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75个乳腺癌遗传风险相关新位点揭示

英国《自然》和《自然·遗传学》杂志近日同时发表两篇重磅论文,揭秘乳腺癌基因组真相,报告了75个与乳腺癌风险上升相关的新位点。科学家们希望,收集成千上万的个体数据进行分析的全基因组关联研究,能够改进该疾病的筛选、早期检测和治疗。 乳腺癌风险受遗传影响,虽然医学界之前已知105个遗传区域与乳腺癌相关,但它们对于患病风险的影响在很大程度上仍不为人知。 此次,英国剑桥大学研究人员道格拉斯·伊司顿及其同事,采用一种新型靶向基因型分型阵列,比对了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因组,鉴定出65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域。他们在《自然》上刊登论文报告称,整体而言,它们可以解释18%的家族性乳腺癌相对风险。 在另一篇发表在《自然·遗传学》杂志上的论文中,澳大利亚维多利亚州癌症协会研究人员罗杰·米恩及同事重点研究了乳腺癌的一个特别亚型,通过比对雌激素受体阴性肿瘤女性、BRCA1(乳腺癌1号基因,一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因)携带者......阅读全文

Nature:乳腺癌异质化很早即出现

  乳腺癌是一类高度异质性肿瘤,组织学形态和基因组差异都显多样化。目前基于乳腺癌基因表达谱分析提出的乳腺癌基因分型,包括luminal A, Luminal B, ERBB2+, basal-like和normal-like等亚型。尽管除了常规病理组织学检查还有对ER, PR, HER2/ERBB2

华大基因斥资千万美元建华大欧洲

  华大基因将斥资1000万美元,在丹麦哥本哈根建立欧洲总部,并计划最终雇佣150名科学家及员工。  丹麦时间2010年5月17日下午,中丹经贸合作论坛暨商务合同签字仪式在哥本哈根举行。在中国商务部长陈德铭和丹麦经济商业部大臣布莱恩·米克尔森的共同见证下,深圳华大基因研究院副院长李松岗教授

华人学者Nature子刊揭示三阴性乳腺癌治疗靶点

  在癌症中,一些细胞信号通路是能够阻碍或加速疾病进展的一连串关键事件。由德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们领导的一项多机构国际研究,揭示出了有关长链非编码RNAs(lncRNA)与在许多癌症中过度表达的一种信号通路HIF-1之间如何互作的新信息。  这项在线发表于《自然细胞生物学》(Natu

2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究

  我国女性每10人中就有1人患乳腺癌,中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一,超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家,中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右,40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明,15-39岁被诊断为乳腺癌的患者,比年长患者的5年生存率低。  这种差异的

中国专家8年临床研究显著降低“最毒乳腺癌”复发率

  如今,乳腺癌已逐渐成为可防可治的“慢性病”,但三阴性乳腺癌5年内复发转移风险却依旧居高不下,被称为“最毒乳腺癌” 。  记者11日获悉,由复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任邵志敏教授领衔的相关临床试验研究最新成果表明,在传统化疗基础上联合卡培他滨的辅助化疗方案,可使三阴性乳腺癌患者5年无病生存率提

美国专家最新发现:相同癌症肿瘤基因变异各不相同

  就像没有两个人有相同的基因构成,在乳腺癌病人中,也没有两个肿瘤的细胞有相同的基因组。据一项最新研究显示,不同的乳腺癌亚型也有各种各样变异的肿瘤。这一发现对乳腺癌的诊断和治疗具有重要意义,有助于帮助那些发展出化疗抗性的乳腺癌病人。相关论文发表在最近出版的《自然》杂志上。  该研究由美国德克萨斯大学

基因组健康体检与针对性预防有极高的社会经济效益

   近日,西安交通大学张磊教授(同时也是澳大利亚莫纳什大学客座副教授)在Genetics in Medicine(影响因子IF=9.94)发表论文,首次对全民基因组普查的经济效益进行系统性测算,发现全民普遍进行基因组健康体检与针对性预防可获得惊人的社会经济效益。  越来越多的研究表明,对成年人群进

