日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定
近日，日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析（GWAS），认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络 青光眼是视神经受损的眼病，在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼，目前对该病的遗传因素尚知晓不多。 研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志上的论文称，他们利用日本生物银行收集的3980名开角型青光眼患者和18815名对照群组为对象，对全体人类基因组分布的约600万个单核苷酸多态性（SNP）进行了全基因组关联分析。此外，对已认定与开角型青光眼强相关的SNP，通过两个独立的群组（患者3398名、对照组17570名）进行了再现性印证。结果发现，7个新的基因区域对青光眼发病有影响。小组用这些基因区域与其他人种（患者8357名、对照组38100名）的发病风险进行验证，认定其中2个SNP参与亚洲系人种、4个SNP参与欧洲系人种发病。对相关基因特征进行路径分析，查明了上皮生长因子受体......阅读全文
昆明动物所证实ZNF804A基因存在新的精神分裂症易感位点
精神分裂症作为最严重的精神疾病之一，在近年来的遗传学研究上取得了相对较大的进展，而其中应用最广泛的分析手段便是全基因组关联分析和荟萃分析(meta-analysis)。中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室(博士研究生李明)通过文献搜索发现，ZNF804A基因内一个非同义突变位点(rs1366
北大教授Mol－Psychiatry：四个中国人精神分裂症易感基因
来自北京大学第六医院，清华大学生科院等处的研究人员发表了题为“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章，现了中国汉族
上火属疾病易感态－喜怒忧思愁会引起机体内热
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497453.shtm 中新网广州3月30日电 (蔡敏婕 吴颐)“上火”是什么？人为什么会“上火”？《财富》全球科技论坛30日在广州举行，中医药现代化和未来发展成为关注点。暨南大学中医学院副院长、中药及
Nature点评：儿童和成人一样易感新型冠状病毒
儿童感染新型冠状病毒的可能性与成人相当，这是迄今为止关于被称为SARS-CoV-2的病毒传播最详细的研究之一，该分析基于中国深圳的数据，部分回答了围绕此次疫情最紧迫的问题之一：儿童在疫情的状况。 此前的研究表明，与其他年龄组相比，儿童感染冠状病毒后出现严重症状的可能性要小得多。但尚不清楚这是因
视神经脊髓炎易感因素领域研究获新进展
近日，中山大学附属第三医院脑病中心神经免疫邱伟、余青芬团队等在视神经脊髓炎易感因素领域取得新进展。相关研究发表于Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry（JNNP）。邱伟教授、余青芬副研究员为该论文通讯作者，常艳宇副主任医师、周路遥博士
临床物理检查方法介绍肝区腹膜摩擦感介绍
肝区腹膜摩擦感介绍: 肝区腹膜摩擦感检查是用于检查腹部肝脏是否正常的一项辅助检查方法。当检查者将手掌轻贴于被检查者肝区,让其做腹式呼吸动作,此时所感到的一种断续而粗糙的振动感。此征见于肝周围炎时。产生机制是由于肝表面和邻近的腹膜有纤维素性渗出物,二者相互摩擦所产生。如用听诊器听到,则称为肝区腹膜摩擦
动物所首次证实CMYA5是中国人群中精神分裂症易感基因
精神分裂症是一种由多基因调控的复杂精神疾病之一。随着研究手段的不断深入以及样本量的逐渐加大，很多新的精神分裂症易感基因被发现。 最近，在对欧洲人群以及美国的非洲后裔人群的研究中发现，CMYA5是一个新的精神分裂症易感基因。为了探究CMYA5在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，中国科学院
人乳腺癌易感蛋白1（BRCA1）酶联免疫说明
本试剂盒仅供研究使用。检测范围： 96T1ng/ml - 40ng/ml使用目的：本试剂盒用于测定人血清、血浆及相关液体样本中乳腺癌易感蛋白1（BRCA-1）含量。实验原理本试剂盒应用双
昆明动物所阿尔茨海默病遗传易感研究获进展
阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失，是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。根据AD患者的发病年龄与是否具有发
Nat－Immunol：揭示特殊人群对西尼罗病毒易感的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志Nature Immunology上的一篇研究论文中，来自耶鲁大学等处的研究者通过研究揭示了特殊人群对西尼罗病毒易感的遗传机制。 西尼罗病毒主要通过蚊子来进行传播，老年个体以及免疫力低下的个体通常对该病毒易感，一旦感染会出现发烧、头疼、肌肉酸痛以及多种神经性疾病
昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展
精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。 中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
什么是基因间区？
基因间区,DNA上不具有遗传效应的片段,指基因与基因之间的间隔序列,不属于基因结构。
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
IOVS：利用基因疗法治疗青光眼有戏！
