别夸大基因检测功效
本报讯 “近年来有关基因检测早期肿瘤的宣传比较多，有的甚至说‘一滴血测早期癌’， 甚至能预测癌，其实这些说法是不准确的，过于夸大基因检测的功能效果。”24日，在江苏省人民医院举办的预防胃癌学术讲座上，专家提醒要正确看待基因检测，否则病人可能会花了冤枉钱还耽误治疗。 据省人民医院肿瘤科主任束永前教授介绍，基因检测技术目前只能作为传统肿瘤检测手段的补充，影像、内镜、病理等仍是查肿瘤的首选方法。因为早期肿瘤释放到血液中的基因非常少，不要说一滴血，即使10毫升血也不能获得足够多的基因诊断信息。血液中能查到肿瘤基因的话，那么一定是肿瘤晚期了。对于一些不能做传统检查的晚期肿瘤病人，医生才会通过血液基因来辅助判断肿瘤类型、分期等，以便对症下药。......阅读全文
肿瘤检测胃液胃癌相关抗原介绍
胃液胃癌相关抗原介绍： Fas抗原(Fas)是由319个氨基酸组成的Ⅰ型跨膜糖蛋白，其相对分子质量为36kD，属肿瘤坏死因子受体(TNF-R)及神经生长因子受体(NGFR)家族成员。Fas广泛存在于多种类型的细胞膜上，它与Fas抗体或Fas配体(FasL)结合后，其胞浆区经特殊胞内蛋白介导，直接激
肿瘤早筛领域新突破！抽血可检测早期胃癌
近日，中国科学院合肥肿瘤医院研究员王宏志、聂金福、洪波课题组与山西省肿瘤医院生物样本库团队在肿瘤早筛领域取得新进展，开发了基于血液循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化和人工智能识别技术的胃癌早期无创检测技术。相关研究成果日前在线发表于《癌症科学》。聂金福向《中国科学报》介绍，“这项研究强调了ctDNA
肿瘤早筛领域新突破！抽血可检测早期胃癌
近日，中国科学院合肥物质科学研究院肿瘤医院研究员王宏志、聂金福、洪波课题组与山西省肿瘤医院生物样本库团队在肿瘤早筛领域取得新进展，开发了基于血液循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化和人工智能识别技术的胃癌早期无创检测技术。相关研究成果日前在线发表于《癌症科学》。聂金福向《中国科学报》介绍，“这项研究强
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
肿瘤常见生物标志物之：胃癌
胃癌是发病率和死亡率较高的恶性肿瘤，中国每年胃癌死亡病例占全球同期胃癌总死亡数的40%以上。目前的研究显示胃癌筛查是减少胃癌病死率有效的策略之一。利用胃癌生物标志物代替胃镜筛查，可达到更高的普及率，能做到早发现、早诊断、早治疗。本文介绍了胃癌常见的生物标志物及其研究概况。CA与CEA糖类抗原199（
肿瘤检测p53基因检测介绍
p53基因检测介绍： 正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值： 无突变。p53基因检测临床意义： 该项检测用于各类肿瘤发生机制
【盘点】肿瘤常见生物标志物之：胃癌
胃癌是发病率和死亡率较高的恶性肿瘤，中国每年胃癌死亡病例占全球同期胃癌总死亡数的40%以上。目前的研究显示胃癌筛查是减少胃癌病死率有效的策略之一。利用胃癌生物标志物代替胃镜筛查，可达到更高的普及率，能做到早发现、早诊断、早治疗。本文介绍了胃癌常见的生物标志物及其研究概况。 CA与CEA 糖类
胃癌微环境抗肿瘤免疫机制被发现
复旦大学基础医学院徐洁杰、张伟娟课题组和复旦大学附属中山医院秦净、沈振斌课题组合作研究发现，肿瘤浸润“IL17阳性细胞” 能够激活肿瘤微环境抗肿瘤免疫反应，对促进胃癌患者术后辅助化疗有利。相关研究成果近日在线发表于《肿瘤学年鉴》（《Annals of Oncology》）。 据悉，胃癌患者的术
胃癌抗肿瘤免疫“超级战士”细胞被发现
复旦大学基础医学院教授徐洁杰团队在一项纳入1360名胃癌患者大样本、四队列（来自不同的临床中心）的研究中，发现并成功验证CXCR5+CD8+T细胞是胃癌微环境中对抗肿瘤细胞的“超级战士”，可作为胃癌患者的新型预后标志、潜在免疫治疗靶标和个体化用药的指导因子，为胃癌患者预后预测模型的改良以及免疫治
肿瘤检测p16基因检测（MTS）介绍：
p16基因检测（MTS）介绍： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美国冷泉实验室Kamb等发现的新抗癌基因，这是一种细胞周期中的基本基因，直接参予细胞周期的调控，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失，突变，认为
实体肿瘤检测TERT基因介绍
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测EGFR基因介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测ATRX基因介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
实体肿瘤检测BLM基因介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。The Bloom syndrome
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
实体肿瘤检测VEGFA基因介绍
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
实体肿瘤检测MYC基因介绍
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
实体肿瘤检测MUTYH基因介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
实体肿瘤检测ALK基因介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目