反义寡核苷酸疗法能有效治疗多种类型的神经变性疾病
亨廷顿氏症是一种致死性的脑部疾病，近日科学家们开发出了一种新型疗法已经成功完成了首次人体试验，研究人员所开发的药物能够降低患者脑脊液中有害亨廷顿蛋白的水平。亨廷顿氏症是由于患者机体中制造亨廷顿蛋白的基因发生突变所诱发的一种疾病，这种突变会让亨廷顿蛋白变大而且更易于积累，科学家们认为亨廷顿蛋白粘度的增加会促进亨廷顿患者脑细胞死亡，随着疾病不断进展，其就会慢慢影响患者的运动、学习、思维和情绪等多种机体行为。 目前没有有效的疗法能够治疗亨廷顿氏症，大部分患者在诊断后的15-20年就会死亡；但如今治疗亨廷顿氏症有希望了，由伦敦大学学院联合伊奥尼斯制药公司开发的新型药物或许有望阻断亨廷顿蛋白的产生，此外研究人员还发现，这种新型药物还能够有效减缓亨廷顿患者疾病的进展。 反义疗法(antisense therapy) 这种名为Ionis-HTTRx的反义药物是一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides)，......阅读全文
－反义药物：有望给亨廷顿氏舞蹈症新希望
亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因（HTT mRNA）发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种有害蛋白——“亨廷顿（Htt）蛋白质”，聚集成块损伤部分脑细胞，特别是调控肌肉运动的细胞，导致患者神经系统衰退、运动失调，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至
反义寡核苷酸疗法能有效治疗多种类型的神经变性疾病
亨廷顿氏症是一种致死性的脑部疾病，近日科学家们开发出了一种新型疗法已经成功完成了首次人体试验，研究人员所开发的药物能够降低患者脑脊液中有害亨廷顿蛋白的水平。亨廷顿氏症是由于患者机体中制造亨廷顿蛋白的基因发生突变所诱发的一种疾病，这种突变会让亨廷顿蛋白变大而且更易于积累，科学家们认为亨廷顿蛋白粘度
亨廷顿病的病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网
亨廷顿病的鉴别
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型系统性红斑狼疮狼疮抗
亨廷顿病的概述
亨廷顿病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失最近发现在大脑
亨廷顿病的治疗
目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗鶒。要让患者及可能得病者树立信心相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。 亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过
亨廷顿病的辅助检查
1.遗传学检测 是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性主要为低波幅快波火罐网，尤其额叶明显，异常率占88.9%。
亨廷顿病的发病机制
虽然基因突变点已经明确但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良健康搜索的轴突内但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
亨廷顿病性痴呆的诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重
分析亨廷顿病的形成病因
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，
PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核
亨廷顿病性痴呆的检查
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查（MMSE） 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或
亨廷顿病的诊断及鉴别
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
治疗亨廷顿病的相关介绍
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对
亨廷顿病的临床诊断标准
1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样
亨廷顿病性痴呆的病因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
治疗亨廷顿病新药IONISHTTRX
近日，在新英格兰医学杂志上发表的一项研究中，来自UBC及其同事的研究人员首次证明，用于亨廷顿病的新药IONIS-HTTRX（现称为RO7234292）成功降低了突变亨廷顿蛋白的水平 -有毒引起亨廷顿病的蛋白质-在患者的中枢神经系统中。 “对于受这种破坏性遗传性脑病引起的患者和家庭来说，这是一个
亨廷顿病有哪些并发症
文献报道HD可合并其他疾病个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker(1953)Doll等(1922)、Pearson等(1954)Mackey(1906)、Bruym(1970)分别报道本病合并进行性肌营养不良、红细胞增多症神经纤维瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和远端型(手足
关于亨廷顿病的辅助检查介绍
遗传学检测 是确诊重要手段，PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数，正常人不超过38 个拷贝，患者在39 个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减
概述亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一
亨廷顿病的病因及发病机制
病因： Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破
英国伦敦大学学院12月11日宣布，该校研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，一种亨廷顿舞蹈病治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。图片来源于网络 亨廷顿舞蹈病是一种主要影响中老年人的神经退行性脑病。患者的大脑神经细胞受损，无法控制机体运动，表现为颤搐等舞蹈症状，最
亨廷顿病的运动障碍表现介绍
进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾
脑脊液中的miRNA有望预测亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，缩写 HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的机率遗传。不过，由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状，所以当患者发现疾病时，已将致病基因传给了下一代。 如何更好地预测亨廷顿病？爱荷华大学领导
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
Nature揭示亨廷顿氏病新病理机制
利用转基因小鼠展开研究，来自约翰霍普金斯大学的神经科学家报告称，他们确定了罹患亨廷顿氏病的啮齿类动物和人类大脑纹状体区域广泛变性的原因：其丧失了生成半胱氨酸的能力。他们还发现喂给富含半胱氨酸的饮食可以减慢小鼠的疾病进程。半胱氨酸存在于小麦胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他们的研究结果表明，有必