当通过降低眼内压力来测试治疗青光眼的基因时，来自美国威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员偶然发现了一个问题：他们无法有效地将基因运送到控制眼内液体压力的细胞中。基因仅在进入细胞之中才能够发挥作用。 青光眼是最为常见的致盲性疾病之一，是由于眼内压力过高造成的，其中眼内压力过高通常是眼睛中的液体排出管
科学家发现青光眼发病基因变异
在线发表于《自然--遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。 青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份报告中，
PNAS：iPS细胞治疗获重要进展
青光眼是世界上最常见的致盲原因之一，属于致盲性的神经退行性疾病。这种疾病的风险因子包括眼内压升高（IOP）、年龄增大、遗传学变异等。目前人们主要通过眼药水、激光手术或传统手术来治疗青光眼。 爱荷华大学的研究团队在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，干细胞有望修复青光眼的“排水系统”，
昆明动物所在阿尔茨海默病遗传易感研究中取得进展
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD），通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失，是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。 β淀粉样蛋白（Aβ）沉
我国学者在妊娠期脓毒症易感机制研究方面取得进展
图 妊娠期肠道微生物紊乱驱动脓毒症宿主巨噬细胞死亡的分子机制 在国家自然科学基金项目（批准号：82130063、82202379）等资助下，南方医科大学龚神海、姜勇、肖炜教授团队合作，在妊娠期脓毒症易感机制研究方面取得进展，研究成果以“妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应（Pre
万人研究揭示青光眼相关基因变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516328.shtm
研究发现青光眼发病与基因变异相关
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年的研究，日前首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。 青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原发性
中国医学科学院NatureGenetics揭示冠心病新易感位点
近日来自中国医学科学院北京协和医学院、国家人类基因组北方研究中心、上海交通大学、生物芯片国家工程研究中心等40多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了4个全新的冠状动脉病(coronary artery disease)易感位点。相关论文于7月1日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》
超97％的人对癌症易感，但坚持健康生活方式可降低风险
在肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌等20种癌症中，超过97%的人至少对一种癌症易感，并且中高遗传风险且生活方式不健康的人群罹患癌症的风险明显增加。 近日，中国工程院院士沈洪兵、南京医科大学公共卫生学院全球健康中心流行病学系研究团队领衔我国多所高校开展的这项研究，发表于美国癌症研究学会旗下的《
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
NEJM：“第六感”是由基因控制的
在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”） 的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识。该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难
张康、刘奕志教授携手阐明青光眼发病机理
青光眼是一种致盲性的神经退行性疾病，其风险因子包括眼内压升高（IOP）、年龄增大和遗传学变异等。视网膜神经节细胞（RGC）的进程性死亡是青光眼最主要的一项特征，人们已经对这种疾病进行了数十年研究，但仍不清楚RGC的死亡机制。 中山大学和加州大学的研究团队对此进行了深入研究。他们将遗传学易感性与
人乳腺癌易感蛋白1（BRCA1）ELISA试剂盒使用说明
试验原理：BRCA-1试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验（ELISA）.已知BRCA-1浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测。先将BRCA-1和生物素标记的抗体同时温育。洗涤后，加入亲和素标记过的HRP。再经过温育和洗涤，去除未结合的酶结合物，然后加入底物A、B，和酶结合物同时作用。
新型冠状病毒：所有年龄组都易感，倍增时间比SARS短
目前波及全国的新型冠状病毒仍在不断发展中。在昨日的央视节目中，中国疾控中心副主任冯子健也就此次疫情发展的情况作出了分析。 目前各地开始出现低龄儿童感染新型冠状病毒的情况。对此冯子健表示，每个人年龄的原因，可能导致他的接触暴露机会不同，感染发生的人数就会不一样，发病率就会不一样。整个不同年龄组都
什么是基因的非翻译区？
中文名称非翻译区英文名称untranslated region;UTR定 义成熟mRNA分子5'或3'端不被翻译的部分。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
结构基因的编码区的介绍
自起始密码至终止密码的一般DNA序列称为编码区。编码区含有若干段编码/顷序，是该基因表达为多肽 链的部分，称为外显子。外显子是不连续的，其间有不编码的间隔顺序隔开，间隔顺序称为内含子。转录后的内含子顺序，在初级转录物加工时被切掉；因此，结构基因又称为不连续基因或断裂基因。如果一个结构基因含有n个