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正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌患者中形成化疗耐药。 这些研究结果发表在本周的《自然》（Nature）杂志上，增加了人们对于肿瘤内部“基因组多样性”的理解。大型乳腺肿瘤测序研究鉴别出了许多普遍的突变，但对于多样性的认知却有限。 大约75%的乳腺癌都是ER+乳腺癌，它们响应雌激素生长。医生常采用激素疗法来治疗它们。三阴性乳腺癌占乳腺癌的15-25%，通常对激素疗法或标准化疗反应不良。 Navin研究小组开发出了一种叫做Nuc-Seq的单细胞基因组测序方法，并应用它研究了两类乳腺癌中细胞突变发生的机制。结合单细胞分子测序，他们分析了成千上万的细胞。 研究的第一作......阅读全文
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究证实，我们机体基因中罕见和常见的突变或许都与乳腺癌发生有关，包括肿瘤的特性以及相应的致命影响；更有意思的是，研究人员还发现，常见的突变常常与低侵袭性的肿瘤特性有关，而罕见的突
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶 (Poly ADP-ribose Polymerase) 的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死 (Synthetic Lethality) 概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理不难理解：携带BRCA1或BRCA2种系基因突变(germline
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
阿斯利康1月12日宣布，FDA批准了Lynparza（olaparib）的新适应症，用于治疗携带BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌。这是PARP抑制剂首次获批用于治疗乳腺癌。 FDA同时批准了Lynparza的伴随诊断检测——BRACAnalysis CDx，包括检测乳腺癌患者血液样本中
在一项新的研究中，来自美国多个研究机构的研究人员发现乳腺癌的一个亚群含有两个PIK3CA突变，并且这两个突变发生PIK3CA的同一个等位基因上。相关研究结果发表在2019年11月8日的Science期刊上， 论文标题为“Double PIK3CA mutations in cis increas
液体活检临床意义大，市场空间广阔 检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点，满足对患者高频监测的需求，并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域，市场前
北京大学临床肿瘤学院乳腺癌中心的解云涛教授，主要研究方向为乳腺癌个体化治疗分子标志物的研究，研究乳腺癌的预后指标、乳腺癌术前辅助治疗疗效的预测指标；以及家族性和早发性乳腺癌易感基因的筛查及胚系突变的检测。近期，他带领的研究小组，连续在国际著名学术期刊《PLOS Genetics》和《Clinic
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
一贯被热议的精准医疗话题，12月5日在生命科学园（中关村科学城）生物医疗大健康2017年度峰会暨发展论坛上再次被重点关注。精准医学热的背后，一扇通向人类未来的大门正在打开。 精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与传统医学相比，精准医疗不仅能做到更精准、更快速，还可减少医疗资源的浪费、无
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
据《自然—遗传学》上的两项独立研究显示，在某些转移性乳腺癌病例中，负责编码雌激素受体的基因会发生变异。这意味着雌激素受体对抗药物或对某些转移性乳腺癌病例具有疗效。 Sarat Chandarlapaty等人选取了36个对激素疗法产生抗性的转移性乳腺癌肿瘤，对其中的230种基因进行测序，
《自然—地球科学》 某些人类活动影响气候变暖速率 《蒙特利尔公约》对破坏臭氧层物质的限制使得上世纪90年代以来的气候变暖现象产生了明显的减缓效果，近日在线发表在《自然—地球科学》上的一项研究得出该结论。这将有助于科学家利用独立于全球气候模型的统计学方法，在上个世纪的人类活动与气候变暖
3月5日，国务院总理李克强在政府工报告中指出，我国受癌症困扰的家庭以千万计，要实施癌症防治行动，推动预防筛查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。 而国内外的经验早已经证明，采取早期预防、早期筛查、早期治疗等防治措施，对于降低癌症的发病和死亡具有显著效果。 10年前的3月5日，“在农村
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（ proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因。 这项研究旨在通过蛋白质和它们的修饰来更好地认识癌症。发表在5月25日《自然
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
10月23日Nature及Nature Genetics两份期刊同期发表了两项成果，报道了与乳腺癌患病风险增加或减少有关的一系列常见遗传变异。其中Nature论文分析了超过10万例乳腺癌患者的基因型，以及相同数量的基因组中非癌调控遗传位点，从中发现了65个与乳腺癌风险相关的新遗传区域；Natur
中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率 9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频 发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生
今日，《自然》子刊《Nature Medicine》刊登了一项重磅研究。一名罹患晚期转移性乳腺癌的患者，在经过自身免疫细胞的治疗后，全身的肿瘤竟消失得无影无踪！《Nature Medicine》的评论指出，“这是T细胞免疫疗法首次成功应用于晚期乳腺癌”。 ▲本研究的负责人是免疫疗法大牛St
今日，《自然》子刊《Nature Medicine》刊登了一项重磅研究。一名罹患晚期转移性乳腺癌的患者，在经过自身免疫细胞的治疗后，全身的肿瘤竟消失得无影无踪！《Nature Medicine》的评论指出，“这是T细胞免疫疗法首次成功应用于晚期乳腺癌”。 ▲本研究的负责人是免疫疗法大牛
最近，CRISPR/Cas9系统也应用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遗传修饰。这类修饰系统可用于研制相应致癌基因，和/或抑制TSGs基因的诱导和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa为基础的系统，通过激活致癌基因的转录，达到研究其致癌潜力的目的。虽然CRISPR/Cas
小编整理了多篇研究成果，共同解读肿瘤抑制基因研究领域的新成果，与大家一起学习！图片来源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西兰花抗癌新机制！让肿瘤抑制基因再激活的新型抗癌疗法出炉 doi：10.1126/scien
食管鳞状细胞癌（ESCC）治疗选择有限，研究表明，具有高BRCA1 / 2特征负荷的肿瘤对胰腺癌和乳腺癌中的铂疗法更敏感，这提出了ESCC中类似的突变模式可能有助于治疗不能手术的患者。此外，基于基因组学数据选择药物已经在个性化和靶向治疗的早期研究中产生了有希望的结果。一些靶向药物已用于ESCC，