GWAS荟萃分析发现新的乳腺癌风险位点

  由剑桥大学研究人员领导的国际研究小组通过全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析,发现了15个与乳腺癌风险有明显关联的新位点。这项成果于3月9日在线发表于《Nature Genetics》杂志上。  这个团队汇集了超过10万名妇女(包含病例和对照)的数据,其中几万个样本已通过定制的iCOGS芯片进

《时代周刊》评2012年十大医学突破

  北京时间12月5日,综合过去近12个月在医学界所取得各种成就,时代杂志评出了2012年的十大医学突破,其中不仅有对传统观点的挑战,也不乏鼓舞人心的新型药物和技术。   1. “垃圾DNA”有大作用   以往认为,人体内98%的基因组序列都是无用的垃圾基因,如今看来这一观点已经过时。事实上,这

乳腺癌遗传研究的重大发现

  克里斯托弗。本茨博士,一个在参与项目研究肿的瘤学家,和他的妻子,康妮,被诊断晚去年患有乳腺癌。本茨说这将是挑战临床医生观念的研究。   为了进一步知道乳腺癌的治疗方法,研究人员重新界定这种疾病为四个主要类型并且确定了一类和侵略性卵巢癌具有共同点的乳腺癌。   ,乳腺癌可能是和卵巢癌类似基因类

三阴性乳腺癌的治疗新希望

  美国转化基因组研究院(TGen)的研究人员通过全基因组测序,在转移性三阴性乳腺癌(TNBC)中发现了之前未曾报道过的突变。这篇文章发表在近期的《Molecular Cancer Therapeutics》上。   三阴性乳腺癌是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体(

中国科学家绘制全球最“毒”乳腺癌多组学图谱

  3月8日,国际妇女节。  当天凌晨,国际肿瘤学顶尖期刊《癌细胞》发表了中国科学家完成的一项重要研究成果。  由复旦大学附属肿瘤医院大外科主任兼乳腺外科主任、复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授领衔的,包括复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心执行主任、上海科学院国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队、复

Rho GTP酶新功能——抑制乳腺肿瘤生成以及皮间质细胞转化

  通过生物信息学分析,研究者们发现基底样和三阴性乳腺癌中Rho GTP酶Rnd1是一个潜在的肿瘤转移抑制因子。敲除Rnd1蛋白破坏了上皮细胞的粘连和极性,导致上皮-间质细胞转化的发生,同时胞内的c-Myc表达发生紊乱、肿瘤抑制因子p53受到抑制,也导致了细胞产生肿瘤化转变。  机制研究显示Rnd1

EMBO reports:sncRNA可能是癌症的征兆

  目前,癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas,TCGA)的研究人员得出结论:小分子非编码RNA(small non-coding RNAs,sncRNAs)可以用来预测一个人是否患有乳腺癌。这项研究成果发表在2014年2月17日的国际知名杂志《EMBO rep

川大华西CRISPR研究再获新进展

  《自然》杂志关于四川大学华西医院卢铀教授首次利用CRISPR技术编辑T细胞并回输至病人体内进行肿瘤治疗的报道想必大家都看到了,惊叹于卢铀教授的勇气与先见的同时,笔者发现最近华西医院还有一项CRISPR应用研究也取得了新进展,来自华西生物治疗国家重点实验室的魏于全院士课题组首次采用人工病毒进行CR

乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因

   美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所(QIMR Berghofer)领导的研究团队利用全转录组关联分析方法,找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。  研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱

蛋白质组学之逆袭,深度注释基因组

  申请课题缺创新点?撰写论文没思路?急着毕业时间紧?别怕,对于吉凯,一切都是套路!更有甚者,对于宇宙终极难题:“屌丝如何逆袭白富美?”老司机黄博也有一套经典案例分享给大家。   从前,在生物学研究领域,有一个白富美叫基因组学(Genomics),她有一项强大的技能:DNA测序,凭借这项技能,她完

