亨廷顿病的临床表现
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概述亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一
亨廷顿病的概述
亨廷顿病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失最近发现在大脑
亨廷顿病的病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
亨廷顿病性痴呆的检查
心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断效度、敏感性和特异性均较高，简要概述如下： 1.简易智力状况检查（MMSE） 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或
亨廷顿病性痴呆的诊断
1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 2.进行性痴呆。 3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于痴呆出现。
治疗亨廷顿病的相关介绍
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对
分析亨廷顿病的形成病因
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，
亨廷顿病性痴呆的病因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
关于亨廷顿病的辅助检查介绍
遗传学检测 是确诊重要手段，PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数，正常人不超过38 个拷贝，患者在39 个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减