因引起的脑血管突然破裂，使血液进入颅内或椎管内的蛛网膜下隙所引起的综合征。它并非是一种疾病而是某些疾病的临床表现，其中70%～80%属于外科范畴，临床将蛛网膜下隙出血分为自发性和外伤性两类。
关于自发性细菌性腹膜炎的简介
自发性细菌性腹膜炎(SBP)是肝硬化腹水患者的一种常见而严重的并发症，是由致病菌经肠道、血液或者淋巴系统引起的腹腔感染，是在无腹腔内临近器官直接细菌感染来源（如肠穿孔、肠脓肿）的情况下发生于腹腔的感染。多见于晚期肝硬化和其它一些重症肝炎患者及肾病综合征的患者，是终末期肝病患者的重要死亡原因之一，
预防自发性细菌性腹膜炎的简介
使用促胃动力药和口服益生菌等措施对于预防SBP也有一定作用。 1．调节肠道微生态： ①补充益生菌：双歧杆菌、乳酸杆菌以及地衣芽孢杆菌制剂，为肠道抗炎微生物，通过抑制有害菌生长，恢复肠道微生态平衡，修复肠道上皮屏障。 ②补充益生原：乳果糖、拉克替醇等口服或高位灌肠，可促进肠道分解糖的有益菌群
关于自发性心绞痛的病因及常见疾病
心绞痛包括稳定型与不稳定型心绞痛两种类型，其中不稳定心绞痛的主要类型是变异型心绞痛，其主要致病因素是冠状动脉痉挛，大部分由单纯冠状动脉痉挛引起，如果在冠状动脉硬化的基础上痉挛，极易引起严重的透壁性心肌缺血，进而发展成为急性心肌梗死。由于变异型心绞痛发病时间无规律性，而且最常发生于夜间或凌晨。
关于食管自发性破裂的预后和预防介绍
一、食管自发性破裂的预后：食管自发性破裂的预后取决于诊断时间、破裂位置、基础疾病、食管基础情况、有无自发性壁层胸膜破裂等。 二、食管自发性破裂的预防：食管自发性破裂几乎均发生于腹内压力骤然升高的情况。压力升高的速度比压力升高的绝对值更为重要。最常见的原因为呕吐。呕吐发生时，胃幽门部收缩使胃内容
简述自发性脑室内出血的内科治疗
内科治疗自发性脑室内出血，以往死亡率较高。CT出现以后，内科治疗自发性脑室内出血的死亡率已降至34.1%～57.1%，平均38.4%。这并非因内科治疗措施有很大提高，而是因轻型的自发性脑室内出血病人发现增多，并且能够及时明确诊断，及时治疗。 (1)适应证：凡属于Ⅰ级的病人均应首选内科治疗。自发
概述自发性脑室内出血的外科治疗
由于自发性脑室内出血约93%的病人属于继发性脑室内出血，而且脑出血血块期作为占位性病变，以及急性梗阻性脑积水的形成，存在着颅内高压和脑受压、脑疝的威胁，内科治疗措施不尽满意。因此，自发性脑室内出血作为自发性脑出血的一种严重类型，外科治疗更值得探讨。 (1)手术方法与适应证：手术方法大致可分为直
诊断自发性蛛网膜下腔出血的简介
依据突然发生的剧烈头痛、呕吐和脑膜刺激征阳性及头颅CT相应改变可诊断为蛛网膜下腔出血。如果CT检查未发现异常或没有条件进行CT检查时，可根据临床表现结合腰穿CSF呈均匀一致血性、压力增高等特点作出蛛网膜下腔出血的诊断。诊断确定后应该进一步检查寻找病因，如脑血管造影等。
治疗自发性蛛网膜下腔出血的概述
治疗的目的是防治再出血、血管痉挛及脑积水等并发症，降低死亡率和致残率。 1.一般处理及对症处理 SAH患者应作为急诊收入医院密切监护，监测生命体征和神经系统体征变化。保持气道通畅，维持呼吸、循环稳定。安静卧床，避免激动及用力，保持大便通畅，可对症应用镇静镇咳及抗癫痫类药物。注意液体出入量平衡
自发性气胸的实验室检查的介绍
胸腔气体分析：运用胸腔气体PaO2、PaCO2及PaO2/PaCO2比值3项指标，对判断气胸类型有一定意义。闭合性气胸的胸腔内PaO2≤5.33kPa（40mmHg）、PaCO2常>5.33kPa、PaO2/PaCO2>1；开放性气胸PaO2常>13.33kPa（100mmHg）、PaCO2