Nature:艾滋病和癌症的“双刃剑”

  明尼苏达大学的研究人员发现了人体内的一种酶,是导致大多数乳腺癌中DNA突变的重要原因。发现这种称作APOBEC3B的酶,有可能改变乳腺癌的诊断这治疗方式。   领导这一研究小组的是明尼苏达大学Masonic癌症中心研究人员、生物化学、分子生物学和生物物理学副教授Reuben Harris博

Cancer:1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗?

  精准医学、基因测序,如今它们已经不是什么新鲜的词汇,但在各大学术会议与产业大会中,它们依旧是蔚然成风,受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念,现如今,关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世,而且这个势头仍在增长。今天,我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究,他们揭示了

科学家们如何进行多种疾病的研究

  本文中,小编整理了多篇研究成果,共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究,分享给大家!  图片来源:es.wikipedia.org  【1】bioRxiv:特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点  doi:10.1101/2020.02.26.961938  近日,一篇发表

科学家们如何进行多种疾病的研究

  本文中,小编整理了多篇研究成果,共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究,分享给大家!  图片来源:es.wikipedia.org  【1】bioRxiv:特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点  doi:10.1101/2020.02.26.961938  近日,一篇发表

自然子刊综览

  《自然—遗传学》  常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险   在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。  最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗

110个癌症相关基因!最新测序技术解析“DNA成环”

  在有史以来最全面的研究中,英国伦敦癌症研究所的科学家们发现了110个与乳腺癌风险增加有关的基因。  这项研究采用了一种先进的遗传学技术:Capture Hi-C分析与遗传性乳腺癌相关的DNA区域图谱,由此确定了增加女性患病风险的实际基因。  这一研究成果公布在Nature Communicati

8月14日《自然》杂志精选

   乳腺癌中的细胞异质性  人类乳腺癌经常表现出肿瘤内基因组异质性,使得临床诊断变得困难,也使对研究结果的解读复杂化。这项研究利用被称为nuc-seq的一个新开发出的全基因组单细胞测序方法来解决该问题。该方法利用在细胞周期的S-阶段出现的自然基因组复制来实现91%的平均覆盖范围,它被用来测序来自一

Nature,Nature Genetics公布乳腺癌研究重大成果:72种新突变

  10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果,报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型,以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点,从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域;Natur

USP15酶在各种癌症治疗中的潜在作用

  乔治华盛顿大学(GW)癌症中心发现,去泛素酶USP15是治疗乳腺癌和胰腺癌的潜在生物标志物,具体成果发表在《Nature Communications》。  “我们验证了USP15在维持基因组稳定性和肿瘤抑制方面的作用,并为乳腺癌提供了新的治疗方法,”医学和健康科学学院生化和分子医学助理教授Hu

单细胞基因组测序如何实现:从实验到分析,步步解析

  随着生命科学研究的微观化,基于细胞群体的研究方法已不适用于某些研究领域(如肿瘤异质性、早期胚胎发育等)。单细胞基因组测序通过在单个细胞水平上进行测序,解决了用组织样本无法获得不同细胞间的异质性信息或样本量太少无法进行常规测序的难题,为科学家研究单个细胞的行为、机制等提供了新的方向。  【应用概览

Nature解析癌症遗传多样性

  正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样,最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。  由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。  这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌

一分钟:教你读懂基因检测的是与非!

  最近不少人问我,是否应该进行DNA测序。他们还问我:“你做过DNA测序吗?”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生,遇到这样的问题不足为奇,有时我自己也想知道。  12年前,科学家首次对人类基因组进行测序,当时的成本约为10亿美元。此后,基因测序的成本直线下滑,如今已降至约5000美元,

Nature重要论文:癌症追根溯源

  研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了30种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。   每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式